气管及支气管发育障碍

(一)发病原因

常见病因有胚胎期由于某种因素导致气管支气管未发育或前肠发育成气管和食管时发生障碍叶以上大支气管起源异常均可形成不同类型和程度的畸形

(二)发病机制

气管支气管未发育形成肺缺如可为双侧单侧或一叶在胚胎第45周前肠被分隔为两部分即：位于背侧的消化部分发育成食管;位于腹侧的呼吸部分发育成喉气管前肠发育成气管和食管时发生障碍使得前肠分隔的腹侧或背侧移位导致气管支气管闭锁或气管食管瘘在出生时即出现致命的呼吸道窘迫84%伴有其他畸形包括：其他支气管肺畸形心脏畸形椎体畸形和胃肠道畸形颈段或胸段气管发育障碍末端为盲端或未发育的肺组织形成类似于支气管的憩室如果支气管与正常肺段或肺叶相连即被称为副支气管(tracheal bronchus)与副支气管相连的肺组织被称为副肺副肺有正常的肺动脉和静脉供应盲支气管：指经气管壁长出一气管样的盲突其末端止于肺实质样组织形成并无呼吸功能的气管叶其病变实质仍为气管憩室

不同畸形临床表现不尽相同，常见畸形有：

1.气管，支气管闭锁 这类畸形很罕见，常伴有其他畸形：气管食管瘘和心脏，泌尿生殖系统的异常， Floyd等将此类畸形分为3种亚型，Ⅰ型：占10%，包括气管部分闭锁，远端气管为连接于食管前壁的短段正常气管;Ⅱ型：占59%，完全气管未发育，支气管及隆突部位正常，隆突与食管相连;Ⅲ型：占31%，气管完全未发育，支气管起源于食管，有报道根据病变气管，支气管发育的程度及有无食管气管瘘分为7型，(图1)列出了常见的4种类型，最常见类型是喉至食管瘘之间气管完全缺失，此型约占50%，其他类型仅占5%～10%。

先天性支气管闭锁或狭窄可累及叶，段或亚段支气管，其发生在或靠近其近端，以左上叶的尖后段支气管最为常见，病变是节段性的，病变处以外的支气管树，不论是其远端或近端的支气管，形态及结构正常或接近正常，典型表现为：1支或更多支气管含黏液，且扩张(黏液囊肿)，绝大多数病例，切除的标本显示远，近端支气管不相通，偶见痰或纤维条索分隔。

先天性支气管狭窄或闭锁平均诊断年龄是17岁，近2/3为男性，通常无症状，约20%的患者有反复发作的肺部感染史，较大气管的狭窄多在婴儿期就出现症状，表现为呼吸窘迫，喘鸣或反复发作肺炎等，患儿常为早产儿或发育不成熟，出生后出现发绀，并无哭声，气管插管不能达声带以下，食管插管可暂时改善通气，

2.支气管狭窄 真正的先天性支气管狭窄罕见，支气管狭窄最常见为继发性右主支气管狭窄，为婴幼儿长期机械辅助通气过程中不正确或频繁的吸痰，造成炎症改变，肉芽组织在主支气管开口处堆积所致，临床表现为呼吸困难，如果合并气管狭窄，可有发音障碍，查体可见喘鸣。

3.气管憩室 先天性气管，支气管憩室相对常见，以气管憩室最为常见，可能源于诊断及治疗同气管憩室(图2)。

气管憩室多位于隆突上1～3cm气管的右侧壁，常单发，无症状，可存留异物，多在术中，支气管检查或尸检时意外发现，支气管镜可确诊，无需特殊治疗，症状可能由于副支气管狭窄或其他的肺部畸形引起，出现反复发作的肺炎，喘鸣或新生儿呼吸窘迫.

4.支气管异常起源 支气管异常起源指叶以上大支气管起源异常，极其罕见，而肺段或段以下支气管起源异常，较为常见，被认为是解剖变异，应在支气管镜检查及手术时注意，无其他临床意义(图3).

有4种主支气管异常：①超过1个(偶尔无)肺叶或段的支气管，如双右上叶支气管;②同侧异位支气管：叶支气管异常起源，最常见是右上叶支气管起源于气管，形成气管三叉分支，称为动脉上支气管;③异侧异位支气管：此型的支气管分叉及肺分叶异位到对侧肺，如：右下或中叶的支气管横跨纵隔起源于左主支气管，称为支气管桥，可为单一畸形，也可与心，脾及其他畸形并存，如：支气管桥可伴有左肺动脉悬吊和气管狭窄;④额外支气管：其常起于右主支气管或中间干支气管的下壁。

支气管异常起源及异常分支常无症状，也无明显临床意义，但偶有继发反复发作肺部感染等，

食管造影可见部分肺组织通过支气管样结构与食管交通，起自食管的肺叶或肺段支气管的异常起源(食管支气管)可为右侧或左侧肺，也可是上叶或下叶，到受累肺叶的血供有各种情况，一些肺叶为正常的肺血供，而其他一些为体循环供血，叶外型和叶内型肺隔离症(定义为有异常血供和无支气管交通)偶与食管或其他前肠来源器官交通，因此在名词定义上常造成混乱，故有人将所有此类畸形称为先天性支气管肺前肠畸形。

