不安腿综合征

目前认为不安腿综合征属于中枢神经系统疾病，具体病因尚未完全阐明。主要分为原发性和继发性，原发性不安腿综合征患者往往伴有家族史，目前认为BTBD9、Meis1、MAP2K5、LBXCOR1等基因可能跟不安腿综合征有关；继发性不安腿综合征患者可见于缺铁性贫血、孕妇或产妇、肾脏疾病后期、风湿性疾病、糖尿病、帕金森病、Ⅱ型遗传性运动感觉神经病、Ⅰ/Ⅱ型脊髓小脑性共济失调及多发性硬化等。

临床特征是发生于下肢的一种自发的、难以忍受的痛苦的异常感觉。以腓肠肌最常见，大腿或上肢偶尔也可以出现，通常为对称性。患者常主诉在下肢深部有撕裂感、蠕动感、刺痛、烧灼感、疼痛或者骚痒感。患者有一种急迫的强烈要运动的感觉，并导致过度活动。休息时出现症状，活动可以部分或者完全缓解症状。正常情况下，夜间卧床时症状变得强烈并且在半夜后达到高峰，患者被迫踢腿、活动关节或者按摩腿部，患者往往形容“没有一个舒适的地方可以放好双腿。”严重者要起床不停地走路，方可得到缓解。失眠是其必然的结果，大多数患者伴发有睡眠中周期性肢体动作（periodicmovementsofsleep，PMS）。PMS是发生在快速动眼相睡眠期的腿部刻板的、重复屈曲动作，可将患者惊醒。由于夜间睡眠障碍，导致患者严重的日间嗜睡，工作能力下降。

不安腿综合征的诊断主要依靠临床表现，但是辅助检查可以排除一些继发性病因，主要包括血清铁蛋白、转铁蛋白、血清铁结合力、肾功能、血糖等；某些情况下可能需要检查头颅MRI、脑电图、肌电图、多导睡眠图、腰椎CT或MRI、下肢血管彩超等。

诊断标准：国际不安腿综合征研究组（IRLSSG）制定了一个由四个症状组成的最低诊断标准。

1.异常感觉：由于肢体的难以形容的不适感，导致有运动肢体的强烈愿望，主要是下肢。这些异常感觉常发生在肢体的深部，而不是在表面，如皮肤。

2.运动症状：患者不能入睡，不停运动肢体以缓解异常感觉。主要表现为来回走动、不停晃动或屈曲伸展下肢、或者在床上碾转反侧。

3.症状在休息时加重，活动可以暂时缓解。

4.症状在夜间加重，深夜达到高峰。

5.腓肠肌内有一种非常不愉快的身体感觉，常伴有腿部出现一时性疼痛和瘙痒。

6.不能用内科和精神科障碍解释其症状。

7.可以有其他睡眠障碍存在。

首选多巴胺能药物如复方多巴制剂或多巴受体激动剂如普拉克索或罗匹尼罗。对准备做飞机或开车长途旅行的患者，尤其适合使用复方多巴制剂。70%～90%的患者对多巴受体激动剂疗效良好，因此常常是首选用药，尤其是那些发作频率较高的患者。罗替戈汀贴剂具有缓释作用，对白天也有症状的患者或凌晨反跳的患者可能是不错的选择。受体激动剂可能会有恶心、嗜睡、头痛、头晕、低血压、外在水肿等副作用。部分患者可能会有病理性赌博、过度购物、性欲亢进等冲动控制障碍症状。另外，抗癫痫药物如加巴喷丁、卡马西平、普瑞巴林等对部分患者有一定疗效，尤其是在多巴胺能药物疗效不佳、无效或者副作用不能耐受时可以选用或合用。其他药物，如羟基安定、氯硝安定、唑吡坦对部分患者有一定疗效。对继发性不安腿综合征患者，首先是要治疗原发疾病。随着病因的消除，患者症状可能也会随之消失。如尿毒症患者的肾移植、缺铁性贫血病人的铁剂治疗，叶酸缺乏病人的叶酸补充等。对部分严重的难治性患者，可以用阿片类药物如可待因、氢可酮、美沙酮、羟考酮、曲马多等药物，对多巴受体激动剂无效的患者有较好的疗效。部分患者可能会引起便秘、尿潴留、瞌睡、认知改变。少数情况下可以引起呼吸抑制、大剂量的半衰期短的阿片类药物可能导致药物依赖。