小儿黄疸肝脏色素沉着综合征

中文名：小儿黄疸肝脏色素沉着综合征

英文名：Dubin-Johnsonsyndrome

别　名：杜-约二氏综合征；家族性慢性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸Ⅰ型；先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型；黑色肝黄疸综合征；Dubin-Johnson综合征；Dubin-Sprinz综合征；Sprinz-Nelson综合征；nonhemolyticjaundice，congenital

黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病，具有明显的家族史。又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。

1954年由Dubin和Johnsone及Sprinz等先后报道，多发生于青少年。

病因： 本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。 发病机制： 本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。

一、发病原因

1、本病为常染色体显性遗传疾病。

2、关键在于肝细胞内转运胆红素机制存在先天性缺陷。

二、发病机制

主要是由于毛细胆管对有机阴离子的转运障碍，致使结合胆红素从肝细胞向毛细胆管的运转发生障碍，结果使结合胆红素反流入血，血结合胆红素水平增高，病人出现黄疸。

一、临床症状

1、以慢性间歇性黄疸为主。

(1)日常可无明显症状。

(2)轻中度黄疸、尿色加深。右上腹不适或隐痛、乏力、食欲不振、恶心、呕吐。

(3)黄疸、肝脾轻度肿大或轻微压痛痛或触痛，剧烈活动、感染后黄疸加深。

2、实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

二、诊断

根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。

1、肝肿大和肝脏功能损害，严重者可出现肝性脑病。

2、肾脏衰竭。可见少尿或无尿。

3、血液系统异常，容易出血。

4、合并其他脏器损伤。如脾脏、肠道和肺脏等。

一、检查

检查项目包括：

1、胆红素增高。实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%，呈轻中度增高。

2、磺溴酞钠排泄试验。溴磺太钠试验45分钟时潴留量正常或稍高，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点，呈双峰曲线。其他肝功能试验基本正常。

3、肝脏功能检查。脑絮与麝浊半数患者阳性。

4、造影。口服胆囊造影不显影，静脉胆管造影可显影，无肝内外胆管梗阻。

5、尿液检查。尿胆红素增高，呈阳性。

6、病理检测。肝组织色深呈绿或黑褐色，肝实质细胞内明显的脂褐素颗粒

7、腹部B超检查。可见有肝脏增大。

二、鉴别

应与Gilbert综合征、肝炎、梗阻性黄疸，溶血性黄疸等相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。

1、治疗

1、本病征尚无特殊治疗。

2、可给予适当的保肝措施。黄疸较深时可加用苯巴比妥口服，有助于血胆红素的降低。

3、疗效评价。

(1)治愈：黄疸消退，症状消失。

(2)好转：黄疸减轻，症状好转。

(3)未愈：症状体征及辅助检查未改善。

2、预后

本病征预后良好，无需特殊治疗。

1、尽量避免黄疸加重的诱因如过度疲劳、饮酒、感染、妊娠及口服避孕药等。

2、本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。