房间隔缺损

先天性心脏病（congenital heart diseases）或称先天性心血管畸形（congenital cardiovascular anomaly）是儿童时期先天性畸形中最常见的疾病种类，系胎儿心脏在母体内发育不完善所致，从2005年以来一直高居各种出生缺陷的首位，总发生率约为1/120活产儿（8.3‰），若一级亲属患有先心病，发病的危险度可高达2%-3%。按中国现有人口出生率计算，仅大陆地区每年新增150,000-200,000例先心病患者，而尚未得到治疗的患者更高达1,500,000例。先心病病因复杂，是在遗传缺陷基础上，受环境因素影响形成。

房间隔缺损简称房缺（atrial septal defect，ASD），是先天性心脏病中最常见的类型之一，仅次于室间隔缺损，系胚胎发育期心房间隔上残留未闭的缺损而形成。房间隔缺损绝大多数为单孔型，少数为多孔型，还有极少数呈筛孔状者。房间隔缺损占先天性心脏病构成比的15%-20%左右，男女之比为1.7:1。由于该病在儿童时期症状轻微、体征不明显，很大一部分患者直至成年期才被发现。

和其他先天性心脏病一样，房间隔缺损的病因并不清楚，其发生主要由遗传和环境因素及其交互作用所致。在胎儿心脏发育阶段（妊娠12周内），若有任何不利因素影响了心脏胚胎发育，致使心脏某一部分发育停顿或异常，即可导致先天性心血管畸形的发生。

（1）遗传因素：约15%与遗传有关，特别是染色体易位（chromosomal translocation）与畸变（三体综合征，trisomy syndrome）；

（2）环境因素：宫内感染（TORCH）、放射线接触、代谢紊乱性疾病、缺氧、药物等。

疾病分类

根据房间隔缺损发生的部位，一般分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损，以后者最为多见，包括中央型、下腔型、上腔型和混合型房间隔缺损，其中中央型占继发孔型的76%左右，为最多见的一种。原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，缺损前方接近主动脉壁，缺损的后缘接近房室结，缺损往往较大，常伴有二尖瓣或三尖瓣裂孔，形成关闭不全。继发孔型房间隔缺损可独立发生，也可合并其他心内畸形，如肺动脉瓣狭窄，部分型肺静脉畸形引流以及二尖瓣狭（Lutembacher syndrome）等。

疾病症状

婴幼儿时期房间隔缺损患者的症状与缺损大小有关。轻者临床表现可不明显，常在体格检查时发现心脏杂音而得以确诊；缺损大者，由于分流量大，肺充血明显，而易患支气管肺炎，同时因体循环血量不足而影响生长发育。当剧哭、屏气、肺炎或心力衰竭时，右心房压力可超过左心房，出现暂时性右向左分流而呈现出青紫。

随着患者年龄增大，房间隔缺损患者可表现出生长发育落后、活动耐力降低、反复呼吸道感染、多汗等表现，并且出现心脏增大、肺循环压力及阻力增高、心力衰竭以及房性心律失常等。

由于多数房间隔缺损症状轻微，很大一部分患者直至青春期或者成年以后才得以发现，部分患者在诊断时甚至已经丧失治疗机会或者虽然还有治疗机会，但是心脏以及肺循环功能已经无法恢复到正常状态，严重影响了患者活动耐力、生活质量、预期寿命、社会竞争力以及心理健康。

疾病体征

缺损小者，患者发育可不受影响；缺损大者，可有发育迟缓、消瘦、乏力、多汗和活动后气促。心脏检查可见心前区隆起，心界扩大，扪诊可有抬举性搏动，在肺动脉瓣区可听到由于肺动脉瓣相对狭窄产生的Ⅱ—Ⅲ级收缩期喷射性杂音，肺动脉第二音增强及固定分裂。左向右分流量大时，可在胸骨左缘下方听到三尖瓣相对狭窄所产生的舒张期隆隆样杂音。肺动脉扩张明显或伴有肺动脉高压者，可在肺动脉瓣区听到收缩早期喀喇音。

辅助检查

1．超声心动图是主要的诊断方法。超声心动图可显示房间隔中断，右心房、室内径增大，肺动脉增宽，三尖瓣活动幅度增大。多普勒彩色血流显像可观察到心房内左向右穿隔血流。与此同时，超声心动图可以对房间隔缺损进行准确分类，为治疗方式的选择制定提供参考意见。

