小儿面部红斑侏儒综合征

面部红斑侏儒综合征又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒；面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。

1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为常染色体隐性遗传，发病无明显的性别差异。

本综合征是一种典型的“染色体断裂综合征”。在检查本病征患时，可见有染色体的断裂和重新排列。正因为异常病变基因的存在，而导致患者体内异常物质的堆积以及正常物质的异常沉积，最终引起一系列的临床症状出现。

1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍，荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高，高出正常人的9～11倍。

本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑皮肤病变常在出生15天～3个月虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手足背面部，表现为红斑毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑冬季减轻或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。文献中未见皮损累及躯干者另外常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳门齿缺如、并指（趾）多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病征易并发白血病，患者几乎全部为侏儒。有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响本病征免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。本病征还有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。

1.血象检查

并发感染时白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常。

（1）贫血贫血程度轻重不一但进展迅速，多数为白细胞增多型常大于10×109／L亦可正常或减低周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g／L。

（2）分类诊断通过化学染色、溶菌酶测定，染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断分类都有一定意义。

2.免疫功能检查

IgA、IgM低下，IgG正常淋巴细胞功能低下。

3.染色体检查

在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。

4.淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）

SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。

5.骨髓检查

有血液病可能时应做骨髓检查。骨髓增生活跃，原始细胞（原粒细胞Ⅰ型＋Ⅱ型）大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。

6.其他辅助检查

应做X线B超等检查，可证实存在并指（趾）、多指（趾）、隐睾等畸形。相关检查：免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M、染色体分析、淋巴细胞、溶菌酶、白细胞计数、结合胆固醇、血红蛋白。

根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。

本病征应与Cockayne综合征、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。

容易发生白血病和其他肿瘤。常伴有并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。

本病征尚无根治性方法，应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤，平时应避日晒。

本病征预后较差，患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响，死亡原因多为白血病或其他癌变。

本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。