新生儿肛门和直肠畸形
肛门和概述
英文名：malformationofanusandrectumofnewborn
肛门和直肠畸形(malformationofanusandrectumofnewborn)可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症；肛门直肠狭窄者可出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。
其发病率在新生儿中为１∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50％，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅１％。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
胚胎学：肛门和直肠的发育，发生在第4周～6个月期间，胚胎长度为4～200mm阶段。在胚胎4mm时，后肠扩大与尿囊相通，形成泄殖腔，为一盲囊，中肾管开口于泄殖腔内。胚胎5mm时，泄殖腔与尾肠延伸相通。在体壁的腹侧有泄殖腔膜，系外胚层与内胚层相融合的很薄组织，使泄殖腔和体外相隔。第４周泄殖腔开始分成两部分，背侧部形成直肠，腹侧部称为尿生殖窦。其分隔过程是中胚层组织向尾侧方向生长，称为Ｔourneａｕx′ｓ褶。间质从侧壁向内侧方向增生，称为Ｒothｋｅ′s襞。两种组织结构在中间融合形成尿直肠膈。
随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分为前后两部分，前面为尿生殖窦膜，后侧成为直肠膜，并构成原始会阴。在第７周末，尿生殖窦向外开口，第８周时直肠肛膜破裂。在此之前，从第５周开始，外胚层向内发展形成肛凹，并逐渐加深接近直肠，最后两者相通。
生殖器官和会阴的形成与上述发育过程同时进行。在女性：内生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚层的泌尿生殖隔深处，其中段和下段融合，形成子宫和阴道，未融合部分形成输卵管，中肾管退化。生殖襞的后半部与尿直肠隔的会阴距状突融合，形成会阴和叉状的阴道前庭原基，其前半部形成小阴唇，生殖隆凸未融合而形成大阴唇。在男性：内外生殖器和会阴形成时，睾丸发育，中肾管形成输精管，苗勒管退化。生殖襞向中线靠近覆盖尿生殖窦孔，并逐渐愈合形成球部和阴茎部尿道。生殖隆凸形成阴囊。在胚胎第４个月时，会阴向前后方向迅速增长，使肛门移到正常位置。
直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。
病因
本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，如受到一些不利因素(药物、机械供血障碍等)均可发生畸形与遗传因素也有关，有家族史者占1%。
在胚胎第3周末后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭称为泄殖腔膜，与体外相隔第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充斥于泄殖腔两侧壁的内方增生形成皱襞向腔内生长，这些构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分前者形成泌尿生殖系统，后者发育为直肠中间的空隙逐渐缩小，称泄殖腔管于第7周末出现原始会阴使泄殖膜的前部发育为尿生殖膜后部发育为肛膜。在原肛处，隆起左右肛门结节向腹部方向生长.围绕后肠末端，结节中央出现凹陷，以后演化成肛门胚胎第8周肛管与后肠相通。肛门直肠畸形大都在胚胎第7～8周时，尾部发育异常或受阻而形成如肛膜及原肛未贯通，形成肛门闭锁。泄殖腔与原始会阴发育不全形成各式泌尿生殖系与直肠间的瘘管。尾部发育缺陷除合并瘘管外，也可并发尿道狭窄、骶椎和骶神经缺损等。
发病机制
可分为4种类型(Ladd和Gross分类法)：
1.肛门狭窄直肠与肛门均完整，但有不同程度的肛门狭窄(图1)或肛门直肠交界处狭窄。
2.肛门膜式闭锁肛门皮肤与直肠间未贯通，有膜状隔为低位肛门闭锁。
3.肛门直肠发育健康搜索不全肛门处仅有鵻一凹陷直肠与肛门凹陷间有相当距离，为高位肛门闭锁。
4.直肠闭锁肛门外形正常有肛管，但肛管与直肠间有不同距离之间隔较少见。
闭锁可以是单纯闭锁，也可合并各种瘘管瘘管的发生率约为50%，尤以女孩多见。男孩可有直肠膀胱瘘直肠尿道瘘及直肠会阴瘘3种见图2女孩可有直肠阴道瘘直肠前庭瘘及直肠会阴瘘3种(图3)
