小儿遗传性血管神经性水肿

发病原因：

为常染色体显性遗传，C1 INH mRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)，少数先证者为自发突变。

发病机制：

C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s，C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加，由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性，局限性，典型的非凹陷性水肿，这些个体C1激活的机制尚不清楚。

发作性皮下组织，胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹，瘙痒，皮肤发红，一般无疼痛，水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位，因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见，也可发生致命性的喉水肿，发病持续2～3天，之后逐渐消退，可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。

必要时做胸部X线等检查。

一般常规检查无异常发现，在遗传性血管性水肿患者，血清学检查可发现血清C1酯酶抑制物，C2和C4值均下降，部分获得性血管性水肿患者，血清学检查可发现血清C1酯酶抑制物，C1，C2和C4值均下降，在发作时尤为显著，当肠胃道累及时，白细胞计数增高，可达(16～20)×109/L。因为C1具有酯酶作用，可通过测定病人血清水解酯的能力增高，特异性诊断C1 INH缺陷。

根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。

有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别;喉水肿时与急性喉炎相鉴别;肠痉挛时与急腹症相鉴别。本病有时需与皮肤其他性质的水肿相鉴别，如眼睑部接触性皮炎，早期可类似血管性水肿，但不久局部即出现丘疹，水疱和结痂等多形性皮损，由于昆虫叮咬，刺蜇引起的急性风团样反应或继发的蜂窝织炎，除局部肿胀外尚有发红，发热和压痛等症状以资鉴别。

可并发肠痉挛，也可发生致命性的喉水肿。获得性血管性水肿可引起严重的喉头水肿可造成呼吸困难甚至窒息，血管性水肿偶可引起大脑水肿，引起头痛，偏瘫，癫痫样发作等中枢神经症状，遗传性血管性水肿如消化道受累可出现腹绞痛和水样腹泻，偶有喉头或咽喉部，肌肉，膀胱，子宫和肺部等发生水肿。

1.孕妇保健

已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查

虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性。如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

不宜对所有的HAE患者进行长期治疗，一般仅对发作频繁而症状严重或反复发生面、口咽部症状的患者进行治疗。

1.长期预防治疗

常用药物有弱化雄性激素，如达那唑、司坦唑醇、羟甲烯龙等，其原理是雄性激素可增加C1-INH和C4水平，减少水肿的发生。以及抗纤溶药物如氨基己酸和氨甲环酸，这类药物能抑制纤溶酶活性作用而减少补体激肽的生成从而减轻水肿的发作。

2.短期预防治疗

主要用于接受外科手术，术前5～7天试用大剂量弱化雄性激素。

3.急性发作治疗

因急性喉头水肿可导致患者窒息死亡，必须住院治疗，积极应用弱化雄性激素、抗纤溶药物等，如病情恶化，有条件可立即输入血浆C1-INH浓缩剂，有发生窒息危险时应行气管插管或气管切开。

大多数儿童患者无成人病情严重，但可死于致命性喉水肿，40岁后可逐渐缓解。