幼年性透明纤维瘤病

传染性

无传染性。

好发人群

有幼年性透明纤维瘤病家族史者是该病的好发人群。

总述

该病为常染色体隐形遗传病，但病因及发病机制尚不十分明确，有观点认为该病的发生可能与基因突变有关。

总述

该病患者常有多发性皮肤损害，皮损可为数毫米大小的丘疹到直径数厘米的大结节或肿块，好发于头、颈和躯干上部。部分患者可伴发智力低下、牙龈增生、屈曲挛缩和骨损害。

并发症

该病累及患者其他组织、器官时，可引起多种类型并发症：

1、消化系统并发症

可能造成患者发生腹泻、营养不良、反复化脓性感染等，严重时可能造成败血症。

2、骨、关节并发症

疾病累及关节可能导致患者出现关节功能障碍，甚至关节畸形，影响患者日常活动。部分患者累及脊柱时，可能出现脊柱侧弯，甚至可出现呼吸受限。

预计检查

患者出现多发性皮损时，应积极就医治疗。医生常会对患者行体格检查，对患者皮损情况进行了解，怀疑存在纤维瘤者还需行病理检查进行明确。对于疾病可能累及其他部位的患者，可通过X线或MRI等影像学检查手段进行明确判断。

体格检查

医生常会对患者进行体格检查，明确患者皮损情况，患者皮肤损害有一定特征性，常为多发性，大小差异相对较大。

影像学检查

1、X线检查

主要用于检查患者疾病是否累及骨骼及关节，对于判断疾病严重程度有一定帮助。

2、MRI检查

主要用于明确疾病可能累及的软组织，对患者病情波及范围的确定相对X线更为清楚及精准。

病理检查

组织病理检查对于该病的诊断有较大意义，患者患处组织镜下检查可见皮损结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质。经福尔马林固定的标本中，成纤维细胞外围因人工收缩而形成空隙，使细胞呈软膏样外观。基质呈玻璃样均质嗜酸性，类似透明物质，PAS染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。

诊断原则

医生根据幼年性透明纤维瘤病患者的临床表现、皮损特点、组织病理特征性即可诊断。黄色瘤、神经鞘瘤可与该病症状相似，需积极进行鉴别诊断。

鉴别诊断

1、黄色瘤

常表现为比较坚实的黄色、橘黄色丘疹和结节性损害，含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处，一般可通过体格检查鉴别。

2、神经鞘瘤

好发于四肢，尤其是下肢，亦可见于头、颈、面、胃、腹腔后及后纵隔等。见肿瘤呈梭形或球形，表面光滑，包膜完整，切面为灰白色、黄棕色，均质状，半透明；镜下可见施万细胞呈束条状或疏散排列，可有分叶或漩涡状结构，亦有不少发生出血、坏死、囊性变。可通过病理检查进行鉴别。

