膀胱外翻

临床上分为完全性与不完全性膀胱外翻，前者较为多见。完全性膀胱外翻由于下腹壁、膀胱前壁及尿道背壁缺如，故从腹壁上可见外翻的膀胱粘膜及喷尿的输尿管口。脐位置低，常于外翻膀胱粘膊上缘形成癍痕。腹下部、会阴和大腿内侧皮肤受尿浸渍而潮红。因骨盆发育异常、耻骨联合分离，两侧股骨外旋，患儿有搭摆步态。不完全性膀胱外翻，腹壁缺损较小，膀胱粘膜突出不多，耻骨在中线正联合。

膀胱外翻的可能病因目前仍在探寻中。以色列的一份报告显示，在怀孕前3个月的妊娠早期接受过大剂量黄体酮的母亲生出患有膀胱外翻新生儿的危险性上升了 10倍。Wood及其同事（2003）报道很大一部分患有膀胱外翻症的儿童都是应用辅助生育技术致孕的。采用体外受精技术将使其发病率增加7.5倍。这两个报告揭示了内分泌因素的变化在膀胱外翻发病过程中起着重要的作用。关于膀胱外翻在基因组中的定位研究目前正在进行中。B o y a dj i e v 等（2004）报道了位于第9号染色体的CASPR3基因的5’端存在一个断裂点。这一发现第一次提出了膀胱外翻-尿道上裂综合征发病的可能的遗传学基础。

膀胱外翻的发病原因是由于中胚层没能向内生长而起到加固泄殖腔膜的作用（Meucke，1964）。泄殖腔膜是位于胚盘尾端的一个双层结构，占据了脐下的腹壁。中胚层在泄殖腔部位的内外胚层间向内生长，最终形成下腹部肌肉及盆骨结构。泄殖胶膜容易发生早期破裂，其程度取决于脐下腹部缺陷的范围和破裂发生时的发育阶段，破裂发生引起膀胱外翻、泄殖腔外翻和尿道上裂。间质向内生长后，尿直肠隔开始向尾部生长，将泄殖腔分隔成两部分：前面是膀胱，后面是直肠。尿直肠隔在远处与双层泄殖腔膜的后部相接，最终该膜将穿孔并形成泌尿生殖系及肛门的开口。成对的生殖结节向中间迁移并在中线融合，在穿孔前头部朝向膜的背侧。

一些研究者认为本病是由于生殖嵴异常发育偏离正常位置向尾部生长，并在泄殖腔膜的下方中线处融合。还有一种有趣的假设认为，这是由于体蒂向尾部异常插入使间叶组织不能向中线生长，导致泄殖腔不能向腹腔深部转移，泄殖腔膜仍位于脐下表我部位。这是一种不稳定的胚胎状态，很容易发生破裂(Jo-nston and Kogan，1974)，由于Meucke的假设不能解释消化系统中回盲部和供应外翻小肠区域的肠系膜上动脉的缺失，提示泄殖腔外翻的发生可能还涉及尿囊 (Zarabi and Rupani，1985)。尿囊不能随卵黄囊一起迁移、上升或重新排列，而残留在泄殖腔的顶部，可以解释发生泄殖腔外翻等肠异常表现。有人认为，发生外翻的刺激因素是骨盆骨骼的发育不良，而不是软组织的缺陷。Beaudoin等（1997）提出骨盆环原始基缺少“旋转”妨碍了与骨盆环相连的结构加入到中线部位，从而允许了膀胱疝的发生。导致这种旋转不充分的原因目前仍不清楚。但Stec等（2003）指出，外翻症患者骨盆环的显微解剖结构与年龄匹配的对照受试者相似。

膀胱外翻通常属于一系列异常(包括尿路、生殖道、肌肉骨骼系统异常，有时还有肠道异常)的一部分。典型的膀胱外翻，通常表现为腹壁、膀胱、外生殖器、骨盆骨骼、直肠和肛门的缺陷。由于该缺陷的性质比较复杂，在此我们将按照各个受影响的系统来描述这些异常现象。

骨骼缺陷

典型的膀胱外翻被认为仅表现为无名骨沿两侧骶髂关节在矢状面方向上旋转不良，导致特征性耻骨联合增宽。此外，耻骨支在与骼骨结合部位还存在外旋或外翻。

骨盆底缺陷

膀胱外翻患者的耻骨直肠韧带支撑的体腔区域比同龄正常对照多两倍。肛提肌群的位置较正常人靠后，肛提肌外旋较正常人平，这些改变使得外翻患者耻骨直肠韧带比正常人在冠状面上更平一些。在肌肉的长度和厚度上，外翻患者与正常人无显著差异。

腹壁缺陷

异常泄殖腔膜的早期破裂引起的三角缺陷被外翻的膀胱和后尿道占据。在膀胱外翻的患者中，脐与肛门的距离通常是向前缩短的。因为脐位于髂嵴水平的下方，在此处连续的腹部皮肤异常展开。虽然脐疝经常发生，但是通常程度比较轻微。鞘突存留、扩大的腹股沟内外环和腹股沟管缺乏倾斜度导致了经常发生腹股沟斜疝。

直肠肛门缺陷

患者会阴区短而宽，肛门直接位于尿生殖膈的后方；它的位置向前移位，肛门括约肌结构也向前移位。肛提肌和耻骨直肠肌的分离和外括约肌解剖结构的扭曲导致了不同程度的肛门失禁和直肠脱垂。

