先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病病因尚不明确目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全从病因病理方面来考虑本病可以分为下面几种类型：

(1)若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上,且超声表现为二尖瓣回声增强活动受限,同时可显示左室单组后中乳头肌短的腱索附着和二尖开放受限,胸骨旁短轴心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限则称为降落伞二尖瓣畸形；

(2)双孔二尖瓣畸形 超声表现为左房室瓣倍增,显示为两个分开的瓣口,胸骨旁短轴观显示最理想,心尖观也能显示两个分开的瓣口和各自的瓣下支持结构,瓣下腱索和乳头肌发育异常双孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣关闭不全；

(3)两组乳头肌不对称的先天性二尖瓣畸形两组乳头肌的先天性二尖瓣狭窄超声表现为二尖瓣回声增强,开放受限,前外侧乳头肌为优势乳头肌,后中乳头肌较小；

(4)两组乳头肌旋转的先天性二尖瓣畸形超声显示患者左室两组乳头肌明显旋转,变为内前和外后排列,二尖瓣口的方向也随之旋转；

(5)三组乳头肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣与右房室瓣存在正常的偏移关系,但超声显示左室三组乳头肌三个联合部位和三个瓣叶。

一、症状

先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似但呈现症状的时间早且无风湿热病史约30％的病人在出生后1个月内75％在出生后1年内呈现症状常见的症状为气急端坐呼吸肺水肿和反复发作肺部感染病情严重者由于并发肺循环高压呈现充血性心力衰竭和紫绀。

体格检查：体格生长发育差易倦乏二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音并可伴有震颤第一心音亢进和开放拍击音若瓣叶活动受限制则上述体征不明显并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂肺部感染者可听到湿性罗音二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到扪到有力的抬举性搏动心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部常可听到第三心音肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。

二、病理生理

（一）二尖瓣狭窄常见的有下列异常：（1）瓣叶组织过多（2）降落伞型狭窄（3）乳头肌与交界融合腱索消失（4）漏斗状狭窄（5）瓣上环（6）腱索附着于单一乳头肌瓣口被腱索分隔成多个小瓣口。

1．二尖瓣瓣环发育不良但无其它瓣膜异常瓣环比正常小20～50％产生不同程度的二尖瓣狭窄。

2．腱索缺失两个增粗的乳头肌直接与瓣叶交界融合瓣膜呈漏斗状瓣叶活动受限制位于乳头肌之间的瓣口高度狭窄3．所有腱索均附着于仅有的一个粗大乳头肌顶部腱索间隙被逾量的瓣叶组织闭塞二尖瓣呈降落伞状此种畸形较常见。

4．两个乳头肌发育正常但腱索间隙被异常的瓣叶组织所闭塞有时多余的瓣叶组织形成拱桥跨越前后瓣叶之间使二尖瓣分隔成两个瓣口。

5．正常乳头肌缺失被位于心室后壁许多细小的纤维或肌肉束所替代前瓣叶腱索跨越瓣口附着于心室后壁的异常乳头肌样组织瓣口被分隔成多个小的瓣口。

6．瓣上环 左心房壁下方靠近二尖瓣瓣环处出现环状纤维组织窄边纤维环可不影响二尖瓣瓣口血流瓣上纤维环宽即可遮盖一部分二尖瓣瓣口产生二尖瓣狭窄。

（二）二尖瓣关闭不全产生二尖瓣关闭不全病变常见的有下列数种畸形：（1）瓣叶裂缺 （2）瓣叶发育不良形小孔（3）瓣叶脱垂 （4）瓣环过大 （5）降落伞型瓣膜。

先天性二尖瓣关闭不全的病变

1．瓣叶裂缺 前瓣叶裂缺最常见裂缺游离缘常附着异常腱索少数病例裂缺位于后瓣叶有时二尖瓣有三处裂缺呈三个瓣叶瓣叶交界扩大引致关闭不全。

2．瓣叶部分发育不良或形成小孔这种畸形较常见于后瓣叶。

3．瓣叶脱垂 前瓣叶过长过大腱索缺失腱索过长或乳头肌过长等均可引致心脏收缩时瓣叶（常见的是前瓣叶）游离缘脱入左心房产生关闭不全。

4．瓣环扩大致二尖瓣瓣口前后径的长度超过横径心脏收缩时两片瓣叶未能对拢闭合。

5．瓣叶活动度因腱索过短或乳头肌异常致二尖瓣呈降落伞状或漏斗状以及乳头肌缺失前后瓣叶均通过异常腱索附着于左心室后壁或前乳头肌发育不良相应的前瓣叶部分和前外交界也发育不良形成交界部裂缺等均可产生关闭不全。

胸部X线检查：心脏阴影增大左心房扩大异常显著肺动脉圆锥突出肺郁血引致肺血管影纹增粗病情严重者可呈现肺水肿征象心电图检查：典型征象为P波增宽有切迹右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大电轴右偏二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大心房颤动很少见心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位形态和轻重程度查明肺循环压力和肺血管阻力并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病。

超声心动图检查：切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态活动及对合情况测定瓣口大小有无瓣上环和瓣下结构的形态超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变。

本病需与其它儿童二尖瓣病变进行鉴别如小儿风湿性二尖瓣狭窄。

小儿风湿性二尖瓣狭窄轻度可不出现症状中度以上狭窄患儿可出现疲乏心悸气短活动后呼吸困难并伴有口周轻度青紫面颊潮红所谓“二尖瓣面容”严重者可出现咯血或血性泡沫痰端坐呼吸及阵发性夜间呼吸困难患儿体征表现为心前区饱满心尖部可闻低调隆隆样舒张期杂音杂音范围较局限常伴有舒张期震颤心尖部第一心音亢进肺动脉第二音亢进且分裂胸骨左缘3～4肋间或心尖部内上方可闻响亮的二尖瓣开放拍击音(二尖瓣开瓣音)有活动性风湿心脏炎及左房扩大压力增高者常并发房性心律失常如房性早搏房性心动过速及心房纤颤等尤其后者多提示有风湿活动而可与本病鉴别的最主要的一点是先天性二尖瓣狭窄呈现症状的时间早且无风湿热病史约3%的病人在出生后1个月内75%在出生后1年内呈现症状。

本病常与房室管畸形大动脉错位单心室心房间隔缺损心室间隔缺损左心室流出道或主动脉出口狭窄主动脉缩窄法乐四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在严重者可并发肺循环高压对于接受手术的患儿还可能并发一些术后并发症包括：低心排综合征呼吸功能障碍和严重心律失常等

由于先天性二尖瓣畸形病变比较复杂，形态多样且本病很少见，手术治疗的病例数不多，积累的经验很少。关于手术治疗的方法尚有不少不同的意见。选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿病例手术死亡率高达50%，出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟，瓣膜组织非常脆弱，手术时容易破损，如病情许可宜延迟到2～3岁时施行手术。并发重度肺高压者则应在1岁半之前施行手术治疗。

手术方法首选二尖瓣整形术。儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞，需长期抗凝治疗，生物瓣膜虽然术后无需长期抗凝治疗，瓣膜的血流动力学性能也较好，但瓣膜钙化的发生率很高，因此儿童病人应尽可能避免施行二尖瓣替换术。因病变情况必需做瓣膜替换术者占病例数的10%～15%。

术后生存的病例虽然半数以上左心房、左心室之间仍有残余的舒张压差或心尖区仍可听到收缩期杂音，但近90%的病例心功能可恢复到I级。

尚无有效预防措施，及时接受手术治疗。同时注意一些潜在的全并症，并积极处理是防止引起更为严重的危害的唯一有效措施。