颈椎先天融合畸形

(一)发病原因

病因不明

(二)发病机制

像其他先天性畸形一样本病的病因至今并不明了与胚胎期的各种因素有关尤其是病毒感染是导致各种畸形的主要原因之一遗传因素尚难以证实在临床上罕有家族性发病趋势者

1.短颈 即患者的颈部长度较之正常人明显为短尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者

2.颈部活动受限 其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比一般病例仅有轻度受限此主要是颈椎椎节较多且未融合椎节的代偿能力较强之故屈伸动作一般受影响不大而侧弯及旋转活动受影响稍多

3.后发线较低 此主要由于短颈而引起需注意观察否则不易发现

以上典型症状又被称为“三联征”仅有半数人出现其余病例多属不典型者尤其是融合椎节较少的病例

此外这类患者常伴有其他先天性发育畸形其中以高位肩胛为多见约占1/3左右;其次为面颌部及上肢畸形约占1/4;亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形

由于短颈畸形可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸并因此而影响胸部的发育

对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等

本病的诊断一般多无困难主要依据有：

1.先天性 即从胎生后即出现异常所见

2.颈部畸形 主要是短颈畸形80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等并检查全身有无其他畸形

3.影像学检查 绝大多数病例可通过X线平片获得确诊

1.X线改变 于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态其中以双椎体融合者为多见而三节以上者甚少在颈段半椎体畸形属罕见(多见于胸腰椎节)根据病情需要尚可加摄左右斜位及动力性侧位片以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性

2.其他 对伴有脊髓症状者可争取做MRI检查对合并有椎管狭窄及神经系统症状者亦可行CT或脊髓造影检查以确定椎管状态及脊髓受累情况

本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别

本病易并发急性颈椎间盘突出症或颈椎病。

(一)治疗

1.单纯颈椎畸形 一般病例不需特殊治疗;对畸形严重影响美观者可酌情行整形或矫形手术

2.合并急性颈椎间盘突出症者 可试行正规非手术疗法无效时及早行髓核摘除术

3.合并脊髓受压症状者 多需行手术疗法对以椎管狭窄为主者多行颈后路椎管扩大减压术;对椎管前方有致压物者则需行前路切骨减压术并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术

(二)预后

单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好一般多无不良反应;而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者则视脊髓受累程度不同而预后不一