扁脸

本病病因不明，为先天性异常，出生时起病。多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。

诊断：本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：

①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。

②双侧先天性白内障。

③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。

④皮肤增厚及脱发。

⑤扁脸及鼻樑凹陷。

⑥智力迟钝。有时发育不良。

本病的辅助检查方法主要为X线检查：

X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早，在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则，扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔，气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。

在诊断方面，本病完全依靠X线检查，如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难，主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括： 1、多发性骨骺发育异常; 2、克汀病; 3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。

本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。