常合并其他畸形发生率占30%～50%且常为多发畸形。最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。
国际分类法是根据骨盆倒立位侧位摄片取耻骨联合至骶尾关节线，标记为P-C线(耻骨尾骨线)，代表肛提肌平面鵻观察直肠盲端与P-C线的关系健康搜索直肠盲端越过P-C线者，为肛提肌下型(低位型)在P-C线以上者为肛提肌上型(高位型)；位于P-C线平面者，为肛提肌型(中间位型)。
临床表现
因类型较多临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门仔细检查会阴部，即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状多数病例于出生后逐渐出现症状肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出腹部逐渐膨胀，进食后呕吐吐出物为奶含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱可引起肠穿孔等合并症1周内可死亡，肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大差异一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者瘘管多较细，肠梗阻症状多较明显，并可出现尿中带胎粪或气体等症状在尿道口、尿布上沾染极少量胎粪肛门处无孔道，多能早期被发现而就诊如未得到及时诊治，可反复发生尿道炎，肛门直肠狭窄和女孩合并低位直肠阴道瘘者，瘘管多较粗大可通过瘘管排便，肠梗阻症状多不明显，常在数月后因添加辅食，大便变稠厚才出现肠梗阻症状。
由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染检查肛门，常见臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔或仅有一痕迹。低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。
并发症：发生低位性肠梗阻水电解质平衡紊乱严重影响患儿生命。常合并瘘管形成，据统计，新生儿男性除会阴瘘外以直肠尿道瘘为多见而女性除会阴瘘外直肠舟状窝瘘为主。无肛未伴瘘管形成发生率仅占整个病例5%左右。
诊断
根据肛门外形合并瘘管健康搜索，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。
1.临床检查生后会阴部无肛门或仅有鵻一痕迹无胎粪排出，诊断即可确定肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时可见肛门处向外膨出，有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感说明距离较近，否则多为高位闭锁合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管将顶端转向肛门侧以手指在肛门处触摸若能触及探针，可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离)。会阴和前庭瘘体检时可看到，并可测定瘘口鵻的大小鵻。如胎粪自处女膜内排出则为阴道瘘。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘尿内有粪便即可确诊。
2.X线检查常用的方法为倒置拍侧位片法须于生后24h检查因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端，否则易将盲端估计过高鵻。直肠盲端位于P-C线上方者为高位型，下方者为低位型，在P-C线下但仍在M线(坐骨结节上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者为中间位型。
检查
实验室检查：
1.尿液检查含有明确胎粪或显微镜检查存鵻在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱屡形成
2.血象检查有感染时白细胞和中性粒细胞增高；有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。
3.血生化检查可有水电解质紊乱，应做血钠、钾氯、钙、镁和血pH值，肌酐等检查
先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上并不困难但主要鵻的是如何正确测定闭锁的高度，直肠盲端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及骨骼畸形存在。
