妊娠合并心室间隔缺损

本病约90%属多因素遗传性疾病，仅5%～10%纯属遗传因素所致，包括染色体异常和单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，如染色体异常的13三体综合征和18三体综合征病人中90%伴心室间隔缺损，21三体综合征病人中50%伴心内膜垫缺损；单基因突变的Holt-Oram综合征、Noonan综合征和Leopard综合征等都常伴有先心病父母亲患先心病者其子女的先心病患病率分别为1.5%～3%和2.5%～18%，子女患先心病其兄弟姊妹的先心病患病率为1%～3%。心室间隔缺损约占成人先天性心脏病的10%，男性略多于女性。

妊娠初3个月内风疹病毒感染(可能也包括巨细胞病毒、柯萨奇病毒疱疹病毒等的感染)影响胎儿心血管发育妊娠期间母亲服用可致畸形的药物，高原地区氧分压低的环境，早产使胎儿无足够时间完成发育等是引起先心病鶒的环境因素。其他如孕妇高龄(35岁以上)、营养不良、酗酒、早期先兆流产，接触放射线等也可能是致病因素。

发病机制

由于左心室压力高于右心室，在缺损处产生左向右的分流。分流量多少取决于缺损大小右心室的顺应性和肺循环的阻力。如心室间隔缺损直径＜0.5cm，对分流产生较高阻力，分流量小，肺循环量稍大于体循环孕妇能较好耐受。

大型缺损，左向右分流量大，肺循环血流量可达体循环的3～5倍，流入左心房、左心室后又分流至右心室，因而左、右心室负荷均增加。肺循环血流量的增多引起肺动脉压力升高，当肺动脉压力等于或高于体循环压力时，则出现双向或右向左分流而产生发绀，即形成艾森曼格综合征。

根据缺损的位置可分为5型：

1.室上嵴上缺损位于右心室流出道，室上嵴上方和主、肺动脉瓣下，可伴有主动脉瓣关闭不全，此型较少见。

2.室上嵴下缺损位于室间隔膜部又称膜部缺损，此型最多见，占心室间隔缺损总数的60%～70%

3.隔瓣后缺损位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20%。

4.肌部缺损为肌小梁缺损，心肌收缩时缺损变小，故左向右分流量少。

5.共同心室室间隔膜部和肌部均未发育或为多个缺损，较少见。

缺损直径为0.1～3.0cm健康搜索，位于膜部者较大，肌部者较小。缺损小者以右心室增大为主，缺损大者以左心室增大为主。

室间隔缺损对于妊娠的影响在于缺损口径小的孕产妇只要不发生右向左分流，鶒一般发生心力衰竭的少，能顺利度过妊娠与分娩。缺损较大者常会有肺动脉高压症状，并可出现右向左分流和心力衰竭临产后可使肺动脉高压加重，导致血液右向左分流及发绀。

1.症状缺损小、分流量小的病人可无症状预后较好，往往能达到生育期，因之合并妊娠也多见此种类型。缺损大而分流量大者又未经手术矫治者，发育不良，劳累后有心悸、气喘、咳嗽、乏力，肺部感染等症状预后较差，少数患者能达到生育期怀孕后常由于心力衰竭等并发症而引起死亡。

2.体征典型的体征是在胸骨左缘第3、4肋间的响亮而粗糙的全收缩期反流性杂音，常达4级以上并伴有震颤。杂音占据整个收缩期，常将心音淹没。此杂音在心前区广泛传导，在背部亦可能听到。当肺动脉显著高压时典型的收缩期杂音减轻，但在肺动脉瓣区可能有由于相对性肺动脉关闭不全而引起的舒张期吹风样杂音。

心室间隔缺损大的患者一般发育差，较瘦小；有右至左分流的患者，有发绀及杵状指(趾)；发生心力衰竭时有相应的心衰体征。

并发症

心室间隔缺损可合并心房间隔缺损、动脉导管未闭、大血管错位、主动脉瓣关闭不全等畸形。

高位缺损常合并其他心血管异常，如妊娠前未经修补手术妊娠后可使心力衰竭、心律失常及感染性心内膜炎的发生率明显增加。

根据典型的杂音、X线检查、心电图、超声心动图检查，诊断本病不太困难如孕前经心内科配合心导管检查大多可以确诊。

鉴别诊断

1.心房间隔缺损大心室间隔缺损健康搜索，尤其在儿童病人鶒，须与心房间隔缺损相鉴别。室间隔缺损杂音的位置较低，常在胸骨左缘第3、4肋间，且多伴有震颤、左心室常有增大可资鉴别超声心动图，右心导管检查等可有助于确定诊断。

