骨干续连症

疾病名称:骨干续连症 (干骺端发育不良,遗传性多发性骨疣,或骨软骨瘤病)

所属部位:全身

就诊科室:骨科

症状体征:体型异常

本病起自软骨化骨而又有骨膜包围的骨，尤其在骨生长活跌的部位，即股骨下端，胫骨近端，尺骨远端。此外，在锁骨、髂骨、肩胛骨及椎体亦可见，颅骨不常受累。手、足诸骨少见，这与软骨发育异常不同。患骨的干骺端扩大，不能很好的塑形，自关节开始，两侧几乎平行到与骨干交界处后又突然缩小，常被形容为喇叭状。在干骺端有大小不等的突出物，即为骨疣。起初骨疣由软骨构成，以后其基部逐渐为骨组织所替代。随着骨骼生长，骨疣逐渐移向中央，因此可以从骨疣距骨骺线的距离来估计存在的时间。 　　

显微镜下可见，骨疣的皮质骨有正常的板层结构及哈佛氏系统。松质骨的小梁正常，髓腔内有脂肪，并有造血功能，其上方所覆盖的软骨称软骨帽，其表面的细胞幼稚、稀少、分散，在与松质骨连接的地方细胞较成熟，骨疣的生长依靠软骨帽的增殖。

属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：

①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。

②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。

③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势，这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。

【临床表现】

病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。 　

X线检查方法有利于本病的诊断。X线表现：特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位，有时要与Madelung畸形相区别。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、磨菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影，因此，肿块实际大小要比X线上所见者大。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。

本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。较常易混淆的是软骨发育异常（Ollier病），后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。

本病应与软骨发育不全(ollier氏病)及肾性佝偻病等鉴别诊断：

1、软骨发育不全(ollier氏病)，四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿，但病变不累及干骺端且常累及骨骺，无锯齿状的先期钙化带等，也无分节现象。病变范围与正常骨界限分明，常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显。除四肢发病外,骨盆、脊柱、头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形。

2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的X线表现很相似，但除干骺端的病变外，骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常，而肾性佝偻病则不同。

有时还可伴有膝内翻等。疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能，恶变的发生率为2～10%。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意。

本病尚无特效疗法，干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，或影响关节活动以及压迫肌腱神经时，则应手术摘除。

疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大，如有恶变，应按软骨肉瘤的治疗原则处理，恶性程度较低，转移较晚，因而预后较佳。

骨干续连症患者饮食要有规律、注意卫生。暴饮暴食、食不洁食物会增加肠道疾病的机会，增加强直性脊柱炎的发病和加重病情。

二、多食以下食物

a.豆类食品：豆类食品含有丰富的蛋白质和微量元素，它有促进肌肉、骨骼、关节、肌腱的代谢，帮助修复病损的作用，如：大豆、黑豆、黄豆等。可治疗以湿重为主的风湿骨痛，对身体沉重、关节不利、筋脉拘挛或麻木不仁、关节肿痛而重着不适的风湿病，效果较好。黑豆又名乌豆、冬豆子，又可治疗风湿疼痛，经验方用黑豆炒至半焦泡人黄酒，治疗关节酸痛有效。

b.果实食品：中医认为强直性脊柱炎是由肾虚引起筋骨、肌肉、关节的病损，而果实食品对筋骨、经络、风湿痹痛或腰膝无力极为有益。