骨骺点状发育不良

疾病别名 ：康拉迪病,先天性钙化性软骨发育不良,点状骨骺发育不良,亨纳曼氏综合征,亨纳曼综合征,先天性点状软骨发育不良

所属部位 ：鼻,口,四肢,颈部,皮肤,其他

就诊科室 ：骨科,皮肤病,X光室,检验科,中西医

症状体征 ：其他症状 鳞屑 斑疹 角膜混浊 色素异常

　　(一)发病原因

　　是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

　　(二)发病机制

　　发病机制还不很清楚。

　　患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

　　皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。

　　骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。

　骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。

　　(一)治疗

　　尚无有效疗法。

　　(二)预后

　　皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。

有不规则的假性斑秃。可并发髋关节脱位及各关节可能出现挛缩。