黄色瘤

黄色瘤即黄瘤病(Xanthomatosis)的黄瘤是含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。

一种少见的脂类代谢性疾病。由于含有脂类的细胞在真皮或皮下组织内聚集，常在皮肤表面形成黄色的瘤状损害，故名。该病的皮疹形态和分布多种多样。主要有结节性、扁平性、发疹性及腱性4种类型。该病可以合并血脂代谢异常。有的病例有家族性，有的有系统性病变，如脂类沉积于心血管可产生动脉硬化和小血管的栓塞。有的还可合并或继发于其他疾病，如糖尿病、肝病、肾病等。当发现皮肤黄色瘤时，首先应确定其为单纯的皮肤型，还是高脂蛋白血症的皮肤表现。仅有皮肤损害而不侵犯内脏的病例，一般预后良好。

1.原发性黄色瘤 多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的发病多与饮食不当、营养或药物因素等异常有关。

2.继发性黄色瘤 本病多继发于糖尿病、甲状腺功能减退伴有黏液性水肿患者、动脉粥样硬化症、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性疾病，常有血清胆固醇及三酰甘油和脂蛋白水平升高。少数患者也可因酒精中毒、肥胖、雌激素治疗或其他网状内皮系统疾病，如组织细胞病X淋巴瘤及白血病等引起，因而又称为症状性黄色瘤。

3.血脂正常和脂蛋白正常性黄色瘤 如幼年性、青年性黄色瘤，播散性黄色瘤，血脂正常性黄色瘤等。

4.其他 如外伤损害，物理与化学性刺激等对实验性动物及人类均可诱发黄色瘤，黄色瘤多见于肘部及眼部，这与其反复动作刺激局部组织增殖，淋巴循环脂蛋白蓄积，被组织细胞吞噬有关。

发病机制尚不完全清楚。黄色瘤中以睑黄瘤及扁平黄瘤比较常见，呈淡黄色、柔软、略高出皮肤表面、与正常皮肤分界清楚、呈小片状或米粒大小的斑块，睑黄瘤常常发生上眼睑与内眦部位，而下睑较少发生。表皮正常或压迫性变薄，可见真皮中泡沫细胞或黄瘤细胞浸润，有Touton多核巨细胞与胆固醇和胆固醇酯沉积，早期还可有相关细胞损害，消退期多为成纤维细胞取代。

1.扁平黄瘤(plane xanthoma) 较常见，好发于颈肘窝、腋窝、股内侧及躯干等部位，常有高脂蛋白血症，黏膜往往不受损害。

2.睑黄瘤(lid xanthoma) 最常见青中年女性较多见，经常发生在眼睑内眦处，可单发或多发，逐渐发展形成较大范围的黄色瘤，也可与其他型黄色瘤伴发。

3.结节性黄瘤(tuberous xanthoma) 多发于肘膝关节，皮疹隆起呈圆形，橘黄色结节状较硬，可单发也可多发大者直径可达7～8cm，呈巨大结节性黄色瘤，可伴有高脂蛋白血症及冠心病等异常

4.发疹性黄瘤(eruptive xanthoma) 多为针头大小的皮肤损害，小黄瘤呈黄棕色，可迅速成群发生，并有瘙痒皮疹，数周后可自行消散，多发生于臀部、臂部、大腿屈侧与股股沟等部位。本型多有高脂血症的高乳糜微粒血症。

5.腱黄瘤(tendon xanthoma) 发生在肌腱上的黄瘤可为丘疹或结节状，多发于手足背伸肌腱及跟腱部位。血脂可升高也可在正常范围内。

6.掌黄瘤(palmar xanthoma) 发生在沿掌纹和手指掌面纹理分布的扁平黄色瘤常很微细，呈线状分布，多有高脂血症

7.播散性黄瘤病(disseminated xanthoma) 比较少见皮损，呈多发性小黄丘疹或小黄结节成群分布于颈、腋肘腘窝、腹股沟等部位。

黄色瘤部分患者还可有黏膜损害，甚至发生尿崩症，病程较长且可自行缓解。也可发生血脂升高，伴有冠心病等。

1.血脂测定、纸上电泳测定 可测定胆固醇三酰甘油HDL 、LDL、VLDL等高脂蛋白血症Ⅱ型，又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤、腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传高脂蛋白血症Ⅳ型，又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。

2.口服葡萄糖耐量试验 了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低(餐后高血糖)型血糖异常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。

3.肝功肾功、甲状腺功能测定 了解白蛋白、总蛋白及免疫球蛋白水平等，以除外胆汁性肝硬化、肾病综合征及黏液性水肿等疾病引起的继发性黄色瘤病。

组织病理检查：各种临床类型的黄色瘤组织病理表现彼此相似，真皮层内含有吞噬脂质的泡沫细胞(即黄色瘤细胞)，有时可出现多核巨细胞(Touton细胞)，病理早期有炎性细胞，晚期有成纤维细胞增生现象。

根据其皮肤损害表现特点，如颜色分布，形状等，比较容易诊断。但应鉴别其临床类型，以及了解其基础疾病以利治疗，组织病理检查及家族史和血脂检查等可辅助诊断。

一般鉴别诊断为鉴别其原发性继发性或正常血脂性黄色瘤等。

本病目前尚无特效方法，多行综合疗法。其中考虑放射治疗，大剂量激素冲击疗法及必要的手术治疗。

预后

本病预后良好，可以痊愈与好转，但在发病期影响美观，部分病人可有心理障碍。如治疗不及时或不注意饮食习惯等，本病也可持续多年。

预防

控制高脂血症，进低脂饮食，多采用低胆固醇及低饱和脂肪酸饮食治疗。