毛囊角化病

遗传因素（85%）：

本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率，但也有单个病例发生，可能为自发突变所致。根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有效，认为本病与维生素A代谢障碍有关。

环境因素（15%）：

因早期损害在日光暴露部位，皮损日晒后加重，有季节倾向性，夏季加重，冬季改善，故认为日光可能是重要的致病因素，但皮损也发生于非经常性曝光部位，如口腔黏膜，腹股沟，掌跖和甲床，因这些部位常易遭受物理创伤，故非日光性损伤亦可能为一致病诱因。

发病机制

本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率，电镜研究提示原发缺陷在桥粒及张力细丝，有人根据皮损日晒后加重，提出光性损伤亦可能为一致病诱因，还可能与维生素A代谢障碍有关。

一般在8～16岁发病，5岁以前少见，无明显种族及性别差异，随年龄增长病情可逐渐加重，特征性皮损为针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑，如将痂剥除，丘疹中央可见漏斗型小凹窝，初起丘疹呈皮肤色，渐增大融合成不规则疣状斑块，色棕黄，污黑或暗褐，常对称发生于面，胸，腹，四肢，骶部，躯干部损害以中线和腹部为多，面部以颞，额，耳和鼻唇沟为多，四肢以屈面为多，位于四肢屈侧，腋下，股内侧等多汗，摩擦处的损害增殖尤其显著，常呈乳头瘤样，有脓性分泌物，散发恶臭。

皮损好发于皮脂溢出部位，如头皮，额，耳，鼻侧，颈，前胸，肩胛间，腋，腹，腹股沟，臀沟，外阴以及四肢屈侧，分布常广泛而对称，但约有10%的病例，损害分布呈带状或线状，局限于身体一侧，头皮损害常覆盖油脂性污痂，一般无脱发。

约10%的病例可见掌跖呈点状或弥漫性角化过度，手足背部个别的丘疹类似疣状肢端角化症，消退后可遗留白色斑点。

甲可受累，表现为甲下角质增生，甲板变薄，脆裂，有纵行白色嵴纹或游离缘缺损，有时甲床变色。

本病侵犯黏膜较少，偶于口唇，腭，舌，颊黏膜，阴道，食管，盲肠可见白色光滑的扁平或脐形小丘疹，白色疣状斑片或黏膜白斑病样损害，偶见肺部损害，主要在肺下叶，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。

骨囊肿，涎腺结石，智力低下和性功能不全少见。

一般无主观症状或仅有轻度瘙痒，偶可剧痒，损害可局限持续数年不变或进行性泛发全身，紫外线可使皮损加重，因此，本病夏重冬轻，一般健康状况很少受影响，极少数皮损可继发鳞状细胞癌。

肺部损害，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。本病病理变化并不限于毛囊，无毛部位如掌跖与口腔黏膜也被波及，故而本病并非只是毛囊的疾病，口腔黏膜损害的组织象与皮损类似，也有陷窝及角化不良，但一般无典型的圆体形成。

组织病理：基本变化为角化不良，特点有：

1.出现圆体，谷粒。

2.基层上方发生棘层松解，形成裂隙或陷窝。

3.有绒毛(单层基底细胞围绕的真皮乳头)小规则地向上突入陷窝。

4.表皮可见乳头瘤伴增生，棘层增厚，角化过度及毛囊口角栓，真皮内有慢性炎症浸润。

圆体见于粒层或角层，其中央为固缩的胞核或角化不良物质(大而圆，呈均匀嗜碱性)，周围绕以透亮的晕，晕四周可见嗜碱性角化不良物质如同外壳，谷粒见于角层与陷窝，胞浆极少，外形不清晰，核固缩伸长而常被染成嗜碱性，陷窝是小的裂隙样表皮内水疱，通常位于基层上方，其中棘刺松解细胞过早地发生部分角化。

1.多于青壮年发病，呈慢性经过，可有家族史。

2.好发于头皮、面、前胸后背等皮脂分泌较多的部位。

3.皮损为毛囊性角化性丘疹，密集融合成大斑片状，丘疹的顶端为角化物，中心为漏斗型的小凹陷，皮损表面有灰褐色鳞屑痂，随着病情发展可呈疣状。

4.组织病理示基底细胞层上裂隙，有角化不良细胞即圆体和谷粒。

(一)治疗　

目前尚无满意疗法。应注意避免烈日暴晒。可试服维生素A，每天10～20万U，至少服2个月，如无效则停用，如疗效佳，则考虑减量维持。治疗过程中要注意维生素A过量，尤其是儿童。　　

还可试用皮质类固醇激素，有光敏现象可试服氯喹。对增殖性有恶臭脓痂的皮疹，应予抗生素治疗。　　

皮损可外用角质溶解剂，如维A酸软膏、硫黄水杨酸软膏等，5-氟尿嘧啶软膏有一定帮助。对孤立性斑块损害，可行激光、冷冻、X线照射或外科手术切除。　　

中医疗法：宜健脾除湿润肤，可用健脾除湿汤、二妙丸、除湿胃苓汤加减。　　

(二)预后　　

本病夏重冬轻。一般健康状况很少受影响，极少数皮损可继发鳞状细胞癌。