脆弱性骨硬化

疾病名称:脆弱性骨硬化 (骨斑点症,播散型凝集性骨病,点状骨)

所属部位:全身

就诊科室:骨科

症状体征:关节疼痛

　　脆弱性骨硬化，病因不明为一种先天性发育异常有遗传及家族史，一般认为是常染色体的显性遗传可呈家族性发病亦可为散发，迄今为止以散发的报道居多家族性发病报道较少。骨硬化是指骨骼密度增加伴有轻微的形状改变，全身骨密度增加是显著的放射学特征，长骨的穿透性摄片揭示在骨骺区有生长障碍线，骨干有纵向条纹。

骨岛与骨斑点症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础。但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大。成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。

　　临床表现：

不产生症状，有20%的病人诉关节疼痛，尤其在骶椎，但不知是骨中的斑点所致还是合并风湿痛。有时出现皮肤结节状组织增生和易形成疤痕疙瘩。

X线表现：

可见圆形或卵子圆形的致密斑点，几乎波及全身，特别是在长骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑点。斑点的大小不一，直径大约由2mm～10mm数目不等。在脊柱、肋骨及锁骨均少见，在颅骨更稀有。骨骼的轮廓改变，骨骺发育亦无影响，关节间隙正常。在成人，斑点一般不再有明显变化，而在儿童则斑点可以增加，消失及融合。

　　本病好发于长短管状骨的骨端骨松质内以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不规则骨内，很少发生于骨干，在脊柱、肋骨、锁骨、颅骨内极罕见。

1、X线检查：是发现和诊断本病的主要依据。X线上病灶呈弥漫多发的圆形、类圆形或融合成条状及团块状致密影，位于骨松质内，走行与骨长轴一致，双侧基本对称，大小在数毫米至2cm之间;越靠近关节病灶越密集密度也越高;绝大多数病灶中心密度高边缘密度低，也有少数病灶中心密度偏低，但其边缘均较清楚;病灶不侵犯骨膜及关节软骨，关节间隙清晰。

2、CT：能更清晰地显示病灶的部位、大小、形状及与骨皮质的关系，还能发现X线平片难以显示的微小病灶。CT表现为病灶位于骨松质内，并与骨小梁分布一致，少数位于骨皮质内或骨皮质下，相应部位骨皮质增厚密度增高。多呈圆形或卵圆形高密度结节影，边界清楚，有的呈团块状改变。

3、MR：表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内，呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号，在T1WI与T2WI上均为极低信号，边界清楚，多发病灶聚集成“蜂窝状”，周围软组织无异常信号。

　　本病的X 线表现颇具特征，加之临床症状明显，诊断一般不难，但尚需与发生在长骨干骺端的其他致密性疾病相鉴别：

　　(1) 成骨性转移瘤：病灶大小形态不一，非对称性分布主要见于中轴骨，通常不累及骨骺，呈边缘模糊的棉球样致密阴影。

　　(2) 点状骨骺发育异常：是多发性骨骺发育异常的先天型，常见于1 岁内婴儿，有时可见于幼儿或儿童期。病变仅限于骨骺区，可伴有干骺端不规则，骨干不受累，表现为正常的骨骺形态消失。病灶多发斑点，细小而密度较高，对称分布，病灶随年龄增长可消失。

　　(3) 骨梗死或潜水减压病：病变多较局限，常见于长骨端或髓腔，可为斑点状或索条状，系骨坏死改变。常见于成年人，后者有深水作业史。

　　(4) 干骺软骨发育异常(Jansen 型)：斑点状钙化，仅见于干骺区，病灶多发，对称钙化点细小而不规则，干骺端膨大而边缘不整。

　　(4) 蜡油骨病：不规则长条状或斑片状致密，影可见于骨皮质骨膜下或骨外软组织内，病灶多发并非对称。

　　(6) 条纹骨病：病灶常为宽窄长短不一的致密条纹，常见于干骺端，并可伸向骨干，累及骨骺者，罕见骨的形态多无明显异常。

　　此外骨斑点症尚应与肥大细胞病和结节性硬化等鉴别。

本病多无临床症状，若于儿童期发病其病灶可随着年龄的增长而增大、增多且密度增高；少数患儿病灶可自行消失，至成人后病变便可趋于稳定。部份患者可合并风湿痛、蜡泪样骨病等症。

　　本病无骨脆变征象，无血液化学成分改变，无神经或内分泌障碍，也不发生炎症、坏死、病理骨折等。一般不必治疗，愈后良好。发生在儿童期的部份患者，长大后有可能自愈。