新生儿糖尿病

2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，新生儿糖尿病已纳入首批国家版罕见病目录。

与家族遗传、出生时的体重、孕妇妊娠期间的血糖情况等诸多因素有着密切关联。新生儿暂时性糖尿病与胰腺β细胞发育不全和酶系统功能不全有关。可见于小于胎龄儿，往往母亲有糖尿病史。

婴幼儿患病特点常以遗尿的症状出现，多饮多尿容易被忽视，有的直到发生酮症酸中毒后才来就诊。

1.血常规检查

（1）血糖测定 血糖测定以静脉血浆（或血清）葡萄糖为标准。1997年美国糖尿病学会制定的诊断糖尿病的标准：正常空腹血糖<6.1mmol/L（110mg/dl），空腹血糖6.1～6.9mmol/L为空腹血糖受损；如空腹血糖≥7.0mmol/L，或口服糖耐量试验2小时血值>11.1mmol/L，即可诊断糖尿病。糖耐量试验不作为临床糖尿病诊断的常规手段。

（2）血浆C肽测定 C肽测定可反映内源性胰岛β细胞分泌功能，不受外来胰岛素注射影响。有助于糖尿病的分型。儿童1型糖尿病时C肽值明显低下。

（3）糖化血红蛋白（HBAlc） 是代表血糖的真糖部分，可反映近2个月血糖平均浓度，是判断一段时间内血糖控制情况的客观指标，与糖尿病微血管及神经并发症有一定的相关性。正常人HBAlc<6%，HBAlc维持在6%～7%，糖尿病并发症不发生或已发生但不进展，HBAlc>8%，糖尿病并发症显著增加。因此，美国糖尿病学会要求糖尿病的HBAlc控制在<7%，>8%应需采取措施。

2.尿常规检查

（1）糖尿 重症病例治前经常有糖尿，但早期轻症仅见于餐后或有感染等应激情况下，不少久病者由于肾糖阈升高，虽有高血糖而无糖尿。尿糖可自微量至10g%以上，一般在0.5～5g%左右，偶可达15g%以上，每日失糖可自微量至数百克。一般而论，在定量饮食条件下失糖量与病情轻重成正比，与血糖高度亦有关系。决定有无糖尿及尿糖量的因素有三：①血糖浓度；②肾小球滤过率；③肾小管回吸收葡萄糖率。正常人肾糖阈为160～180mg/dl；如菊糖清除率为125ml/min，肾小管能回吸收肾小球滤液中葡萄糖250～300mg/min，故血糖正常时尿中无糖。但不少晚期病者由于肾小动脉硬化、肾小球硬化症等病变，肾血流量减少，肾小球滤过率减低而肾小管回吸收糖的功能相对尚好时，则血糖浓度虽高而无糖尿，临床上称为肾糖阈增高。反之如肾小管再吸收糖的功能降至120mg/min以下，则血糖浓度虽在100mg/dl左右仍可有糖尿，临床上称为肾糖阈降低，见于肾性糖尿，为本病重要鉴别诊断之一。

（2）蛋白尿 一般无，并发症病者阴性或偶有白蛋白尿，低于29mg/d或20μg/min，白蛋白尿排泄率在30mg～300mg/d，时称微量白蛋白尿，表明患者已有早期糖尿病肾病，白蛋白尿排泄率>300mg/d时，称临床或大量白蛋白尿，常规尿检可出现蛋白尿，此时病变已非早期，随病变发展尿蛋白量较多，可达0.5g%（约相当于4+），每日丢失蛋白质在3克以上（正常人<30mg/d），常引起严重低蛋白血症和肾病综合征。高血压、肾小动脉硬化症、心力衰竭者亦常有少量蛋白尿，有时于酮症酸中毒、高渗昏迷伴循环衰竭者或休克失水严重影响肾循环时亦可出现蛋白尿。

（3）酮尿 见于重症或饮食失调伴酮症酸中毒时，也可因感染、高热等进食很少（饥饿性酮症）。

（4）管型尿 往往与大量蛋白尿同时发现，多见于弥漫型肾小球硬化症，大都属透明管型及颗粒管型。

（5）镜下血尿及其他 偶见于伴高血压、肾小球硬化症、肾小动脉硬化症、肾盂肾炎、肾乳头炎伴坏死或心力衰竭等病例中。有大量白细胞者常提示有尿路感染或肾盂肾炎，往往比非糖尿病者为多见。

3.其他

胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体、谷氨酸脱羧酶抗体测定糖尿病发病早期，疾病初期上述抗体大多可呈阳性，随着病程进展，胰岛细胞破坏日益加重，滴度可逐渐下降，待β细胞全部破坏，抗体消失。

另外应做胸片、B超、心电图检查。

对于仅有口渴，消瘦或遗尿症状的患儿；或有糖尿病家族史的患儿；或者出现不明原因的脱水酸中毒的患儿都要考虑到有小儿糖尿病的可能性，避免误诊。

另外还要与其他可致尿糖阳性的疾病鉴别：如婴儿因严重感染、外伤而致暂时性糖尿。肾排糖阈值下降所致的肾性糖尿，甲状腺功能亢进时的糖尿等。

病程久的糖尿病患儿应注意有无下述合并症：糖尿病侏儒、白内障、糖尿病肾病、视网膜病变、外周神经病变、关节病变、动脉粥样硬化、皮肤改变等。

大部分患儿需要胰岛素替代治疗。患儿对胰岛素常常较敏感，在治疗过程中须严密观察和检测血糖、血渗透压、pH值、和电解质等，根据血糖变化及时调整胰岛素用量，预防低血糖发生。