小儿猫叫综合征

总述

小儿猫叫综合征是常染色体遗传病，主要病因为5号染色体的短臂部分或完全缺失。母体妊娠前后受到辐射、感染、接触化学物品，以及高龄妊娠，都可能增加发生该病的可能。

主要病因

既往研究表明，5号染色体短臂（p）末端缺失达35%~55%即可引发猫叫综合征。大多数5p缺失是发生了新突变，其中80%~90%来源于父系，是在精子形成过程中发生染色体断裂而引起，其他大多数是因父母非平衡易位所致。

危险因素

1、X线射线、电离辐射等物理因素。

2、弓形虫、风疹病毒、麻疹病毒等感染因素。

3、药物、毒物（甲苯、砷等）、农药等化学因素。

4、高龄产妇。

总述

小儿猫叫综合征最特征性的表现为患儿的猫叫样哭声，还可出现头面部畸形、生长发育迟缓、神经异常等，严重者还可出现颅内病变、先天性心脏病等其他异常，患儿症状的严重程度与染色体缺失区域的大小及位置有关。因患儿免疫力低下，可并发各种感染及白血病等。

典型症状

1、猫叫样哭声

是小儿猫叫综合征的特征性表现，患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫的“咪咪”声，声音微弱，在呼气时比较明显。可能是由于咽喉部发育松弛畸形所致，可随年龄增长逐渐恢复正常。

2、头面部畸形

由颅面部发育不良导致，表现为小头伴额缝突出，脸圆不对称。眼距宽，内眦赘皮，睑裂下斜，斜视，耳位低及发育不良，高腭弓。

3、生长发育迟缓

多数患儿因宫内发育迟缓，出生体重低于2.5kg，出生后发育仍迟缓，导致患儿语言能力和智力明显落后于同龄水平。

4、神经异常

多数患儿存在注意缺陷多动障碍。表现为性格冲动、易沮丧、强迫症、注意力不集中、攻击性行为等，个别患儿可能具有自闭症谱系障碍的特征，如拍手、对物体的强迫性依赖、重复运动等。

5、其他异常

还可存在通贯手、心脏畸形、肾脏畸形、骨骼畸形（手指弯曲、脊柱侧弯等）、胃肠道异常（十二指肠闭锁、直肠闭锁和先天性巨结肠等）、大脑及小脑萎缩、脑积水、白内障、眼球震颤、腹股沟疝、隐睾等多种病变。

并发症

该病患儿免疫力低下，易发生各种细菌、病毒感染，白血病发病率较高。

传染性

无传染性。

发病率

据相关文献显示，小儿猫叫综合征的群体发病率在1：15000~1：50000之间，女性发病率略高于男性。

好发人群

无特定人群。

预计检查

家长如果发现婴幼儿出现明显的猫叫样哭声、特殊面容、与同龄人相比落后的生长发育状态等表现，应及时就医，医生会通过体格检查来初步了解患儿情况，然后进行X线、心脏超声、脑部CT等影像学检查来评估患儿整体病情，进行染色体检查来明确诊断。

