小儿遗传性果糖不耐受

本病属于常染色体隐性遗传病，以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。

发病年龄与所用饮食成分有关，由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐，腹泻，脱水，休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状；母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐，腹痛，出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现食欲不振，腹泻，体重不增，肝大，黄疸，水肿和腹水等，有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期，少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。

呕吐，腹泻可致脱水，休克，发生急性肝功能衰竭，肝硬化，出现黄疸，水肿，腹水和出血倾向，昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增，肝大等。

1.血液生化检查 在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷，血钾呈一过性降低，血清果糖，乳酸，丙酮酸和尿酸增高。

低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素，肾上腺素和生长激素浓度增高；随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人，果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症，主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作，故易与糖原累积病，“酮性低血糖”及本症相混淆。

血清胆红质，转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查 对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖，持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍，因此，应对尿液pH，蛋白，氨基酸和重碳酸盐等进行检测。

3.果糖耐量试验 一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖，葡萄糖，无机磷，尿酸和转氨酶可供诊断，本试验应在病情稳定后数周进行。

4.酶学检查 可采用肝，肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。

B超检查可发现肝脏肿大，腹水等病变。

确诊可依据：

1.临床特点 从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。

2.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖，脂肪酸及乳酸上升，但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。

3.活检 肝，肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低。

本病应注意与幽门梗阻，胃肠炎，败血症，严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。

【治疗】

及时治疗后预后良好。儿科疾病疗治更应强调早期疗治，疾病早期病情较轻，有机体调治能较强，并发症少，及时疗治能取得大好的疗效。肝脏病变常属可逆。

1.饮食疗法：一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。

2.药物治疗：当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。

3.对症治疗：对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。

【预后】

合适的治疗可使所有症状在2～3天内消失，血液生化改变在2周内恢复正常，生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活，但多数仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。

(1)避免近亲结婚

近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。

(2)开展遗传咨询

对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时，应在怀孕之前进行遗传咨询。

(3)进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。

(4)避免不良环境因素的影响

化学的、物理的、生物的因素可使染色体发生畸变。

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

4.避免寒冷刺激，注意保暖。

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。