褐黄病性关节炎

褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2：1。而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨，导致椎间盘退行性变和关节病变，即褐黄病样色素沉着。沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。

通常本病可有家族史，患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。

1.主要症状

为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。

2.尿酸沉积

尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病人常合并黑色前列腺结石。

3.骨、关节改变

一般先侵袭脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。

4.四肢关节组织产生退行性变

四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵袭和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

　　褐黄病性关节炎患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。

本病患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病常合并黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

褐黄病性关节炎的辅助检查方法主要是X线检查，X线表现有突出特点，有些病人先于临床症状。X线见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化、变窄。膝、肩、髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化、囊腔形成，半月板钙化，骨软骨游离体，边缘性骨赘和肌腱钙化等。褐黄病与类风湿性关节炎不同，通常不累及手足小关节。

1.本病无特殊有效治疗

退行性改变与增生性关节炎相同。患者应进行适当的活动，但不宜加重关节负重。如病人关节疼痛和运动功能严重障碍，可选用关节成形术治疗。

2.饮食控制

饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入（如天然蛋白质，马铃薯，红薯）能使尿中尿黑酸水平降低，大剂量维生素C能抑制尿黑酸色素与结缔组织的结合，对抗其对软骨细胞生长的抑制作用和防止形态变形。

　　美国《内科档案》杂志2001年10月22日发表一份研究报告指出，老年人经常参加轻体力体育锻炼可以提高自力更生的能力，并可预防褐黄病性关节炎。

该报告指出，许多老年人因为身患褐黄病性关节炎而行动不能自如，甚至连上下床这样简单的事情都成为一件痛苦的事；适当的锻炼可以避免这样的痛苦。经常散步或做举重训练的老人很少有人丧失日常的行为能力。

维克林业大学医学院的研究员布兰达说，这项研究首次表明人们可以通过锻炼，避免在日常的行为方面依赖别人的帮助。

布兰达和他的同事以250名年愈60的老人为实验对象，进行了研究。在研究初始，所以的人都要参与正常的活动，尽管有人患有关节疾病。他们把参与实验的人分为三组，其中一组人每周步行三次，每次步行40分钟；另一组人进行同样时间的举重训练---对9个动作重复12次，做两套这样的动作，这些动作主要用来锻炼腿部；底三组人不做任何锻炼，作为对照组。

18个月后，53%的没有参加锻炼的人失去部分或全部的日常活动能力，如洗澡、穿衣、上厕所等。相比之下，参加锻炼的人中出现这样情况的只有37%，而且步行和举重锻炼的人之间的差异很小，可以认为锻炼对他们的好处是一样的。

布兰达说，我坚定地认为那些患褐黄病性关节炎的人会受益于这样的锻炼，研究结果也表明，锻炼确实有好处的。

本病是褐黄病色素沉着在关节处所引起，故其并发症主要是由于褐黄病所引起，色素沉积在椎间盘和关节软骨，使软骨变色，弹性减弱，变脆，对压力失去抵抗，且易碎裂，小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内，继而骨质增生,最终发生继发的退行性骨关节病。主要还沉积于透明软骨、纤维软骨、纤维组织和肌腱内，常见于耳廓、鼻、关节软骨、大血管内膜、心肌瓣膜、肾及肺，其次为巩膜、角膜及椎间盘中，男性病患者还常合并黑色前列腺结石。