斯特奇-韦伯综合征

斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacialangiomatosis)，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。

本病为先天性遗传性疾病，常与发育异常导致的血管畸形有关。

1、皮肤改变 出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。

2、神经系统症状 常见癫痫发作，可伴Todd 麻痹，发生于1 岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。

3、眼部症状 30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。

根据面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。

头颅X 线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT 和MRI 显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。

注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。

实验室检查：血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。

其他辅助检查：

1、头颅X线平片2岁后可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化。

2、CT检查可见钙化和单侧脑萎缩。

3、MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤。

4、DSA检查可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等。

5、EEG检查显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。

常并发脑膜葡萄状血管瘤、癫痫、鼻腔内血管瘤等疾病。

对于疑有sturge-Weber综合征的患者，应作详细检查。对患者家属的检查可帮助诊断。在全麻下检查此种婴儿的眼睛时，麻醉师应高度警惕，因为这种患者常常会发生癫痫。神经科、小儿科、头颅X线检查均是必要的。若这类青光眼患者发生于婴幼儿时期，则可先行房角切开术，如眼压仍不能控制，再考虑小梁切除术。发生于儿童期以后的患者可先用药物治疗，如果眼压不能控制再考虑行小梁切开术或小梁切除术。房角切开术的成功率较低，但多作为首选的手术;滤过性手术的成功性虽然较高，但往往会发生较严重的并发症。所以对该综合征拟施行滤过性手术时，要高度警惕手术并发症的问题。如切开前房后眼压突然下降，可发生脉络膜血管扩张、渗出、出血及视网膜脱离，而且术后常会发生浅前房或无前房。如果发生这种情况，则药物治疗及再次手术均较难使前房恢复，所以术前要用高渗剂尽量降低眼压，术中可先作后巩膜切开，放出少量玻璃体，以便减少或减轻这些并发症。