5.气管，支气管食管瘘 占出生婴儿的1/800～1/5000，单纯的气管食管瘘少见，约占气管，食管畸形的4%，而伴有食管闭锁的气管食管瘘较多见，约占气管，食管畸形的88%。

分为5种主要类型(图4)：①短的闭锁食管，远端食管起于气管下段，此型最为常见，占80%以上;②食管闭锁而无气管食管瘘，此型气管发育多正常;③存在食管气管瘘，而无食管闭锁;④食管闭锁，伴闭锁口侧食管气管瘘;⑤食管闭锁，伴气管与闭锁口侧及肛侧食管瘘。

食管与右主支气管间形成的支气管食管瘘较少见，也有将其分为两种临床病理类型：伴或不伴有食管闭锁，前者食管为盲端，是最常见类型。

低出生体重为此病的高危因素，70%见于出生时低体重儿，多因其他疾病而早产， 男稍多于女，出生后即可出现口水过多，吐白沫等，进食时呛咳，呕吐，呼吸困难，发绀等，停止进食后以上表现明显减轻，如处理不及时，婴幼儿可因口腔分泌物，进食或胃内容物反流等引起吸入性肺炎，出现发热，气急，脱水等，严重者可因肺部并发症死亡，足月儿如为单纯瘘，100%可存活。

1.X线检查 气管支气管闭锁患儿X线胸片表现为：紧靠肺门且尖端指向肺门的类三角形病变区呈高透亮性和线形的卵圆形分支状黏液囊肿表现周围正常肺实质和纵隔会受压移位支气管起源异常狭窄和气管憩室患儿X线表现为肺组织慢性感染或肺气肿征象气管食管瘘透视还可见胃泡或肠内气体减少

2.CT检查 可显示支气管闭锁的中心性囊性黏液囊肿的特征以此鉴别支气管源性囊肿或肺叶气肿三位重建CT检查是确诊支气管狭窄的程度和范围的最佳手段对于气管憩室CT可诊断副支气管冠状面CT不必采用支气管造影就可更好地诊断副支气管

3.支气管镜检查 对气管憩室可直接看到憩室并可了解憩室数目及大小;气管食管瘘可看到瘘口支气管镜检查可见到不同类型的大支气管起源的异常

4.造影检查 有资料统计支气管异常起源做支气管造影检查7/1500可见左尖后段起于左主支气管其中4/7有气管梗阻气管憩室做气管造影检查可见副支气管并评价气管支气管树气管食管瘘造影方法为先放置胃管多在10～12cm时遇到阻力然后注入碘油造影即可确诊。

根据婴幼儿期出现的呼吸窘迫、反复发作肺炎等症状及结合X线、造影和CT检查，早期诊断气管支气管发育障碍多无困难。

常伴有其他畸形：气管食管瘘和心脏、泌尿生殖系统的异常。

(一)治疗

不论何种类型的气管支气管发育障碍手术治疗为惟一有效的手段

1.气管支气管闭锁 建议行气管或支气管成形术手术治疗以防止肺脓肿目前采用的气管闭锁重建术首先闭死远端食管胃造瘘在食管内插入气管插管使其位于食管气管瘘水平之上机械通气及肠道喂养9个月后在上段气管造瘘断离气管食管连接稍后间位结肠代食管重建消化道

2.气管支气管狭窄 Jaffe(1997)报告气囊扩张术治疗6例先天性或继发性气管支气管狭窄其中4例成功重复支气管扩张对于保护正常的肺组织功能和治疗感染可能是必需的如果支气管扩张术后感染不能消退行支气管成形术可减少肺切除的比率也有人用激光治疗肉芽肿性气管支气管狭窄

3.气管憩室 McLaughlin等(1985)报告了18例副支气管儿童患者表现为反复发作的肺炎和其他呼吸道症状5例支气管造影显示支气管狭窄和受累肺段支气管扩张手术切除后症状缓解

4.支气管异常起源 支气管与食管异常交通会引起婴幼儿期持续或反复发作的肺炎手术切除慢性感染的肺部组织上述症状得以缓解

5.气管食管瘘 治疗原则：①避免吞咽物或胃反流物进入呼吸道;②防治肺部并发症;③维持营养及水盐平衡手术治疗目的：①闭合瘘口切除瘘管;②建立食管连续性可一期完成如局部条件不理想感染重全身状况差等可二期完成手术

(二)预后

气管支气管闭锁行气管或支气管成型术手术患儿在术后仍不能长期存活但也有手术成功的报告单纯气管支气管食管瘘者手术预后佳生存率可达68%而合并食管闭锁者手术预后较差术后食管支气管瘘复发率在3%～22%气管憩室和支气管异常起源合并感染手术治疗预后较好