小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症

小儿选择性IgA缺乏症（SIgAD）是最常见的原发性免疫缺陷病，本病可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发性，是由多种病因导致的一组综合征，除遗传因素外，环境因素也很重要。本病临床表现最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病反复感染等。诊断年龄自6个月～12岁。

病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组综合征除遗传因素外，环境因素亦很重要。

最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病反复感染等。诊断年龄自6个月～12岁。

呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始部分患儿可持续到青春期此后有所缓解。还有一些患儿在成人期开始出现症状，甚至可推迟至50～60岁才发病。

部分病例存在胃肠道症状如腹泻和吸收障碍。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是IgM浆细胞，而缺乏IgA浆细胞。本症可伴发溃疡性结肠炎，节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。

部分病例伴有自身免疫病，慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病特发性肾上腺皮质功能低下症、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等。常见有自身免疫现象（仅有自身抗体，而无症状）包括抗IgA抗体、抗IgG抗体抗、IgM抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、类风湿因子、抗核抗体、抗脱氧核蛋白抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗基底膜抗体、抗壁细胞抗体等。

有些患儿伴有智能低下和感觉神经异常，与原发性癫痫也有密切关系。还可伴发哮喘或荨麻疹。

输注含IgA的血浆、全血或IVIG（含微量IgA）可使病儿致敏，产生高浓度抗IgA抗体。当再次输注含IgA的血制品时，则可发生严重过敏反应，包括过敏性休克。既往并无输注历史者也可发生过敏反应，这可能与母子胎盘输注和喝牛奶造成的对IgA致敏有关。

选择性IgA缺陷患儿有时伴发恶性肿瘤。如肺癌胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、胸腺瘤白血病和淋巴瘤等。

患儿血清IgA水平常低于0.05g/L甚至完全测不出。重症患儿唾液中未能测到分泌型IgA，尿液中含量极低。IgG和IgM水平正常或升高，甚至可2倍于正常值。约40%的患儿可测到自身抗体。

根据病情选择，如肺部感染时做胸片检查；胃炎、胃溃疡时做胃镜和钡餐检查；癫痫做脑电图检查等等。

诊断本症时采用Stiehm的诊断标准：①血清IgA含量＜50mg/L；②血清IgG、IgM水平正常或升高；③细胞免疫功能正常或减低；④排除其他原因引起的血清IgA低下。但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切。1岁内婴儿尤其是＜6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态，且SIgAD有自然恢复倾向，故对SIgAD的诊断应持慎重态度。此外，一般血清IgA量可间接反映SIgA的状态但个别患儿血清IgA正常，却存在分泌成分缺乏，故疑为SIgAD的患儿应检测唾液的SIgA，以除外分泌成分缺乏。

常伴发自身免疫病如红斑狼疮皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎慢性甲状腺炎、混合结缔组织病、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等；可伴有过敏性疾病、反复感染等；有吸收障碍，可至营养性疾病，可伴发溃疡性结肠炎节段性小肠炎、萎缩性胃炎胃溃疡、胰腺炎和肝炎等；可有智能低下癫痫，可伴发哮喘或荨麻疹输注含IgA的血使病儿致敏，可发生严重过敏反应；可伴发恶性肿瘤。

无满意的治疗方法。虽有些患儿能自发的恢复IGA的合成但通常缺陷是持续存在的。主要治疗各种伴发病，如伴系统性红斑狼疮，应用免疫抑制剂。如发生感染则以敏感抗生素或中药积极抗感染。对于腹泻患儿可考虑口服含有丰富的分泌型Ig的人初乳。

禁忌输含IgA的新鲜血和免疫球蛋白制剂。当患儿需要输血时，血液的供者也应当是选择性IgA缺乏症患儿，或输给洗过的红细胞。

本症是临床经过较轻，一些患者到50～60岁几乎仍未发现异常表现，或只有轻度反复呼吸道感染。相当一部分婴儿患儿未经治疗可以自然痊愈，常在5岁以内IgA水平达到正常由于本症的预后主要取决于伴发病，故应仔细检查有无伴发病，以便早期治疗。

病因尚不清，目前重点是做好遗传疾病防治工作如：

1.对患儿家庭成员进行筛选检查。

2.遗传咨询，检出致病基因携带者指导生育。

3.产前诊断等。