小儿血管-骨肥大综合征

(一)发病原因

本病征病因不明。

(二)发病机制

为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传，其发病起源于脊髓，交感神经，血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。

任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性可伴内脏肥大并指（趾）、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张虹膜缺损视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。

心血管损害：出生时即可在面，四肢，脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤，此外，还可有先天性静脉曲张，淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。

并发病症

在血管瘤受累区域常有严重水肿，静脉炎，血栓形成和溃疡，直肠及结肠常有多发性静脉石，常伴动，静脉瘘，且有因动，静脉分流引起充血性心力衰竭的报道。

1.实验室检查

外周血象检查有时可有贫血、红细胞计数和血红蛋白量减少。其他辅助检查应做X线、B超、心电图、CT和MRI等检查。

2.辅助检查

（1）X线检查 可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。

（2）B超检查 胎儿超声检查可了解有代表血管瘤的无回声区。

根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。开展超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而做出产前诊断。

本病征须与Sturge-Weber综合征（皮肤软脑膜血管瘤病）相鉴别，后者的血管病损多局限于脑、软脑膜和面部，少累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，少累及对侧可资鉴别。

本病征尚无有效的治疗方法，仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。

本病预后较差。

尚无系统预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，产前做出诊断者应终止妊娠。

应重视产前诊断，加强孕产期保健，减少疾病患儿出生的几率。