先天性腹壁肌肉发育不良

病因尚不明确，认为有3种可能：

1.遗传因素

此推断仅适用于个别病例。

2.继发于下尿路梗阻

因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。

3.胚胎发育障碍

基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。

腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。

局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝。表面覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。

腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。

1.羊水定量分析

妊娠15～38周，抽吸子宫内液体做定量分析，含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115mmol/L，可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。

2.患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等

有助于了解肾脏功能和判断畸形程度。

3.B超

妊娠20～30周时行B超检查，可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形。诊断时亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。

4.肾盂造影（IVP）及排尿性膀胱造影

必要时进行，可明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。

5.CT扫描

可了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。

根据临床表现、体格检查及影像学及实验室检查可确诊。

肺功能发育不良及肾功能不良等。

在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。

1．呼吸功能不全的对症治疗

给氧、清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸。少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善。

2．保护肾功能

尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首选疗法。在患儿情况较差、梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾、输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外。待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻。根治手术的方法很多。应根据病变的情况酌情选择。

肾功能不全者，出现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期作腹膜透析，以治疗尿毒症。肾衰竭者，可进行同种异体肾移植术。

3．轻度腹肌发育不良的治疗

体态尚可，劳动不受限制者，不需治疗，也可穿弹性腹带或内衣。局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。

4．严重腹肌发育不良的重建手术

手术方法主要有以下3类：

（1）Ehrlich术手术取腹正中切口，上起自胸骨剑突，下达耻骨联合。为了同时行隐睾下降术和（或）修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端两侧分别作短的横切口。锐器向两侧游离皮肤及皮下组织，直到腹部外侧，接近腋中线。操作时不可损伤筋膜，仔细止血。切除脐，将两侧的筋膜缘尽量牵拉到对侧腰前方，置褥式缝合线。用拉钩保护，将腹内器官纳入腹腔，避免被缝针损伤。拉紧缝线打结。至此腹前壁已加固成两层重叠的腹肌筋膜。切除多余的皮肤，置皮下橡皮条引流，缝合皮肤。

如切掉脐部，影响美观，对患者的心理有不良刺激，遂设计改良手术方法，保留脐。保留脐的手术与原始手术的区别是在切开皮肤时，围绕脐周作圆形切口，使脐及其基底的诸韧带附着在一侧肌筋膜缘上。作重叠缝合时，毫无困难地置脐于腹中线的原位。

（2）Mongort术手术步骤：①切除多余的皮肤。在腹中部作杏仁状切口，切口上端起自胸骨剑突，下端止于耻骨联合。如果患者的腹肌发育不良是不对称的，切口应偏移向较严重的一侧。保留脐，全层切除皮肤，露出肌筋膜层。②在腹部两侧作自上而下的直切口。在杏仁切口的两侧边缘，切开腹肌筋膜及腹膜（往往在筋膜层间见不到肌肉组织，分不清各层筋膜及腹膜），该切口不会损伤腹壁上、下动脉。腹正中自上至下保留一条筋膜片，也完整地保留了脐和与之相连的韧带。通过此切口，可同时进行必要的隐睾下降术和肾盂成形术。③关闭腹腔。将腹正中的筋膜片缝合固定在腹一侧的肌筋膜上。仔细止血后，牵拉两侧的肌筋膜边缘至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中线边对边缝合。最后缝合皮肤。

该法的优点是保留了较坚强的腹直肌及其筋膜鞘，保留了脐。

（3）Randolph手术术前作腹部肌肉的肌电图，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能较差的肌肉上缘，划出标记。患儿仰卧，抬高下肢，只让头及胸背部接触手术台。广泛消毒皮肤，铺手术巾。作双重“U”形横切口，先作下面的切口，起自第12肋与脊柱间，斜向下外，沿髂嵴前部，经腹股沟，到耻骨联合。在对侧作同样的切口，两侧切口在耻骨联合会合。切开腹壁全层，打开腹腔。顺便完成睾丸下降术和（或）泌尿系畸形矫治术，随后作上面的横切口。该切口和下面的切口起自相同的地方。逐渐向下、向外、向前呈弧形，到达腹中线，与对侧上面的切口相联合，成为完整的“U”形。切口在腹中部的位置，既应考虑肌电图描记的腹肌功能，也应根据腹膨隆的程度来决定。切口太低术后腹外形改善不理想，太高可能过多地切除有功能的腹肌，也可能影响切口缝合的紧张度。经此切口，切除多余的全层腹壁。缝合腹壁切口时，在耻骨结节及髂嵴前部，应将肌肉与骨膜牢固缝合，形成新的肌肉附着点。缝合过程中需将各层腹筋膜及腹肌逐层严密对合，最后缝合皮下组织及皮肤。术后插胃管，作胃肠减压。

该手术在肌电图指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，设置的切口保护了支配肌肉的神经，可同时行隐睾和上尿路畸形手术。缺点有术后脐部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮肤皱襞仍较多等。

对全腹肌发育不良综合征病儿多主张行保守治疗，即应用弹力绷带或腹带包扎腹部，保护内脏器官防止损伤，利于患儿行走。手术治疗多针对严重泌尿畸形或尿路梗阻者。部分局部腹壁缺如病例在发育过程中可自行闭合。对于腹壁局限性全层肌肉缺损已形成腹壁疝者，应行腹壁修补术，不合并泌尿系畸形或畸形较轻者行腹壁修补术后，泌尿系症状可逐渐好转。前腹壁一侧或两侧肌肉完全缺如者可行腹壁折叠术。亦有用人工材料或自身材料修补腹壁缺损，并获得了较好疗效。

本病病死率较高。新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良。在成长过程中，死亡的原因多为肾衰竭。

早期发现及适时解除尿路梗阻，防治尿路感染，是争取本病患儿长期存活的重要措施。