体格检查

医生会观察患儿外表，可发现患儿存在明显的面部畸形，包括小头、满月脸、眼距宽、斜视、内眦赘皮、外眦下斜、耳位低、唇腭裂、小颌、牙咬合不良、短颈等。

医生还可观察到患儿可能存在的语言障碍，强迫症、注意力不集中、攻击性行为等行为异常及其他各系统的表现。

实验室检查

可取患儿外周血，通过外周血淋巴细胞培养，进行染色体检查及核型分析，可见核型为：46，XX（XY），5p-，即5号染色体短臂缺失。

影像学检查

影像学检查主要用于检查患儿各系统的病变，从而了解整体病情，并针对性制定后续治疗措施。

1、X线检查

X线检查主要用于检查骨骼系统病变，可见脊柱侧弯，并指、趾，肋骨畸形等。

2、心脏超声

该病患儿常患有房间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病，可进行心脏超声做出早期诊断。

3、脑部CT

少数患儿可出现脑积水、大小脑萎缩、胼胝体发育不全等，需进行脑部CT、脑电图等检查来明确病变。

4、其他检查

患儿的胃、肠、肾、脾和泌尿生殖系统也可能发生异常，均需要进行相应部位的影像学检查。

诊断原则

医生根据小儿典型猫叫样哭声，合并多种畸形的临床表现，结合染色体核型检查可明确诊断，并综合多种辅助检查结果来了解整体病情，制定后续的治疗措施。

鉴别诊断

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征等，进行染色体核型分析可帮助鉴别。

治疗原则

小儿猫叫综合征暂无有效的治疗方法，以对症治疗为主，治疗效果有限，如新生儿期吮吸和吞咽困难的患儿应早期予以鼻饲，外科修复各种先天畸形等。同时尽早进行康复治疗（包括物理治疗、精神治疗和语言训练等），强化教育管理，提高患儿生存质量。

一般治疗

应对患儿采取心电监护，持续监测体温、呼吸、心率、血压及经皮血氧饱和度的变化，发现现异常及时进行相应处理。保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物，以利于气体交换。

药物治疗

该病尚无特效治疗药，主要根据患儿的症状采取对症治疗，如患有先天性心脏病，发生心脏衰竭时，可使用强心、利尿、扩血管药物救治。

手术治疗

若患儿存在心血管系统、泌尿生殖系统等畸形，可通过外科手术矫正。

其他治疗

患儿可进行康复治疗来纠正行为异常，恢复运动功能。儿童神经处于生长发育阶段，根据神经可塑性理论，以正确的运动训练手法，抑制异常姿势反射与异常运动模式。通过反复的训练逐步恢复患儿正常运动功能、平衡反射及促进运动发育，从而达到康复目的 。

一般预后

小儿猫叫综合征的预后较差，患儿常出现全身多个器官系统病变，并伴有发育迟缓、智力低下，多数患儿可活至儿童期，但仅有少数患儿可存活至成年。

危害性

小儿猫叫综合征患儿多表现出严重的出生缺陷，包括头面部畸形、语言与智力障碍、先天性心脏病、骨骼畸形等。随着年龄增长，症状也会逐渐加重，多数患儿会因并发的心力衰竭、呼吸衰竭而死亡。

治愈性

小儿猫叫综合征为染色体疾病，无法治愈。部分患儿经积极诊治，病情可得到有效改善，能够适应正常的社会生活。多数患儿病情较重，很难得到有效治疗。

总述

小儿猫叫综合征患儿的日常生活管理重在加强监护、康复训练、预防感染及并发症等，患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，提高社会适应能力。

生活管理

1、家长应为患儿提供干净、舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、帮助患儿养成规律作息的习惯，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

3、家长可坚持带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、家长应在专业医生指导下帮助患儿进行功能锻炼和生活训练，提高社会适应能力。

5、避免带患儿去人群密集的地方，外出为其佩戴口罩，携带免洗消毒液。

6、对于出现攻击行为的患儿，可为其准备保护性约束带，避免患儿自伤或者伤害他人。

7、家长应日常陪护智力低下的患儿，防止意外。

病情监测

家长要密切观察患儿病情变化，观察患儿面色是否正常、呼吸是否平稳、反应情况有无异常，注意进行性紫绀、气促、点头呼吸、三凹征等表现的出现，如有异常立即就医。

饮食护理

饮食调理

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食调理，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

饮食建议

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼肉、蛋类等，为患儿的生长发育提供足够的营养。

2、以清淡饮食为主，多进食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿可能存在胃肠道病变，消化吸收能力较弱，家长可采取蒸、煮、炖、烩的方法进行烹调，为患儿准备热量充足、易消化吸收的食物。

4、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

饮食禁忌

1、少吃油腻、辛辣、生冷等刺激性强的食物，以免加重肠胃负担。

2、少吃垃圾食品，少喝饮料。

主要通过孕前诊断来预防该病的发生。

孕早期进行绒毛取样，羊膜腔穿刺取羊水细胞或脐血管穿刺取血，进行细胞培养后行染色体检查，可避免患儿的出生。尤其是有猫叫综合征家族史的父母，怀孕前男女双方要进行染色体核型分析检查，怀孕后也要严格进行产前诊断。染色体检测正常的父母，怀孕期间孕妇要避免各种可能引发染色体变异的高危因素。