小儿先天性面肌双瘫综合征

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：暴露性角膜炎

就诊科室：神经外科 神经内科 外科 内科

治疗方式：手术治疗 对症治疗 药物治疗 康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：20%

发病原因

本病征病因有多种认识，尚无结论。

发病机制

1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说：

（1）有害因子：可能系胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，使展神经，面神经，舌咽神经，舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。

（2）中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷，血管瘤，乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。

2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。

Towfighi等(1979)将本病征分为4组：

①脑神经核发育不良或萎缩。

②原发性周围神经损害。

③脑干神经核的坏死灶。

④肌病的。

参照先天性疾病预防方法，预防措施同其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用： 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

可发生暴露性角膜炎，语言发育迟缓，并有多发畸形。

1.双侧面瘫： 可以是完全的或不完全的，表现为面部无表情运动，鼻唇沟浅，圆口，口唇音不清，幼儿期吸吮，喂养困难，儿童期可有口角流涎，食物残留在颊部等现象，还有眼轮匝肌无力，下睑外翻，泪液蓄积于下穹隆，眼睑闭合不全，暴露性角膜炎。

2.双眼外转受限： 双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时必须转动头位，但垂直运动及Bell现象正常。

3.眼位： 多数病例呈内斜位，少数病例第一眼位可为正常，辐辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。

4.其他脑神经障碍： 舌下神经受损害表现为舌麻痹，舌萎缩变小，典型者变尖，有沟裂，舌下神经运动根受影响表现为咬合无力，软腭运动缺陷，异常发音和语言发育迟缓。

5.其他发育异常： 可见小颌畸形，多指(趾)，短指，畸形足，血管瘤，胸肌，腓骨肌萎缩，乳腺缺如，耳聋等。

6.智力低下。

7.脑电图可有异常。

一般无特异发现。

应做X线，脑电图，脑CT等检查，脑电图检查可有异常。

本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ，Ⅷ神经麻痹之特点。

与染色体畸变疾病相鉴别。

治疗

本病征有多发性脑神经障碍，在婴儿时期往往会到医院就诊，无论儿科、神经科或眼科都应注意患儿双眼注视、头位代偿、视力及眼位情况。应根据检查情况分别给予适当的治疗。对有明显内斜视影响外观者，可行手术治疗，由于眼外肌已有继发改变，疗效一般不佳。乳儿期出现哺乳困难、眼睑闭合不全、反复发作的角膜炎等，分别给予对症治疗。　　

预后

本病征尚无有效疗法，但其病情是静止性的，症状可终生不变。可向家长说明，以解除后顾之忧。

重视产前诊断和围产期保健，减少疾病患儿出生的几率。

主要还是补充体内缺乏的维生素、蛋白质，多吃一些营养含量高的食物。