先天性白内障

白内障是指由先天性或后天性因素导致晶体混浊的一类疾病，如遗传，老化，外伤，射线，代谢异常，毒素刺激，营养障碍等。白内障是全世界造成视力残废发病率最 高的疾病，3000~4500万盲人中45%为白内障所致。先天性白内障指大多数在出生前后即已存在，小部分生后不久即形成的一类白内障，其发生率在我国 为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视，失明儿童中有22~30%为白内障所致，已成为儿童失明的第二位原因。可为单纯性白内障或伴发眼部其他异 常。

可为家族性发病或为散发病例。

先天性白内障大约有1/3的病人有遗传因素，最常见的为常染色体显性遗传，占73%，有的表现为不规则的隔代遗传；隐性遗传占25%，多与近亲婚配有关。

非遗传性白内障是在胚胎发育过程中由于局部或全身障碍引起的晶状体混浊：孕期胎儿宫内病毒感染，尤其是近年来由于早孕期感染风疹病毒致白内障的高发病率已引 起高度重视，发生在妊娠2月内风疹感染所致的白内障发病率可达100%。营养不良及代谢障碍是儿童白内障的另一主要原因，如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫 血、低钙、低维生素A、晚期缺氧等，以及新生儿代谢紊乱如低血糖，甲状旁腺功能低，半乳糖血症等。一些理化因素也是病因之一，如出生后因各种危重疾病长时 间吸入高压氧、接触射线等。

另有1/3病例病因不明。

疾病症状

婴幼儿白内障主要症状为白瞳症。不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。

临床体征

1. 视功能检查，不同程度的视力下降，但应具备光照反应。

2. 晶体呈各种形态的混浊，有全白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极后极白内障、花冠状白内障、缝性白内障、点状白内障等等。

3. 可继发斜视，眼球震颤。

4. 并可并发眼部其他先天异常，如小眼球小角膜、无虹膜、永存增生原始玻璃体（PHPV），视网膜脉络膜病变等。

白内障需与视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变晚期、眼内炎、永存原始玻璃体增生（PHPV）、严重视网膜发育异常、Coats病等相鉴别。其病变部位不同，其他疾病病变位置更深在，经眼科仪器仔细检查不难分辨。

主客观视功能检查及影像学检查排除眼球后节并发异常，对决定是否需要手术治疗至关重要。必要的实验室检查，排除代谢性疾病

对造成瞳孔区遮挡的白内障，经视功能评估具备基本视觉能力的病例应该及早手术摘除白内障。为防止术后再发生后发障，还应该同期做晶体后囊切开及前部玻璃体切除术。程度相当的双眼白内障两眼手术间隔不宜太长，避免形成单眼弱视。

确定有严重的眼底、视神经发育异常；主、客观检查不能确定有光机能；合并严重小眼球；合并眼内活动性疾病等情况时不宜手术。

术后需要及时验光配镜，矫正术后屈光不正，否则手术没有任何效果。验光要每半年~一年进行一次，及时调整眼镜度，以适应眼球发育带来的屈光变化。

对单眼白内障儿童或双眼白内障术后两眼视力相差悬殊的病例，还要在专业医师指导下进行遮盖等弱视治疗。

非婴幼儿期患儿可根据病情许可同期或Ⅱ期植入人工晶体。

术后视功能的恢复与白内障种类、性质、单侧还是双侧白内障、手术时间、及有无其他眼部异常有关，有文献报道：脱盲率86.4%，脱残率55.3%，立体视觉 30.6%。关键在于手术时机，如果出生既有的白内障，2月以后才手术，就可能继发终身眼球震颤，即使做了白内障摘除术也难恢复视力残疾。

对白内障儿童，手术只是治疗的第一步，后期随访及康复治疗非常关键。在矫正屈光不正和治疗白内障导致的弱视同时，还要长期监测青光眼、角膜病变、视网膜脱离等可能的并发症。建议手术近期1~2周复诊一次，以后3~6月定期复诊达数年。