先天性肘关节融合

疾病名称:先天性肘关节融合

所属部位:上肢

就诊科室:骨科

症状体征:体型异常

　　本病为一种罕见的先天性疾病，其发病机制尚不明确，一般认为是胚胎在发育第5 周左右，中胚层软骨支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。

　　一、临床表现

　　患者主要表现为不同程度的旋前畸形，双侧前臂活动受先限，若时间较长，有可能导致肌肉萎缩。

　　二、诊断

　　本病诊断不难，根据临床表现和对患者进行X线摄片检查一般可作出诊断。

临床认为对于先天性肘关节融合主要是进行X线检查。

关节强直可发生肱桡、肱桡尺或肱尺关节。如发生肱尺或肱桡关节融合者，常常有桡骨或尺骨缺如。

在婴幼儿期，关节融合可能为软骨性，X线片上显示不出来。随着看看增长及内化出现，肘关节融合才能在X线片上显示出来。肘关节功能丧失程度与肘关节融合的固定位置有关，肩关节盂或肱骨头发育不良或缺如可加重畸形及肩关节的不稳定性。

临床认为先天性肘关节融合的诊断过程中应与下述疾病鉴别：

先天性肘关节融合根据其临床表现和X线检查结果，诊断较容易，但有时需与肘关节融合手术后相鉴别，因其临床表现有相似之处，但后者有手术史，可资鉴别。

　 本病可单纯发生，也可与其它疾病伴发，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如等。

　　在一些非单纯的骨性融合畸形，除了骨骼畸形外，还可伴有筋膜组织挛缩、纤维方向异常、骨间膜狭窄、旋后肌异常或缺如。

　　在治疗上，若患者肱二头肌、肱三头肌有收缩功能，可考虑进行人工关节置换。

　　单侧肘关节融合者，通过截骨将前臂固定在功能位置上，以部分恢复右肘关节功能及日常生活能力。对侧肘关节受累者，可考虑进行肘关节成形术。肘关节无骨骺者，到学龄儿童可考虑行截骨矫正，防止肌肉废用性萎缩。

　　本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。但应注意对于患儿，其手术治疗时间不应拖得过晚，以防止手部肌肉发生废用性萎缩。