1.X线倒置位摄片法检查X线检查为必不可少的诊断措施Wangensteen和Ricc在1930年首先描述X线倒置位摄片法了解直肠末端气体阴影与会阴皮肤之间距离作为判断畸形位置至今已被沿用了半个多世纪。其后Stephens提出了在倒置侧位片从耻骨中点向骶尾关节的连线，即PC线(pubococoygealline)这条连线相当于耻骨直肠环后部位置。Kelly又加以补充描述，同上侧位情况，新生儿坐骨嵴阴影犹如一逗号“，”，在其上端(Ⅰ点)作一条与PC线相平行的平行线此处相当于耻骨直肠肌中央纤维平面，环抱直肠或瘘管或围绕泄殖腔、阴道或尿道提出在PC线以上为高位，PC线与Ⅰ点之间属中间位低于Ⅰ点的连线为低位畸形。这对决定治疗措施选择手术方式有重要意义。1970年墨尔本国际小儿外科学术会议上鵻一致认为这种X线的判断方法较为正确，现已为国际上公用的判别方法(图4)
(1)操作方法：倒置侧位片其操作方法是在小儿出生后24h后先将患儿卧于头低位5～10min，用手轻柔按摩腹部鵻，使气体充分进入直肠在会阴部相当于正常肛门位置的皮肤上固定一金属不透光标记物再提起患儿双腿倒置3minX线中心与腹片垂直，射入点为耻骨联合。在患儿吸气时曝光摄倒置侧位片。
(2)出现误差原因：需说明此种方法也有一定误差，其原因可能为鵻：
②倒置时过短。
③盲端由黏稠胎粪充盈空气不易到达。
2.超声波检查近年，经会阴直肠盲端穿刺抽吸以判断直肠盲端与皮肤距离已很少采用，用超声波可准确测出直肠盲端与肛门皮肤鵻的距离重庆医科大学曾在1985年试用B超诊断15例先天性肛门直肠畸形他们认为：其优点在于无损伤对盲端位置根据胎粪的回声图像判断检查不受限制健康搜索不必倒置，误差比X线检查小。
3.瘘管造影合并瘘管但诊断困难者可采用瘘管造影用碘油作侧卧位摄片。
4.尿道膀胱造影可见造影剂充满瘘道或进入直肠可确定诊断。对新生儿此法不易成功阳性可肯定诊断阴性不能除外。
5.X线腹部平片检查在X线平片上同时发现膀胱内气体或液平面是诊断泌尿系瘘的简便可靠方法。其他如瘘管造影，尿道膀胱造影术也常应用于诊断。
6.X线骨盆前后位片约有45%肛门直肠畸形新生儿有骶骨发育异常，而这种改变恰恰与以后排便功能有十分密切关联因此，在摄片时应同时拍摄骨盆前后位片视骶骨发育比例，这对小儿外科医师判断预后有助。
新生儿的两髂嵴最上点连线为A与A′B与B′点是骶椎最外缘，AA′平行与BB′线再取尾端C点以C点划一条平行于BB′线的C线，见图5。正常儿童平均骶骨率(BC∶AB)=0.7～0.8相反在严重肛门直肠畸形骶骨发育差者这比率甚至于可少于0，低的比率与排便功能预后差呈正比例故骶骨率是肛门直肠畸形排便功能预后的一项指标。Currarino三联征是一种特殊骶骨畸形其可合伴肛门狭窄与骶前肿块(如：脂肪瘤骶前脊膜膨出等)鵻上海第二医科大学附属新华医院1998年曾报道过2例。
7.CT扫描和磁共振成像为无损伤的技术，已逐步开始应用。Krasna等(1988)认为Wangensteen和Rice提出的X线倒置侧位片已沿用了50多年，其正确性仅72%，改用CT扫描可了解无肛畸形中直肠盲袋的位置，4例报道中得出正确性高鵻，不受到时间与体位影响，X线片中的骨性标志清晰等优点。
治疗
生后一般情况良好就诊时间多在生后5天之内高位肛门直肠闭锁合并有瘘管，多较细小，不能维持通畅排便者，应在新生儿期尽早行根治手术。低位或中间位闭锁、合并瘘管常较粗大，生后可通畅排便者，可延迟至婴儿期手术。先天性狭窄，可用探子扩张，须持续1年，如为膜状闭锁，切开隔膜再扩张肛门部皮肤与直肠盲端距离2cm以内，经会阴行肛门成形术，术后继续扩肛肛门皮肤与直肠盲端距离2cm以上，以及合并膀胱或尿道直肠瘘，可先暂时作结肠造瘘或一期会阴肛门成形术术后也须扩肛防止瘢痕狭窄。肛门正常直肠闭锁则须开腹手术。
预防
病因尚未完全阐明应作好遗传学咨询工作作好孕期的各项保健工作预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史等做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素鵻包括远离烟雾酒精、药物、辐射农药、噪音、挥发性有害气体有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗预后如何等等采取切实可行的诊治措施。
发病率
肛门直肠畸形的发生率为每2500名活产婴儿中有1例。71％有肛门直肠畸形的婴儿伴其他畸形，其伴发畸形 的主要器官系统包括：泌尿生殖系统（49％）、肌肉骨骼系统（43％）、颅面部（34％）、心血管系统（27％）、胃肠道（18％）、呼吸系统（13）、中枢神经系统（12％）。
