遗传性运动失调性多发性神经炎

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。

(二)发病机制

正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。

本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚。髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变。脂肪组织常在细胞体内沉积。受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩。电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性。蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝、肾等脏器脂肪沉积。

本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。

1.眼部症状 患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致，亦有表现为瞳孔缩小，对光反射或调节反射障碍。部分病人可有白内障。

2.神经系统症状 神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变，表现为四肢远端对称性肌无力，肌肉萎缩，常自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失;末梢型感觉障碍，呈手套袜子样分布。首先为痛温觉受累，有时伴有异常感觉或自发性疼痛，感觉障碍常不恒定;周围神经粗大，其中尤以尺神经，腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累，主要为听神经，可表现为神经性耳聋，有时可为初发症状之一，前庭神经功能一般不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状常表现为，开始出现步态不稳，继之出现双手意向性震颤，轮替动作笨拙，不能直线行走，眼球震颤及语言障碍等。

3.其他表现 其他可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大，心率增快，心电图呈心肌病损害，骨骼异常，肩、肘、膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形，脊柱侧弯。另外，部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。

4.辅助检查 脑脊液检查，细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高为本病特异性改变。血清脂肪酸可升高10%～20%。肌电图呈神经源性损害，可有正锐波，纤颤波，动作电位数量减少，周围神经传导速度减慢。腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和胶原纤维增生，可表现为“洋葱头”样改变。

根据本病多在小儿期至青春期发病，主要表现为眼部症状，神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步诊断。如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。

1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。

2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变。

3.血清脂肪酸可升高10%～20%。

4.基因检测诊断。

由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，激素治疗有效。可与本病鉴别。

随病情发展，可以出现多样的症状体征。

进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

(一)治疗

本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。

维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。

(二)愈后

愈后不良，本病可因心脏损害引起急性心功能不全而导致突然死亡。