小儿帕套综合征

本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。

通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关，已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现，三体可能与基因的剂量效应和(或)位置效应相关联，由于双亲之一的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，使其不能平均地分配到两个子细胞中去，出现了具有2条染色体的配子，这种配子与正常配子相结合时就产生了染色体数目异常子代，显带技术证明额外的染色体是D组13号染色体，即13号染色体三体综合征。

多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍，喂养困难，常常窒息，生活力差，智能迟钝，肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡，睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障，虹膜缺损及视网膜发育异常，可见独眼畸形，小下颌，2/3病例见唇裂，常伴有腭裂，耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋，面，前额或颈背可有一个或多个血管瘤，颈部皮肤松弛，第12肋骨发育不良或缺如，80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损，动脉导管未闭，房间隔缺损等，消化道畸形可见结肠旋转不良，胰腺或脾组织异位等，常见六指(趾)畸形，指甲过度凸出，30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾，肾盂积水，双肾及双输尿管，男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫，阴蒂肥大及双阴道。

1.产前检查

（1）孕妇血清筛查早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能能够发现13–三体综合征。

（2）孕早、中期B超检查可显示胎儿肢端和面部结构异常，同时生长发育受限。

（3）绒毛取样、羊膜腔穿刺取羊水细胞、脐血管穿刺取脐静脉血进行G显带染色体核型分析、多态性标记分析、13染色体拷贝数定量分析或间期核FISH分析。

2.实验室检查

（1）外周血淋巴细胞染色体核型分析主要可见3种类型核型：①13-三体型（标准型）：为13号染色体不分离而产生，约占80%。②易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t（13q；14q）。③嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX（或）+13/46XX（或XY）。

（2）羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

（3）荧光原位杂交通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。

（4）胎儿血红蛋白检测患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。

（5）可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查患儿常可发现先天性心脏病；脑电图异常改变，高峰性节律不齐改变；X线检查六指（趾）畸形；其他影像学检查发现消化道、泌尿道各种畸形。

帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。

13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。

与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体，8-三体，9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。

生长发育障碍，喂养困难，常发生窒息，呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病，消化道，泌尿系，生殖系畸形等。

目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。

存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。

45%患者死于1个月内，70%患者死于6个月内，95%患者3岁内死亡，易位型和嵌合型的存活率高于三体型患儿。无特殊治疗，由于预后不良，病死率很高，故应力求产前诊断，及早终止妊娠。

对13-三体综合征的预防措施可参考以下几条：

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询

5.产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

一、红枣绿豆炖排骨

菜系及功效：家常菜谱美味粥汤私家菜高脂血症食谱小儿营养不良食谱

红枣绿豆炖排骨的制作材料：

主料：排骨350克,红枣50克,绿豆50克

辅料：清水1200克。

调料：盐5克,鸡精3克,糖1克,姜10克

制作：

1丶将排骨斩件氽水，红枣洗净，姜切片，绿豆洗净待用。

2丶洗净锅上火，放入清水丶排骨丶姜片丶绿豆丶红枣，大火烧开转中火煲45分钟调味即成。

二、北芪炖鲈鱼

菜系及功效：健脾开胃食谱小儿营养不良食谱

口味：原本味工艺：隔水炖

北芪炖鲈鱼的制作材料：

主料：鲈鱼800克

辅料：黄芪50克

如何做北芪炖鲈鱼才好吃

将鲈鱼肉与北芪同放在碗内，加适量水，隔水炖熟。

小帖士-健康提示：

1.健脾胃，生肌。

2.适用小儿消化不良。