胃肠道间质瘤

胃肠道间叶源性肿瘤在胃肠道肿瘤中，只占少数但却种类繁多形态复杂，过去由于病理学技术的限制胃肠道许多混有平滑肌纤维或神经束的梭形细胞肿瘤，常被诊断为平滑肌源性肿瘤或神经源性肿瘤。现在的研究认为其中大多数为c-kit阳性或CD34阳性类似Cajal间质细胞(Interstitial Cells of CajalICC)的间叶性肿瘤，即目前的定义的胃肠道间质瘤，而平滑肌源性或神经源性肿瘤只占极少数。

1960年Matin等首先报道了6例胃壁的胞浆丰富的圆形或多角形细胞肿瘤 命名为胃上皮样平滑肌瘤;1962年Stout报道了69例胃的间叶性肿瘤称之为“奇异型平滑肌瘤”或“平滑肌母细胞瘤”;1969年在WHO的肿瘤分类中称之为上皮样平滑肌母细胞瘤。虽因电镜下也未找到平滑肌的证据有所怀疑，但未予足够重视1983年MazurClark发现大多数胃肠道间质瘤缺乏平滑肌细胞的特征提出胃肠道间质瘤概念，将GIST定义为包括生物学行为与起源不明的全部胃肠道梭形细胞肿瘤自此胃肠道间质瘤(GIST)概念渐为多数人认识和接受1998年Kindblon等研究表明GIST与胃肠道肌间神经丛周围的Cajal细胞相似均有c-kit基因CD117CD34表达阳性ICC为胃肠起搏细胞因此有人又将其称之为胃肠道起搏细胞肿瘤(Gastrointestinal Pacemaker Cell TumorGIPACT)但GIST可发生于胃肠道外如大网膜肠系膜等且GIST瘤细胞无ICC功能。因此目前认为GIST可能不是起源于ICC而是起源于与ICC同源的前体细胞(间叶干细胞)这也可解释部分瘤细胞中有灶性肌源性标记表达因此目前大多数作者不赞同用GIPACT命名来取代GIST命名现阶段用GIST命名比较恰当。

一、胃肠道间质瘤的无特异性特征

胃肠道间质瘤的症状依赖于肿瘤的大小和位置，通常无特异性。胃肠道出血是最常见症状。而在食管，吞咽困难症状往往也常见。部分病人因肠穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。

二、转移是胃肠道间质瘤的重要特征之一

胃肠道间质瘤病人第一次就诊时约有11～47%已有转移。转移主要在肝和腹腔，淋巴结和腹外转移即使在较为晚期的病人也较为罕见。转移瘤甚至可发生在原发瘤切除后30年。小肠胃肠道间质瘤恶性程度和淋巴结转移率最高，而食道胃肠道间质瘤恶性程度低。因此，严格来说，胃肠道间质瘤无良性可言，或至少为一类包括潜在恶性在内的恶性肿瘤。

CT、超声内镜、消化道造影可协助胃肠道间质瘤大小、局部浸润、转移、位置等的判断。

根据病人消化道出血或不时的临床表现，结合内镜检查如胃镜、肠镜检查的非粘膜发生肿瘤结果，CT或内镜超声显示的发生于胃肠道壁的肿瘤，可作出初步的诊断。消化道造影可帮助诊断肿瘤在胃肠道的确切位置及大致范围。但临床诊断不足以确诊胃肠道间质瘤。胃肠道间质瘤的确诊最终需病理切片及免疫组化的结果。典型的胃肠道间质瘤免疫组化表型为CD117和CD34阳性。近30%病例中SMA阳性，少部分病例S-100和Desmin肌间蛋白阳性。但少数病例(<5%)CD117阴性，且存在一些CD117阳性的非胃肠道间质瘤肿瘤。因此，胃肠道间质瘤的免疫组化诊断也并非绝对的，尚需结合临床和一般病理结果，有时需通过免疫组化排除其它肿瘤。

诊断与鉴别

根据病人消化道出血或者不适的临床表现，结合内镜检查如胃镜、肠镜检查的非黏膜发生肿瘤，ct或者是内镜超声显示的发生于胃肠道壁的肿瘤。

1、首次治疗及完整切除肿瘤发现间质瘤的首次治疗极为重要。恶性胃间质瘤治疗方法如果采用合理的首次治疗，疗效明显提高，5年生存率达到54%。而其他复发病例的5年生存率仅10%。因此追求首次治疗的成功最为关键，而不是日后复发的无休止被动治疗，疗效甚差。[1]

2、无瘤操作及术中防止肿瘤破溃间质瘤的包膜极易破溃，这与一般胃肠道癌明显不同。由于肿瘤仅有一薄层包膜，且存在一定张力，稍一触碰即破溃，尤其是小肠间质瘤，常悬挂于肠壁及系膜上，稍有破溃，无法钳夹及处理，恶性胃间质瘤治疗方法往往只能任其破溃加重，腹腔播散。