脊柱裂和有关畸形

胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。

当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。

少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，婴儿啼哭时，囊包的张力增加，如溃破则很易感染，引起脑膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致，称“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓，神经组织也同时膨出，则称“脊髓脊膜膨出”，可产生两下肢无力，肌肉萎缩，小孩较晚才会走路，但步态跛行，臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木，足底及臀部可发生溃疡，大小便不能控制，成人则有阳萎等症状。少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处，有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。此型称“脊髓外露”，症状更为严重，且容易感染，预后极差。患有脊柱裂的病人，常伴有身体其他部位的先天性发育异常；如足内翻，足外翻，弓形足，先天性脑积水，脊柱侧弯等。

隐性脊柱裂不产生临床症状者不需治疗。有临床症状的隐性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手术治疗，手术时间愈早，疗效愈好。术前应保护膨出部以防止破溃，如不慎破溃则应立即送医院紧急处理，以免感染引起脑膜炎。

脊柱裂在宫内发病率可能高达10%以上，并经常伴有其他严重的神经系统畸形，同时可发生早期流产和死胎，因而脊柱裂患儿约占成活新生儿的1/5万～1/3万。

主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。

支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，如椎管先天性发有异常，则可椎管闭合不全，称为脊柱裂。此症多见于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊柱后面，少数可位于前方，正常人有20～25％有脊拄裂，有的病人腰背部皮肤上有一撮长毛、血管痣或酒窝样凹陷，并可在该处摸到凹陷。脊柱裂病人大多无临床症状，偶在体检时才发现，此型称为“隐性脊柱裂”。

当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂。

部分性脊柱裂有以下几种类型：

1、隐性脊柱裂

可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)、

2、脊膜膨出

硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，形成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液；神经根可进入膨出囊内并与之粘连。

3、脊膜脊髓膨出

脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外脊髓亦进入膨出囊。

4、脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出

在膨出囊内伴发脂肪瘤。

5、脊膜脊髓囊肿膨出

伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。

6、脊髓外翻

脊髓中央管裂开直达体表，经常有脑脊液溢出。

7、脊柱前裂

脊膜向前膨出进入体腔。

完全性脊柱裂多为死胎，临床意义不大。部分性脊柱裂主要表现如下：

1、隐性脊柱裂

最为多见，约占成活新生儿的1/1000，多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。可以没有任何外部表现，多在摄片时偶尔发现。偶尔腰骶部皮肤有色素沉着，皮肤呈脐形陷窝，毛发过度生长或有皮肤脂肪垫。有时上述结构由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在发育中的上移，并可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓牵系综合征，隐性脊柱裂本身很少症状，也许有些腰痛和遗尿与此相关，皮肤潜毛窦和皮样囊肿有可能导致脑膜炎的反复发作。

2、脊膜膨出

多见于腰部和腰骶部；也可发生于其他部位。硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，与皮肤共同组成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液。或仅覆盖一薄层表皮，脊髓与神经根的位置可正常或与椎管粘连，神经根可进入膨出囊内并与之粘连。

3、脊膜脊髓膨出

比脊膜膨出少见。脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外，脊髓亦进入膨出囊膨出囊基底较宽广，囊表面的覆盖皮肤菲薄、色暗，光照不很透光。有时皮肤透明，透过皮肤可以看到血管、神经根和脊髓。

4、脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出

在膨出囊内伴发脂肪瘤。

5、脊膜脊髓囊肿膨出

脊膜脊髓膨出伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。后者形如髓内囊肿，可一起突入膨出囊内。

6、脊髓外翻

是部分性脊柱裂中最严重的一种。脊髓中央管裂开直达体表，形成一个暴露的肉芽面，经常有脑脊液溢出。

7、脊柱前裂

是一种罕见的脊柱裂类型。脊膜向前膨出进入体腔。

绝大多数隐性脊柱裂终身不产生症状，仅由于其他原因在X线摄片时被偶然发现。少数患者有遗尿或轻度尿失禁。也可能是腰痛的原因之一。个别隐性脊柱裂和所有的膨出患者可有不同程度的下列神经损害症状。

腰骶部畸形产生有关节段的神经损害。小腿和足部肌肉呈现对称的松弛性瘫痪和萎缩；膝部以上肌肉功能受累者比较少见；踝反射大都消失。足部、会阴部和下肢后侧的皮肤可有感觉缺失，痛觉和温度觉的障碍常较明显患者有不同程度的尿失禁。下肢并有各种营养性和自主神经功能障碍，如皮肤温度下降、青紫、水肿、溃疡、慢性骨髓炎及足部畸形。有些患儿在出生时并无明显的神经症状，而在生长期间因膨出囊对脊髓和神经根的牵拉或是牵系综合征的影响使神经损害渐趋加重。

颈段的畸形产生上肢的松弛性瘫痪、肌肉萎缩、神经营养障碍和下肢痉挛性瘫痪。上述症状可能在出生时即已存在，或在生长期逐渐发生。高位颈段畸形则可出现小脑性共济失调和痉挛性四肢瘫。

膨出囊容易溃破感染，导致脑膜炎。上皮窦也可引起细菌性脑膜炎的反复发作。脊柱裂也时常伴发其他先天性畸形，如脑积水、颅骨裂、裂唇和裂腭等。

注意与其他肿块鉴别，背侧沿正中线囊性肿块，或多或少的透光，啼哭时更饱满等，可作为与其他肿块鉴别的要点。

囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时包块张力增高、较硬，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。如患儿安静状态时，包块张力高，前囟隆起，可能同时伴发脑积水征。

脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。

脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。

隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。

X线照片显示椎管畸形，棘突及椎板缺损。

囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。

对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。

预后：脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出尽早手术治疗后，愈后良好。须注意膨出囊容易溃破感染，导致脑膜炎上皮窦。也可引起细菌性脑膜炎的反复发作。

预防：注意孕妇围生期保健避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。