先天性长结肠

(一)发病原因

有作者检查3例乙状结肠冗长症病儿的肠壁神经节细胞，其中2例正常，1例减少，乙状结肠冗长所致慢性便秘，可能有2个原因：一为原发(HDAD);一为续发(单纯冗长)，乙状结肠冗长症的病因有待进一步研究。

(二)发病机制

Kusi(1967)动态观察千余例慢性便秘及经常腹痛的病儿，发现25%为乙状结肠冗长;Trofimova(1968)检查千余例慢性便秘病儿，30%～40%为乙状结肠冗长，同样有乙状结肠冗长，为什么有的是完全健康小儿，有的为慢性便秘病儿?Lyonyushkin认为，乙状结肠冗长不仅是产生临床症状的病理基础，也属于正常变异，即没有临床症状。

Klimanov(1973)研究乙状结肠冗长段的组织学发现，肠壁肌纤维变性伴结缔组织水肿，在肌纤维肥厚的基础上，淋巴细胞浸润，肠黏膜萎缩，淋巴间隙变宽，神经丛没有变化，但神经节细胞数量减少，细胞核皱缩，空泡化，电镜下见乙状结肠远端的神经突触改变属于原发性病变，上述变化很符合先天性巨结肠同源病(HAD)的病理改变。

一部分病例与先天性巨结肠相似，一部分为续发性慢性便秘。

Lyonyushkin的资料中，60%乙状结肠冗长症病儿，便秘出现于1岁以内的母乳喂养转向人工喂养或添加辅食阶段;40%病儿便秘出现于3～6岁，由于肠内容物蓄积，胀满，以及肠袢的弯曲或部分扭转，肠系膜有粘连或瘢痕，而产生腹痛，有时腹痛伴呕吐，该作者动态观察3～14岁病儿，将乙状结肠冗长症的临床表现分为代偿，亚代偿及失代偿3期。

代偿期：特点是偶有肠功能失调，X线检查发现乙状结肠冗长，实际为健康小儿，有的主诉为偶尔下腹痛，有的腹痛伴呕吐，腹胀，有的疑是阑尾炎而手术，术后腹痛不缓解，该期病儿发育与同龄儿相符，无任何体征。

亚代偿期：主要症状是间断性便秘，即偶尔2～3天排1次便，很多家长确认是2岁以后出现症状，可能与食物中的水果及蔬菜分量有关，冬季和开春时便秘频发，夏秋两季便秘缓解，该期病儿特点为常有腹痛及腹胀，常有粪便沿结肠蓄积体征，因此家长常用缓泻剂。

失代偿期：该期特点是肠功能失调更明显，便秘长达5天以上，一些病儿已不能自发排便，只有灌肠后才能排便，有时下腹部增大(胀气)。

上述症状有些与先天性巨结肠相似，但其程度完全不同：乙状结肠冗长症的临床表现较缓和，发病较晚，常有便秘与自发排便交替。

排便训练和饮食疗法对预防排便功能紊乱有很大意义，对已有排便功能紊乱的病儿也同样适用口服液状石蜡，有利于清除乙状结肠内蓄积的粪便，促进乙状结肠功能恢复。

但是恢复乙状结肠功能至少需要1～2个月的时间，故可以采用其他方法辅助治疗：口服或注射新斯的明(住院条件下);服用B族维生素;下腹部(乙状结肠)电刺激，1次/d，每次10～15min。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。

1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。

6、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

肠闭锁的预后与闭锁位置有关，单纯闭锁、空肠远端和回肠近端闭锁存活率高。近年来肠闭锁的死亡率明显下降，国内存活率在51.3%～73.3%，国外约70%～85%。低体重儿，并发其他畸形者存活率较低。

(一)治疗

治疗方法有非手术和手术2种。

1.非手术治疗是治疗乙状结肠冗长症的主要方法，也适合于所有乙状结肠冗长症病儿。非手术治疗为排便训练、饮食和药物等综合疗法，并需要反复进行治疗。

排便训练和饮食疗法对预防排便功能紊乱有很大意义，对已有排便功能紊乱的病儿也同样适用。口服液状石蜡，有利于清除乙状结肠内蓄积的粪便，促进乙状结肠功能恢复。但是，恢复乙状结肠功能至少需要1～2个月的时间，故可以采用其他方法辅助治疗：口服或注射新斯的明(住院条件下);服用B族维生素;下腹部(乙状结肠)电刺激，1次/d，每次10～15min。

非手术治疗愈早并坚持不懈，疗效愈好。治愈标准：治疗后2～4年内临床症状消失。

2.手术治疗乙状结肠冗长症的手术适应证很严格，应综合临床、X线等资料判断乙状结肠的动力功能。

(1)手术适应证：经非手术治疗无效的顽固性便秘;非手术治疗中乙状结肠进行性扩张或肌电图显示动力下降;非手术治疗中腹痛发作不缓解，且除外其他原因所致。

(2)手术方法：Lyonyushkin采用Rehbein或Soave法。国内有作者按先天性巨结肠行根治性手术(Swenson改良法)和乙状结肠大部分切除术(Rehbein法)治疗。

(二)预后

据Lyonyushkin资料，乙状结肠冗长症的非手术治疗效果好，手术亦安全，无死亡率。但手术率在逐年下降：如在1968～1978年200例乙状结肠冗长症病儿，有43例手术，而1978～1988年200例乙状结肠冗长症病儿，仅有2例手术。

腹部x线立位平片：常规检查，可以初步判断的病变部位、病变的严重程度及可能的预后状况。

下消化道钡剂造影检查：有可能造成射线伤害的检查手段，临床上仍在广泛使用，目前也是最重要、最准确的检查手段之一。造影检查可以明确诊断病变的部位、范围，肠管扩张的情况及排钡的情况，同时有助于相关的鉴别诊断。

腹部超声检查：超声检查近年来发展迅速，已经部分甚至完全替代了传统的造影、断层扫描等大型辅助仪器的诊断功能，超声检查方法简单，设备要求低，客观性强，对身体无害，但要求超声医生应具有丰富的临床经验和一定的外科解剖专业技能，非专科医院及受过极专业训练的超声医生所能做到。今年来，我院通过简单门诊超声检查已经做出了大量准确的临床诊断。

直肠测压检查：在国外及港台地区使用较为普遍，测压内容为内括约肌松弛反射及肛管各部的压力变化，该方法安全简便，但需要大型昂贵的医疗器械，由于受操作人员主观判断方面的影响，检查结果客观性不强，有一定的误差率，尤其新生儿及小婴儿准确性欠佳。

直肠粘膜活检及酶学检查：临床常用的物理检查及放射学检查手段仍不能准确判断病因者可以考虑进行直肠粘膜活检及酶学检查，该方法准确、客观，诊断可靠，但属有创检查方式，所以在临床工作中常常最后被迫采用。

诊断乙状结肠冗长症，要根据仔细研究临床表现和X线钡灌肠资料，并以此确定该病的临床分期，Lyonyushkin认为，乙状结肠冗长症病儿早期均无乙状结肠扩张，因而巨长乙状结肠症，巨乙状结肠症等只是乙状结肠冗长症的进一步功能失调及形态学变化。

确诊为乙状结肠冗长症的病儿，要动态观察，每年复查次数：代偿期1次，亚代偿期2次，失代偿期3次。

先天性长结肠合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状，甚至出现巨结肠危象，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。

巨结肠危象指的是长期进行性排便困难，导致粪便大量淤积在扩张段的结肠内，粪便中的有害物质被吸收人血液，从而导致腹胀、呕吐、水电解质紊乱、高热、休克、甚至死亡的一种严重并发症。