最常见的染色体异常为三体性；11例（11％）患儿伴VATER症候群（脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、桡骨和肾畸形）；4例（4％）患儿伴VACTERL症候群（脊柱、肛门、气管、食管、肾和肢体畸形）。
总之，肛门直肠畸形婴儿的先天性畸形伴发率高，必须对这些婴儿的最常伴发畸形器官进行检查，因为在肛门直肠畸形所致并发症和死亡中，这些器官的伴发畸形是最常见的原因。
相关病例
讨论新生儿直肠肛门畸形手术治疗的并发症及死亡病例发生的原因及处理对策。方法回顾性分析1995～2005年40例新生儿急诊手术的直肠肛门畸形病例的临床资料特点及经验。结果施行手术治疗40例，中男31例，女9例，术龄最小24h，最大7天，平均4.5天。以耻尾线分界，结合瘘管造影按Wigspread分类，高位畸16例，中间位8例，低位16例。分别采用腹骶、会阴、骶会阴、肛门成形术，其中死亡3例，尿瘘2例，暂时性尿潴留3例，肛门狭窄2例，肛周污粪5例，失禁2例。结论死亡原因以低体重、低温、硬肿、吸入性肺炎及合并其他严重畸形如十二指肠闭锁为死亡主要原因。术后肺出血为直接死亡原因。并发症问题中高危畸形并发症多见，而中位低并发症少见。除其自身的发育缺陷外，手术本身的探索性、破坏性较大，因而术者的熟练程度及经验往往是决定手术效果的关键，结合术者指导其肛门功能才能得到最大限度的完善。
先天性直肠肛门畸形较常见，但并非均需新生儿期急诊手术，除非表现为完全性梗阻。从1995～2005年间共收治需新生儿期急诊手术的直肠肛门畸形患儿40例，现报告如下。
1.1一般资料本组40例，其中男31例，女9例，术龄最小24h，最大7天，平均4.5天，以耻尾线为界结合瘘管造影按Wingspread分类，见表1。表1以耻尾线为界结合瘘管造影按Wingspread分类（略）
1.2术式高位采用腹骶会阴肛门成形术；中间位采用骶会阴肛门成形术；低位采用会阴肛门成形术。
2.1治疗效果见表2。死亡：死亡3例，其相关因素为：早产儿、低体重，＜2.0kg，有严重合并症，低温、硬肿、吸入性肺炎，尚有1例同时伴有十二指肠闭锁，术后因肺出血死亡。表2死亡病例（略）。
2.2并发症见表3。高位无肛中尿瘘2例，肛门失禁2例，暂时性尿潴留3例，肛周污粪5例，中位无肛者2例肛门狭窄，低位无并发症。表3术后并发症（略）。
2.3治疗结果见表4。2例尿瘘经再次手术治愈，全部病例均有肛门狭窄，经扩肛恢复良好，最长5年，最短2.5年。术后1年有20例排便功能良好，两年内有30例排便功能恢复良好，占75%。5例肛周便污经指导喂养，给予肠道药物、坐浴等综合措施有明显改善。2例失禁者经以上综合措施也有相应的改善，排便控制4～5次/d。表4治疗结果（略）。
3.1死亡除手术及麻醉的侵袭外，以多因素合并发生为其特点，如早产儿、低体重、低温、硬肿、吸入型肺炎等，尚有1例合并十二指肠闭锁，直接死亡于肺出血。
术式选择问题：经腹有利于直肠盲端的游离，骶部切口有利于耻骨直肠肌的暴露及瘘管的处理，而且能保证直肠经耻骨直肠肌环牵出，已是公认的。后矢状路肛门成形术应裁剪扩大的盲端防止术后末端粪便潴留综合征：（1）恢复横纹肌复合体的完整，易于处理瘘管，排便功能明显优于其他术式。（2）新生儿行后矢状路手术的报道不多，应以当地开展情况及手术经验而定。
3.2并发症问题高危畸形术后并发症较多，如尿瘘、尿潴留、肛门失禁等。尿瘘原因：术野暴露差，内瘘口位置高，易因处理不当而形成，如游离、切断、缝合尿瘘时过于靠近尿道，或将部分尿道壁切除，或由于过度牵拉瘘管致使尿道屈曲成角。排尿不畅均可形成尿瘘。尿潴留均与以下因素有关：膀胱失去正常的周围组织支持；损伤性无菌性膀胱周围炎症；膀胱神经的直接损伤等。影响肛门功能的因素：解剖因素、肛门未发育、耻骨直肠肌仅包围尿道、内括约肌发育不良或缺如、外括约肌发育不良，加之术中见耻骨直肠肌环口径小、伸展性差，扩张时易损伤，因此术后排便功能差，此外还与耻骨直肠肌和肌周组织中感觉神经末梢的发育不良及直肠壁内胆碱神经发育缺陷等有关。中位畸形中有2例肛门狭窄，其原因与直肠回缩有关（感染、张力过大、固定不良），除充分游离直肠盲端外，可做直肠壁外纤维层充分切断松解，未获得满意的直肠游离长度。
总之，新生儿期急诊治疗直肠肛门畸形的疗效除因与自身存在的严重发育缺陷有直接关系外，因手术本身也是对其原因的探索和修复过程，因而术者的熟练程度和经验也将对疗效起着关键的作用，减少不必要的损伤，尽最大可能去修复其解剖异常，结合术后的指导，其肛门功能才能得到最大限度的完善。
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