治疗原则

对于幼年性透明纤维瘤病尚无确切治疗方案，多对患者进行对症治疗和姑息治疗，对于皮损结节较大者，必要时可通过手术方式去除。

对症治疗

1、止泻治疗

对于疾病波及胃肠道，出现腹泻症状者，可适当给予蒙脱石散等止泻药物缓解患者症状。

2、营养支持

对于消化道症状严重，影响患者营养吸收造成营养不良者，可在营养科指导下通过营养粉等进行肠内营养补充，必要时也可通过静脉实施肠外营养。

3、抗感染

对于发生感染者，可进行抗感染治疗，早期使用广谱抗生素，并在进行药敏试验后，给予敏感抗生素治疗。

药物治疗

对于关节挛缩引起严重疼痛或发生牙龈增生的患者，局部注射糖皮质激素或可在一定程度上减轻症状，常用药物如倍他米松、曲安奈德、泼尼松等。

相关药品

蒙脱石散、倍他米松、曲安奈德、泼尼松

手术治疗

1、手术切除

对于皮损结节较大的患者，有时可通过手术方式对患者皮损进行切除，还可减少新发病灶的出现，但患者仍有复发可能。

2、关节囊切开

患者存在关节挛缩且造成严重不适时，可行关节囊切开，或可减轻患者的不适症状。

一般预后

该病目前尚无确切的治疗方案，多采用对症治疗或姑息治疗，患者皮损复发率高，预后较差。

危害性

1、该病会导致患者的容貌受损或外观异于常人。

2、疾病持续进展可累及骨骼、内脏等多个组织器官，引起多种严重并发症，甚至可导致关节畸形，或危及生命。

治愈性

该病尚无有效的治愈方式，但经积极治疗，症状多可得到改善，生活质量有所提高。

治愈率

尚无关于该病的治愈率的有效统计数据。

总述

年龄较小的患儿，家属需要遵守医嘱完成日常的护理工作，需要保持患儿皮损处的清洁和干燥，严格按照医嘱给予患儿药物，促进患儿皮损的康复。年龄较大患者需要多休息，做好皮肤的护理，配合医生的诊治。

心理护理

1、心理特点

该病会在头、颈部出现皮损，会影响患者的美观，可能会使年龄较大的患者产生自卑心理，影响患者的交友。骨骼的疼痛、畸形也可影响患者的正常生活，患者可能会出现焦虑、抑郁等不良情绪。

2、护理措施

家属需要理解患者深受疾病折磨的痛苦，可以多陪伴患者听音乐和聊天，引导患者发泄不良情绪。同时多夸赞患者，鼓励患者积极治疗，对可以手术的皮损进行切除，减轻对容貌的损伤，提高患者的自信。

用药护理

1、年龄较小患儿，家属需要严格遵守医嘱给药，切勿擅自更改剂量。

2、糖皮质激素使用过程中有可能会加重患者感染症状，也可能会使患儿的生长受到抑制。如出现症状加重或明显的生长抑制，应及时就医。

3、用药过程中出现恶心、呕吐等不良反应时，可及时告知医生。

术后护理

1、切口处保持干净和清洁，患者和家属要留意辅料处是否有渗血、渗液的情况，一旦出现，需要及时告知医护人员进行处理。

2、关节囊切开者术后要保护好术区，避免剧烈活动，可按照医嘱进行康复训练，恢复关节功能。

生活管理

1、患者需要多休息，每天都要保证充足的睡眠。

2、保持口腔和牙齿的清洁，每次饭后30分钟或者睡前用软牙刷刷牙。

3、保证周围环境的安全，避免引起骨骼损伤。

4、患者出门时可穿着可以遮盖皮损的衣服。

病情监测

当患者出现高热、呼吸困难或原有的症状加重时需要及时就医。

饮食调理

饮食对于该病的发生和发展无特殊影响，患者可均衡膳食，保证营养摄入。术后患者需要禁食，之后慢慢从流质饮食、半流质饮食过渡到普食。合并消化系统症状者饮食宜清淡、易消化。

饮食建议

1、主食类可进食蛋羹、米糊、米粥、面条等好消化的食物。

2、注重补充优质蛋白，如瘦肉、鸡肉、鸡蛋、牛奶等。

3、应多吃新鲜蔬菜水果，如番茄、橙子、茄子、胡萝卜等。

饮食禁忌

1、避免进食坚硬、尖锐食物，如坚果、薯片等。

2、忌食辛辣、香燥、温热、动火食物，如葱、姜、韭、蒜、辣椒、胡椒、牛肉、羊肉等。

3、忌烟、酒、咖啡及刺激性饮料。

4、避免过多食用酸、咸、辣或烤、炸的食物。

预防措施

该病属于遗传性疾病，有幼年性透明纤维瘤病家族史的人群在有生育要求前，最好去进行相关的遗传咨询。

急诊（120）指征

当患者出现高热、四肢湿冷、呼吸困难等症状时需要及时拨打120急救电话。

门诊指征

1、头、颈部或躯干上部出现丘疹或肿块；

2、出现牙龈增生、肿胀以及疼痛；

3、关节疼痛、活动受限；

4、长时间的腹泻、营养不良、消瘦；

5、随着年龄的增长，发现儿童智力低于同龄儿。

以上均需就医咨询。

就诊科室

1、当出现呼吸困难等危急情况时需要及时就诊急诊科。

2、小儿患者需及时到小儿科就诊，出现皮损时须于皮肤科就医，当医生诊断为幼年性透明纤维瘤病后需要到肿瘤科进行治疗。