小儿软骨外胚层发育不全综合征

(一)发病原因

本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。

(二)发病机制

目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损，卵圆孔残留，二尖瓣狭窄等，精神发育迟滞(30%)。

小儿软骨外胚层发育不全综合征食疗方：（资料仅供参考）

方1青果酒

组成：青果50克，白酒500克。

用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。

功效：行气活血止痛。

主治：软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。

附注：青果有行气散寒止痛之效。

来源：民间验方。

方2茯苓红枣粥

组成：茯苓粉30克，红枣15枚，粳米150克。

用法：红枣洗净，加水煮至烂;粳米煮粥，待粥将成时倒人红枣及汤，加入茯苓粉，再文火煮20分钟，加少许红糖，趁热服用。

功效：活血消肿。

主治：软骨发育不全，局部肿胀疼痛显著者。

方3鲜香椿拌豆腐

鲜香椿拌豆腐

组成：鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。

用法：鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。

功效：缓急止痛。

主治;软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。

附注：鲜香椿味苦性平，消炎止痛。

来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书。

方4海带茴香汤

组成：海带15克，海藻15克，小茴香6克。

用法：海带、海藻、小茴香分别洗净，置锅中，加清水500毫升，煮开5分钟，去茴香，喝汤，连续服用10天。

功效：清热止痛，软坚。

主治：软骨发育不全，肋软骨处压痛、增生者。

附注：海带软坚化痰，利水泄热;海藻清热解毒，软坚散结。

来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书。

组成：金橘1000克，米酒500毫升。

用法;金橘洗净，置瓶中，加米酒，密封l周后，分次饮服。

功效：健脾理气止痛。

主治：软骨发育不全伴脾胃不和，胸肋压痛，胃纳差者。

来源：夏翔，等.家庭食养食补食疗全书。

方6佛手香薷饮

橘皮米粥

组成：佛手50克，香薷50克，白糖3匙。

用法：将佛手、香薷分别洗净，切成片，置锅中，加清水500毫升，急火煮开3分钟，加白糖，分次饮服。

功效：行气止痛。

主治：肋软骨炎疼痛不愈数月，复发，软骨发育不全，局部增生者。

附注：佛手行气止痛，香薷化湿利水。

来源：民间验方。

方7茄子根酒

组成：茄子根100克，白酒500毫升。

用法：茄子根洗净，置瓶中，加白酒，密封3周，分次饮服。

功效：清热消肿止痛。

主治：肋软骨炎疼痛剧烈，软骨发育不全，局部刺痛，咳嗽尤剧者。

附注：茄子根有清热消肿止痛作用。

来源：民间验方。

方8橘皮米粥

组成：橘皮30克，粳米50克。

用法：将橘皮洗净，晒干，碾为细末，粳米加清水500毫升，置锅中，急火煮开5分钟，加橘皮细末，文火煮30分钟，成粥，趁热食用。

功效：行气止痛，健脾开胃。

主治：软骨发育不全伴脾胃不和者。

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

(一)治疗

本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。

(二)预后

本病征预后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。

血，尿，大便常规检查一般正常。

X线胸片，B超，心电图检查发现先天性心脏病，长骨骨骺端钙化不全，短而粗，指(趾)特别小，出现多指(趾)等。

根据临床表现特点，内分泌检查，染色体检查正常可确诊。

本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病，克汀病，脑下垂体功能不全，软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫，腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。

同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。