男性生殖缺陷

男性生殖道缺陷很严重，可能是手术重建中最麻烦的问题。膀胱外翻患者前段海绵体长度比正常对照组几乎缩短了50%。阴茎表现得短的原因不仅仅因为耻骨联合分开，还包括了前端海绵体组织显著的先天缺陷。

女性生殖缺陷

女性外生殖器的较为简单，女性患者阴道管径正常。阴道口通常较窄，向前移位，阴芾分叉，阴唇、阴阜和阴蒂也是分开的。子宫明显地进入了阴道，使得子宫颈位于阴道前壁。瑜卵管和卵巢正常。盆底缺陷使得成年女性崽音容易发生子宫脱垂，多见于产后，但也可以发生在尚未生育的患者。

目前很难对膀胱外翻进行产前诊断，通常人们会忽略外翻情况，而误认为脐膨出或腹裂。文献认为，反复检查没有发现正常的充满液体的膀胱，而在下腹部有一块产生回波多组织，提示膀胱外翻。产前超声检查有以下征象提示膀胱外翻可能：①缺乏膀胱的充盈；②脐位置较低；③耻骨支宽；④外生殖器较小；⑤下腹部团块随孕期进展而增大，且和腹腔内器官一起增长。

对于出生的儿童及成人，本病诊断并不困难，但必须注意合并畸形情况。骨盆平片可发现骨盆发育异常，耻骨联合完全分开，分开的宽度约和骶骨宽度相当，使骨盆张开呈马蹄形，两股骨外旋。B超可筛查双肾、输尿管是否合并有畸形。尿路造影有助于了解上尿路情况。肾核素扫描能对肾功能、肾血流情况进行全面检查。泌尿系增强CT检查能够对患者泌尿系统进行详细了解和评估。

膀胱外翻的治疗分尿流改道术和功能性膀胱外翻修复术两大类。最终的目的在于：还纳膀胱，修复腹壁缺损；在保护肾功的条件下实现尿流节制；获得满意的会阴形态和外生殖器功能。包括尿流改道术和分期膀胱外翻修复术。

尿流改道术

尿流改道术是泌尿外科重要的治疗方法。它主要用在切除膀胱后或膀胱失去正常功能时施行。包括回肠膀胱术、结肠膀胱术、输尿管乙状结肠造瘘术、直肠代膀胱术等。

分期膀胱外翻修复术

功能性修复膀胱是指关闭膀胱并将其还纳腹内，使之最大限度地接近正常膀胱及泌尿生殖系统的功能。分期膀胱外翻修复术分三步进行：还纳膀胱，修复腹壁，将其转变为单纯的尿道上裂；膀胱颈修复术；外生殖器的修复。

① Ⅰ期膀胱关闭

近年来较多主张生后72 小时内关闭膀胱，以后再行膀胱颈部重建和尿道上裂修复。其优点是: (1) 保护膀胱粘膜免受外界刺激；(2) 膀胱壁柔软容易复位；(3) 可不必截断骼骨; (4 ) 能够提高控制排尿率。新生儿期关闭膀胱作为一种过渡性措施。

② 膀胱颈重建术

成功地进行Ⅰ期手术的患者，无泌尿系感染，膀肮容量达40 一50ml，则可在3岁左右行Ⅰ期膀胱颈重建术，以矫正尿失禁。

如果膀胱容量不足50ml，可同时行膀胱扩大术或先修复尿道上裂以使新形成的尿道的阻力来增加膀胱的容量。膀胱颈重建术多采用Lead beter式手术及输尿管再植术。这种手术主要包括输尿管再植、膀胱颈悬吊、膀胱颈塑型。通过膀胱颈塑型，可以使后尿道延长，增加尿道的阻力，达到延长后尿道和尿节制的目的。

③ 外生殖器畸形的处理

男性外生殖器重建包括阴茎延长，背侧痛性勃起松解，尿道重建。Lepor提出阴茎延长和松解背侧痛性勃起应尽早进行，而尿道重建则可在膀胱修复后进行。手术方法是将两侧阴茎悬韧带切断，并将阴茎海棉体从耻骨支的前内面游离下来并在中线处缝合伸长阴茎，然后用植皮或皮瓣来修复创面。 但无论使用哪种方法，尿瘘的发生率都很高，需要再次手术修复。

如不进行治疗，约50%患者10岁左右死亡，2/3病例于20岁前死亡，死因多为肾积水及尿路感染。术后短期并发症包括尿道瘘、尿道狭窄及皮肤裂开。膀胱功能性修复术后的并发症是尿潴留、泌尿系感染及肾功损害。为了减少上述并发症的发生，术后要注意尿道或膀胱颈狭窄及尿储留的诊断，在相当长的时间里要定期复查肾孟造影，以防肾功损害。

针对膀胱外翻，目前无明确预防的方法及药物。因此，孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期诊断和治疗。

膀胱外翻治疗手段复杂，手术步骤繁多，并且要根据其年龄和身体状况分步进行，应采取个体化的治疗方案。除了早期诊断和治疗之外，也不能忽视手术的复杂性和失败的可能性，家长应有思想准备，密切与医生护理配合，加强观察和护理。如能行分期膀胱外翻修复术，也必须随访复查，注意有无上尿路扩张，返流、合并感染及肾功能情况。对于尿流改道的患者，应注意造口的护理，并进行心理方面干预，减轻患者的心理压力，提高了其重归家庭和社会的信心，提高了患者生理和社会两方面的生存质量。