小儿进行性骨化性肌炎

病原尚未彻底了解，基本因素是结缔组织某些成分遗传方面的缺陷引起的继发性钙化与骨化，属于显性遗传，曾有报道见于双胞胎。

早期病变的特点是间质水肿与结缔组织浸润，肌肉纤维处于继发性萎缩和退行性变，到了后期，受侵犯的中胚层组织发生钙化和骨化。

病变可分4层：

1.中心部：分化不良区，此区细胞丰富，细胞的大小，形状不一，并有丝状核分裂现象(此区细胞学很难与肉瘤鉴别)。

2.邻近中心部：邻近中心部的骨样组织与疏松的细胞间质排列良好。

3.外围区：成骨细胞和纤维组织构成小梁，形成新骨。

4.最外层：有由纤维组织包裹，分界清晰的骨结构，分层现象具有良性病变的特征，病变的最内层分化不良，越向外越成熟，直到最外层的正常骨组织，骨组织越成熟，波及的范围越小。

颈部肌肉肿胀变硬结节低热

男性多见，多数在6岁以前发病，偶可见筋膜和肌腱内病变在出生前即已存在，多数病儿合并各种先天性异常，拇指或趾细小畸形尤为多见。

典型病变首先出现于颈部，躯干的背侧与肩部，最后才是肢体的近侧端，病变区肿胀，范围较小，有时可达鸡蛋大小，早期急性期局部呈软泥样肿胀，疼痛，触痛和轻度发热，可伴有全身性低热，肿物常紧贴深筋膜，局部皮肤可松动，皮肤的潮红与肿胀可有可无，经过数天或数周后，局部肿胀消退，遗留比较坚实的结节，2～8个月后，局部形成骨性组织，可以触知，可用X线检查证实。

肘，膝部的肢体很少涉及，手，足，舌，膈，喉，括约肌和平滑肌不被侵犯。

各部位CT检查：脑部CT可发现脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变出现较早。可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤。

脑部X线：脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。颅骨拍片可见有散在的、不规则的如棉花团样的钙化点。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。

脑电图检查：脑电图多不正常，随病程发展而变化甚大，婴儿时脑电图常呈高峰节律紊乱。其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常，可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。

气脑造影：可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。

皮损：为躯干和肢体的脱色斑，稍迟才出现特征性的面痣，对称性地分布于双颧和鼻部，呈黄色或橘红色，大小约1～10mm不等。

眼底检查：可见视网膜晶体瘤。

体格检查 ：一般情况可，呆傻面容。眼眶周围有蝶形斑块或是紫褐色结节。

诊断

显著病例诊断不难，早期须注意肌肿胀，病症逐渐进行，拇指与脚趾细小和肌内结节，骨性肿物开始时只有豌豆大，无痛感，后渐增大，融合成不规则的团块。

鉴别诊断

本病须与风湿病，多发性骨疣，纤维织化肌炎，皮肌炎，泛发性钙化等病鉴别，风湿热多涉及关节，软组织内无钙化，多发性骨疣患者运动无障碍，用X线检查易于鉴别，纤维织化肌炎不存在骨性组织，皮肌炎的皮肤症状一般都显著，开始先侵犯肢体，后来涉及躯干，皮肤及其下面的肌肉常有炎症表现，局部可有触痛性硬结，肌肉和皮下脂肪的坏死灶可以钙化，泛发性钙化病不限于肌肉，肢体内病变更多。

骨化性肌炎应与血肿钙化，间质性钙质沉着症和成骨肉瘤鉴别，骨化性肌炎的钙化部位在骨干，与骨表面平行，其间有清楚的正常骨皮质和骨膜，相反，成骨肉瘤总有皮质和骨膜破坏的迹象，病变位于干骺端，对可疑的病例，短期内连续X线照片有助于鉴别诊断，个别病例组织学检查仍有可能误诊。

尚无特殊的有效疗法，应避免受伤受寒，或可防止恶化。可试用肾上腺皮质激素，但疗效未定。病变比较局限者可考虑切除，但有时手术的创伤可加剧病变，导致更多的骨形成。 　　

病变活动期的治疗原则是受累部位完全制动休息，不必进行任何物理治疗。急性期过后再逐渐恢复活动。肘关节附近的骨化性肌炎多为积极活动所诱发。预防的办法是伤后除轻柔自主练习外，不做任何理疗。肌炎的病变成熟后，如功能不受限制则不必处理。若残留妨碍活动的小病变，超过急性期1年，X线照片上肯定为成熟骨组织者，方可手术切除。有的作者主张在急性期做放射治疗，不少作者持相反意见。 　　

本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

进行遗传咨询：

对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；

早诊断早治疗是本病的防治关键。