2．X线检查 胸X线片可显示肺野充血，右心房、右心室扩大，肺动脉段隆凸，肺门影增大，肺血增多，主动脉结偏小。透视可见“肺门舞蹈”征象。

3．心电图 房间隔缺损典型的心电图表现为电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞，部分患者有右心房和右心室肥大。

4．心导管检查 对于房间隔缺损经过上述无创检查已能够明确其解剖畸形和肺循环压力等重要参数，一般不需要进行心导管检查，只有当临床上怀疑有其他合并心血管畸形或肺动脉高压时为了了解肺循环阻力状况，才有进行心导管检查的指征。

介入治疗

一、介入治疗的禁忌症

对于约80%的继发孔中央型房间隔缺损介入治疗是首选的治疗方式，而下列情况应属于介入治疗的禁忌证：

（1）原发孔型房间隔缺损及冠状静脉窦型房间隔缺损；

（2）合并必须外科手术矫治的其他心脏畸形；

（3）严重肺动脉高压导致右向左分流。

房间隔缺损的最佳治疗时机是在3～5岁之间进行，而对于成年期发现的房间隔缺损，如果还有治疗机会应当立即治疗。主流的治疗方法是Amplatzer双面伞封堵缺损，另外，还有CardioSeal蚌状闭合和Sederis双盘堵闭器等治疗器械可以选择。

二、介入治疗的适应症

按照中国先天性心脏病治疗指南，房间隔缺损的介入治疗的适应证包括：

（1）通常≥3岁，体重≥10kg，ASD≥4mm而≤36mm的二孔型左向右分流ASD；

（2）缺损边缘至冠状窦、上下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm；至房室瓣≥7mm；

（3）房间隔的直径 < 所选用封堵器左房盘的直径；

（4）不合并必须经外科手术治疗的其他心血管畸形。

三、介入治疗的注意事项

儿童房间隔缺损介入治疗与成人有较大的区别，在治疗中应特别注意：

1．房间隔最大伸展径 由于儿童期心脏体积明显小于成人，儿童期发现的患者又多属于大型缺损，因此术前应当仔细计算心房最大径与缺损的关系。

2．主动脉侧边缘缺乏 临床观察发现，很多儿童期房间隔缺损患者主动脉侧边缘缺乏或短小，这虽然不是介入治疗的禁忌证，但常常导致手术失败或发生并发症。对于这种情况，最好以主动脉后缘作为封堵器的前方附着点，以减少封堵器异位的可能性。

3．尽量选择与缺损直径相同或最接近的封堵器，不宜盲目加大封堵器的型号，以免封堵器过大而影响到其他重要结构的功能，如二尖瓣、腔静脉等。

外科治疗

对于不适宜进行介入治疗的房间隔缺损，如下腔型、上腔型和混合型房间隔缺损或直径超过36mm的缺损应予以外科手术修补。

通过介入或者外科手术治疗后，如果患者肺循环阻力在正常或者轻度增高范围内、不和并有心律失常、心力衰竭等，预后良好。介入治疗以后4周内可以完全恢复正常活动。

值得注意的是接受介入治疗的患者应当连续服用阿司匹林等抗凝药物6个月，并且在术后1、3、6月接受专业随访。

对于房间隔缺损的治疗方式选择上存在着学术争议，也即选择介入治疗还是外科手术，这个问题始终困扰着许多患者，同时部分非心血管病医师也深感困惑。

作为先心病的传统治疗手段，心脏外科在体外循环、深低温麻醉下对缺损进行直视下修补无疑是一种成熟的治疗方式，但是手术与创伤、麻醉与体外循环、输血与围术期处理、患者社会竞争力与心理障碍等一系列问题在很大程度上影响着患者远期预后。介入治疗作为一种新的治疗手段，由于其创伤微小、恢复时间短、避免了深度麻醉、对患者的生理及心理干扰细微等优点，近20年来得到迅猛发展。尤其是在全球范围内数十万例的治疗经验和长期随访结果已经证明，介入治疗可以作为外科手术的替代方式适用于符合介入治疗指征的房间隔缺损患者。