先天性短结肠

中文名：先天性短结肠 英文名：congenitalshortcolon 别　名：先天性袋状结肠；袋状结肠综合征；congenitalpouchcolon；pouchcolon 概述： 先天性短结肠(congenitalshortcolon)亦称先天性袋状结肠(congenitalpouchcolon)或袋状结肠综合征(pouchcolonsyndrome)，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形鶒。

　　Chadha等认为先天性短结肠的地区性发病率不同可能与种族饮食或环境因素有关因这些病例均为散发尚无家族遗传的证据

　　Stephens(1983)认为人胚4～6周(长4～16mm)时泄殖腔被向下生长的尿直肠隔或泄殖腔隔分开泄殖腔被分为前后两部分前部是尿生殖窦后部为直肠与此同时远端的泄殖腔膜也被分为两部分：前部为尿生殖膜后部为肛膜人胚第5周开始肛膜凹陷并逐渐加深第8周肛膜破裂直肠与体外相通如果泄殖腔隔生长不全则导致高位肛门直肠畸形：男孩为直肠尿道瘘女孩为直肠泄殖腔瘘;肛膜不破裂则发生肛门闭锁Dickinson(1967)提出宫内发育早期时后肠区域血管损害是袋状结肠畸形的原因Bourdelat等(1988)研究人胚和胎儿的肛门直肠区域动脉供应提出血管缺血是发生肛门直肠畸形的基础他们发现肛门直肠血管最初来源于肠系膜下动脉的直肠上动脉为没有吻合支的终端动脉但能充分保证后肠的发育Chadha等认为血管损害假说完全能解释短结肠畸形的病因及其一系列解剖特点：在妊娠第4周前后泄殖腔 中向下生长的尿直肠隔附近区域血管损害可影响泄殖腔的分化;分化中的后肠附近盲端动脉损害将影响泄殖腔的发育;不同范围的肠系膜血管损害决定了先天性短结肠的病理和临床分型

　　(二)发病机制

　　Chadha等认为“先天性袋状结肠并肛门直肠发育不全”可准确概括先天性短结肠的病理特点及其改变Narasimharao等将先天性短结肠分4型(图1)：Ⅰ型：没有正常结肠短结肠呈袋状回肠直接与之连通;Ⅱ型：回肠和袋状结肠之间有一短段盲肠;Ⅲ型：回肠和袋状结肠之间有一段(新生儿长7～8cm)外形正常的结肠;Ⅳ型：结肠接近于正常只是远端(直肠和乙状结肠)呈袋状Ⅳ型仅为肠系膜下动脉的远端血管损害;Ⅲ型为肠系膜下动脉的近端血管损害;Ⅱ型是肠系膜下动脉的主干损害短结肠的血管来源于肠系膜上动脉(图2);Ⅰ型除有肠系膜下动脉主干损害外还有肠系膜上动脉的最远端分支血管损害Ⅰ型最多Ⅳ型少见多数短结肠扩张肥厚呈袋状或囊状Ⅰ型极似倒置的胃占据腹腔的大部分;ⅡⅢ型因有一段盲肠及升结肠故短结肠主要位于左侧腹腔;Ⅳ型短结肠位于下腹部回肠盲肠或一段结肠与短结肠的右上部相通;短结肠的远端短而细为发育不全的直肠常以宽大的瘘管与膀胱尿道或阴道相通短结肠没有结肠带及结肠袋;大网膜也发育不良呈索带状与短结肠相连;胃结肠韧带短而薄有的短结肠蠕动功能差减压后也见不到肠蠕动;有的短结肠存在蠕动功能故可通过瘘管维持排便组织学检查除全层肥厚水肿外可有黏膜炎症改变短结肠内的神经节细胞可正常减少或缺如。