2.肺动脉口狭窄漏斗部型的肺动脉口狭窄，杂音常在胸骨左缘第3、第4肋间听到，易与心室间隔缺损的杂音混淆。但前者肺循环不充血，肺纹理稀少，右心导管检查可发现右心室与肺动脉间的收缩期压力阶差而无左至右分流的表现可以确立前者的诊断。但心室间隔缺损和漏斗部型的肺动脉口狭窄可以合并存在形成所谓“非典型的法洛四联症”且可无发绀因此须加注意。

3.主动脉口狭窄主动脉口狭窄中的主动脉瓣下狭窄型可在胸骨左缘第3、第4肋间听到收缩期杂音，可能鶒不向颈动脉传导，须与心室间隔缺损的杂音相鉴别。

4.肥厚梗阻型原发性心肌病肥厚型原发性心肌病有左心室流出道梗阻者可在胸骨左下缘听到收缩期杂音，其位置和性质与心室间隔缺损的杂音类似，但此病杂音在下蹲时减轻，半数病人在心尖部有反流性收缩期杂音脉搏呈双峰状，X线示肺无主动性充血，心电图示左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波，超声心动图见心室间隔明显增厚、二尖瓣前瓣叶收缩期前移(SAM)，心导管检查未见有左至右分流，而左心室与流出道间有收缩期压力阶差，选择性左心室造影示心室腔小、肥厚的心室间隔凸入心腔。

5.心室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全须与动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损鉴别。室上嵴上型的心室间隔缺损，如恰位于主动脉瓣之下，可能将主动脉瓣的一叶拉下，或由于此瓣膜下部缺乏组织支持被血流冲击进入左心室等原因，而产生主动脉瓣关闭不全。此时心室间隔缺损本身所引起的收缩期杂音，加上主动脉瓣关闭不全所引起的舒张期杂音可在胸骨左缘第3第4肋间处产生来往性杂音鶒，类似于动脉导管未闭或主动脉-肺动脉间隔缺损的杂音。但本病杂音多缺乏典型的连续性，心电图和X线检查显示明显的左心室肥大，超声心动图和右心导管检查可助鉴别。

1.X线检查缺损小的可无异常发现缺损大的有肺充血，肺血管影增粗，肺动脉总干弧凸出及左、右心室增大。肺动脉显著高压时，有显著的右心室增大。

2.心电图检查缺损小健康搜索的心电图正常，缺损大的可示左心室肥大，左、右心室合并肥大，右束支阻滞等变化。肺动脉显著高压时，心电图示右心室肥大伴有劳损。

3.超声心动图检查可见心室间隔回声的连续性中断，同时左心室内径增大，有时尚有左房增大，右室流出道和肺动脉增宽，超声造影可进一步证实缺损的存在。巨大缺损或单心室时则完全探测不到心室间隔的反射波(图1)。彩色多普勒血流显像对探测小的缺损和对缺损的定位和分型很有价值。

4.磁共振电脑断层显像横面磁共振电脑断层显像可从心室间隔的肌肉部显示到膜部，有助于缺损健康搜索的定位和定量(图2)。

5.心脏导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定右心导管检查发现从右心室开始至肺动脉，血液氧含量较高，即显示在右心室水平有左至右分流肺动脉和右心室压可增高健康搜索。缺损小的病人做血液氧含量检查也许不能发现分流的存在，可做氢稀释曲线测定来发现

6.选择性心血管造影选择性左心室造影可见左心室显影时右心室也显影。

不宜妊娠的室间隔缺损患者，应在12周前终止妊娠。孕周大、不宜流产者，应密切监护，积极治疗心衰，争取顺利妊娠和分娩。对于顽固性心力衰竭的患者，为减轻心脏负担，应在产科、内科、麻醉科的配合及严格监护下行剖宫产。

定期产科检查，酌情增加产检次数，避免劳累和情绪激动，保证充分休息，每日睡眠至少10小时。孕期控制体重，整个孕期的体重增长不超过10公斤，以免加重心脏负担。应高蛋白、高纤维素、低盐低脂饮食。避免或治疗诱发心力衰竭的诱因，包括感染、贫血、心律失常和其他并发症。

妊娠晚期应提前选择适宜的分娩方式。心功能好，胎儿不大，胎位正常、宫颈条件好者，可在严密监护下阴道分娩。剖宫产可减少产妇因长时间宫缩所引起的血流动力学改变，减轻心脏负担。

产后，产妇需充分休息并密切监护，应用广谱抗生素预防感染1周。心功能差者不能哺乳，应退奶。

一般不主张在孕期行心脏手术，尽可能在幼年、孕前或延至分娩后进行心脏手术。若妊娠早期出现循环障碍症状，孕妇又不愿意做人工流产，内科治疗效果不佳且手术操作不复杂，可考虑手术治疗，但流产率高达30%。