血红蛋白C病

血红蛋白C（HbC，αA2β26谷→赖）多见于非洲黑人。美国黑人中HbC杂合子亦可达2％～3％，我国尚无报道。HbC纯合子无症状或有轻度溶血性贫血。脾可扪及。血片中见靶形红细胞及小球形红细胞增多。患者红细胞在高渗介质中，HbC易形成细胞内结晶。纯合子患者血红蛋白电泳时，HbC可高达90％以上，HbA缺如，HbF增多；杂合子HbC约40％，HbA及HbA2略高于纯合子。

HbC病为常染色体显性遗传。

发病机制HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体 含结晶体的红细胞僵硬 变形性降低、不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞 小球形红细胞变形能力低 易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏 产生溶血性贫血。

本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖)，则形成纯合子状态，称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因，则为杂合子状态，称HbC性状 若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖)，从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态 形成镰状细胞HbC病。

患者可无任何症状部分病人有很短暂的腹痛和关节痛可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血生长、发育大多正常，半数病人轻度脾大

1.长时间持续溶血可合并胆石症脾大

2.镰状HbC病可并发栓塞的症状和体征其中眼的并发症常见

根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。

鉴别诊断：一般不需鉴别但如用pH8.8TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同如用pH6.25的磷酸盐或枸橼酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同可资鉴别

1.外周血HbC病Hb80～120g/LMCV平均约为72fl血片中靶形红细胞明显增多约占30%～100%网织红细胞增多，约4%～8%一般不超过10%HbC性状血红蛋白正常，网织红细胞无增多，靶形红细胞10%～50%，红细胞渗透脆性显著降低。镰状细胞HbC病。血红蛋白轻度降低，MCV和MCHC降低。

2.红细胞生存时间缩短，51Crt1/216～20天。

3.骨髓象红系细胞显著增生，白细胞系统巨核系正常。

4.血红蛋白电泳显示几乎所有的血红蛋白均为HbC，HbF轻度增高，没有HbA。血红蛋白C性状：血红蛋白电泳显示HbC占28%～44%，HbA2稍增高，其余为HbA。镰状细胞HbC病：血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在无HbA。在3%枸橼酸钠溶液内加入洗涤后的红细胞置玻片上，覆以盖玻片密封，在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在结晶体。

其它辅助检查：根据临床表现症状体征选择做B超X线心电图、生化等检查。

相关检查：平均红细胞血红蛋白浓度。

红细胞平均体积。

肌氨酸酐。

血红蛋白。

血红蛋白A2。

血红蛋白C晶体包涵体试验。

血红蛋白电泳。

靶形红细胞。

本病无特殊疗法，但应注意预防脱水和感染因二者可使溶血加重。

血红蛋白C病是HbC的纯合子状态HbC基因携带者几乎全为黑人在世界范围内是发生率仅次于HbS和HbE的第3种Hb变异型最多见于西非，该地区HbC发生率高达14%～28%，主要见于加纳和上沃尔特在美国黑人中发生率约2%～3%。在阿尔及利亚意大利、荷兰、英格兰也有少数病例报道在我国尚未发现。