小儿近端肾小管酸中毒

1.原发性

病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。

（1）散发性婴儿为暂时性。

（2）遗传性为持续性呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

2.继发性

常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。

（1）伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病：如特发性范可尼综合征，胱氨酸病，眼-脑-肾综合征（Lowe综合征），遗传性果糖不耐受症，酪氨酸血症，半乳糖血症，糖原累积病，线粒体肌病，异染性脑白质营养不良等。

（2）药物和毒素肾损害如碳酸酐酶抑制物，过期四环素，甲基3-色酮，马来酸中毒，重金属（钙，铅，铜，汞）中毒等。

（3）其他如亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征），法洛四联征，肠吸收不良，甲状旁腺功能亢进，肾囊肿病，遗传性肾炎，肾移植慢性排斥反应，多发性骨髓瘤，淀粉样变性，慢性活动性肝炎，复发性肾结石，肾髓质囊性病，Wilson病等。

1.原发性pRTA

主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿，磷尿等，在1～2岁可自发消失。

2.代谢性酸中毒与低钠，低钾血症

可有生长发育迟缓，恶心，呕吐等酸性中毒以及软弱，疲乏，肌无力，便秘等低钠血症和低钾血症表现，由于HCO3-肾阈在pRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿（pH<5.5），严重酸中毒少见。

3.其他

由于多无严重酸中毒，如不伴近端小管磷吸收障碍时，无高磷尿症，很少出现代谢性骨病，肾钙化，肾结石。

4.继发性pRTA

除上述表现外，还有原发病症状，且易被原发病的症状所掩盖，部分患者随年龄增长而自行缓解，应警惕继发性pRTA。

pRTA血液生化检查有血浆HCO3-和pH降低，高氯血症，钠，钾正常或下降，尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性，24小时尿HCO3-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常，常规做影像学检查，如心电图和B超检查等。

当患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常，特别是伴低钾血症，肾性糖尿，高氨基酸尿症，高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时，应考虑pRTA，如代谢性酸中毒严重，血浆HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40µmol/（min·1.73m2），且排除自胃肠道丢失 HCO3-，可诊断本病，如有一定酸中毒，但尿pH不低，应做氯化铵负荷试验，以排除dRTA，碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊。

本病无特效疗法，一般采用对症治疗，以补充丢失的HCO3-，中和内生酸性物质。

1.碱制剂

口服碳酸氢钠，开始剂量为5～10mmol/（kg·d），视病情增加剂量，有的病人需10～15mmol/（kg·d），为维持血中HCO3-恒定浓度，以上剂量分次口服，由于pRTA对补碱有一定抵抗性，因此碱性药物多2～3倍于dRTA时的剂量，枸橼酸盐缓冲液：枸橼酸钠，枸橼酸钾，枸橼酸，加水，每天口服3次。

2.钾盐

一般无需补钾，但继发性范可尼综合征者，一半以上碱制剂需用钾盐，用利尿剂治疗时也应同时补钾。

3.利尿剂

对病情严重者，仅给碱制剂往往难以奏效，需合并应用利尿剂，一般选用氯氢噻嗪，其作用包括：

（1）减少细胞外液容量从而增加肾小管回吸收HCO3-。

（2）减少尿钙排泄提高血钙浓度，使甲状旁腺素分泌减少，从而增加肾小管回吸收HCO3-（甲状旁腺素可抑制肾小管回收HCO3-），呋塞米虽也可减少HCO3-排泄，但与氢氯噻嗪相反，可增加尿钙排泄，故少选用。