先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

疾病介绍

基本知识

医保疾病： 否

患病比例：0.001%

易感人群： 新生儿

传染方式：无传染性

并发症：疣状角化不良病

治疗常识

就诊科室：皮肤性病科 皮肤科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：40-50%

常用药品： 参归润燥搽剂 复方乳酸乳膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（40000 —— 60000元）

温馨提示

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。

主要病因

遗传(30%)：

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。

发病机制

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关，这些基因突变可能导致角质形成，细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。

病理生理

可有明显的角化过度、细胞内水肿，致表皮细胞松解，故病理改变呈表皮松解型。也可见网状空泡化。颗粒层可明显增厚。在棘细胞层中常见双核细胞。电镜检查可见核周有空晕形成。其表皮细胞的分裂率也明显增加，细胞到达表皮的时间可明显缩短而较快脱落，并可有水分丢失增加。真皮可水肿伴淋巴及组织细胞浸润。电镜可见张力丝排列紊乱及桥粒接触不良。透明角质颗粒大小不一。

疾病预防

本病尚无有效预防措施。

并发病症

疣状角化不良病

暂无并发症。

常见症状

鱼鳞癣样红皮 掌趾皮肤黄色角化物 鳞屑 层状鱼鳞癣 大疱（含脓性液体）

出生时即有皮肤发红，角质样增厚，鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体，鳞屑脱落后，留下湿润面，可有松弛性大疱，四肢屈侧和皱襞部受累较重，如腹股沟，腋窝，腘窝，肘窝等可见灰棕色疣状鳞屑，掌跖呈板样角化，甲和毛发正常，此型鱼鳞病可在颈部及手足背出现局限性线状疣状损害，随年龄增长，症状可逐渐减轻。

常见检查

组织病理：表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度，表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚，表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致，真皮上部有中度慢性炎性浸润，电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。

诊断鉴别

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

治疗概述

就诊科室：皮肤性病科 皮肤科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：40-50%

常用药品： 参归润燥搽剂 复方乳酸乳膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（40000 —— 60000元）

(一)治疗

治疗方法类似板层样鱼鳞病，可外用及口服维A酸。如疱液内分离出化脓性病原菌，可加用抗生素直至病原菌培养阴性。

疾病护理

1.加强营养，保持皮肤清洁。

2.保证环境的卫生，空气流通，温度适宜。

饮食保健

加强预产保健。

宜

1.宜吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品； 2.宜吃蔬菜和水果。

忌

1.忌酒； 2.忌海鲜； 3.忌吃辛辣刺激性食物； 4.忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉。