红细胞生成性原卟啉病

中文名：红细胞生成性原卟啉病

英文名：erythropoietic protoporphyria

别名：不典型的夏令水疱病；红细胞肝性原卟啉症

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。

患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕伴色素沉着或减退。口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂。反复日晒部位如手背关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有畏寒发热、恶心等不适当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。

本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。

红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。

血浆红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。

其它辅助检查：

组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积，耐淀粉酶，PAS染色强阳性。乳头可增宽，表皮突变得窄而长。血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞。表皮大多正常，发生大疱时位于表皮下，基底膜带增厚，PAS染色阳性。直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积表皮真皮交界处也有轻度沉积透射电镜观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。

本病的致病光谱为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。