多为生后就发病临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状不膨满也无冲击感个别病儿肛门发育正常仅直肠闭锁无瘘管或瘘管较小者生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀腹壁紧张发亮浅静脉扩张;瘘管较大者经尿道或阴道排泄胎便和气体虽然排便位置异常因排便通畅而无腹胀故就诊或发病时间较晚如果短结肠内神经节细胞减少或缺如则有慢性便秘症状

　　李振东等报道的10例病儿9例短结肠有瘘管其中4例结肠膀胱瘘3例结肠阴道瘘2例结肠尿道瘘;Chadha等报道的32例男性病儿29例有结肠膀胱瘘另3例无瘘者分别为ⅡⅢⅣ型短结肠病儿ⅡⅢ型者瘘被连在膀胱后壁的短小纤维条索代替Ⅳ型者短结肠远端呈盲端位于盆腔内;9例女性病儿中6例有高位结肠阴道瘘另3例为一穴肛畸形

　　并发畸形：李振东等报道的10例病儿8例并发梅克尔憩室阑尾缺如短小肠腹壁疝及先天性心脏病等畸形;Chadha等报道的41例病儿在泌尿生殖消化骨骼心血管等系统有53个畸形：其中14例膀胱输尿管反流5例双阑尾单侧肾缺如肾积水梅克尔憩室及部分骶骨发育不良各4例3例为一穴肛痕迹形阑尾肠旋转不全单侧睾丸下降不全分隔阴道多发脊椎半椎体各2例以及其他少见畸形

　　高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高因而临床诊断高位肛门直肠畸形后要进一步做X线检查以便确定是否有先天性短结肠X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影远端结肠呈巨大囊袋状改变还要尽可能对病儿做全面检查以便发现其他致命性畸形

(一)治疗

　　手术是惟一的治疗方法手术方法分初期处理及根治手术

　　1.初期处理

　　(1)造瘘术：包括短结肠开窗(侧壁造瘘)或上位肠管(回肠或结肠)造瘘术后易有瘘口狭窄黏膜脱出回肠瘘常有腹泻结肠瘘常有全结肠外翻如伴有结肠膀胱或尿道瘘易发生尿路感染有膀胱输尿管反流的病儿更易发生泌尿系感染

　　(2)短结肠末端分离(无瘘者)或结扎(有瘘者)后结肠造瘘术该术式可避免尿路感染但有一定难度因短结肠高度扩张减压后才能处理末端造瘘方法为短结肠末端造瘘或开窗术

　　(3)袋状结肠部分切除整形(使袋状结肠管状化保留直径15～20mm)后造瘘术该法能最大限度保留结肠但有时保留的结肠无蠕动功能

　　2.根治手术 即经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术

　　(1)袋状结肠切除回肠或结肠拖出型肛门成形术

　　(2)袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术

　　(3)治疗方案：

　　①病情分类：Chadha等认为手术方法不同说明病情复杂缺乏标准化诊断和治疗方案为此他们制定一较详细的治疗方案

　　将ⅠⅡⅢ型病儿状态分3类(ABC)：

　　A.状态好;无其他危及生命的畸形;短结肠良好

　　B.状态差;有其他危及生命的畸形;短结肠穿孔合并腹膜炎

　　C.血运不好短结肠因缺血而菲薄或坏死

　　将Ⅳ型病儿状态分2类(DE)：

　　D.状态好;无其他危及生命的畸形;短结肠良好

　　E.状态差;有其他危及生命的畸形

　　②初期手术：对上述5类病儿实施不同的初期手术

　　A.瘘分离结扎短结肠管状成形后造瘘

　　B.瘘分离结扎短结肠末端造瘘或开窗;无瘘者短结肠开窗

　　C.短结肠切除结肠或回肠造瘘

　　D.右半结肠造瘘短结肠瘘分离结扎后末端造瘘或者短结肠切除结肠末端造瘘

　　E.右半结肠造瘘2周至1个月后病儿状态或合并畸形改善再作④的手术

　　③根治手术：病儿4～18个月时作拖出型肛门成形术或一次性一穴肛再建