眼裂歪斜

眼裂歪斜的病因

(一)发病原因

本综合征的病因不明。

(二)发病机制

Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。

眼裂歪斜的检查诊断

本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。

1.眼部眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。

2.耳部有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。

3.颜面部畸形如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

4.脊柱畸形表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。

5.其他尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

周道伐等报道的5例，均为出生时发病。其中男4例，女1例，年龄4～20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。

眼裂歪斜易混淆的症状

眼裂细小：眼裂是指上、下眼睑之间形成的裂隙,也就是平常所说的眼缝。影响眼裂大小的重要因素是内眦赘皮、其次是外眦。内眦赘皮指在内眼角处有一额外的，连接上下眼睑的半月状皮肤皱褶，遮盖内眦部上下眼线相交处和内湖、肉埠等，使内眼角呈一钝角，给人一种眶距增宽、眼裂短小的感觉。

眼球偏斜：斜视有很多种，最常见的是眼球向内偏斜，医学上称内斜视，俗称对眼、斗鸡眼。眼球向外偏斜，称外斜视，俗称斜白眼。当然，斜视并不仅指两眼相对位置有明显畸形的情况，也包括斜度很小，表面不易察觉，而双眼视功能不正常的情况，并且还包括那些根本没有斜位但双眼不正常的情况。因此，斜视的概念应理解为两眼的相对位置和双眼视功能两方面的异常。

视盘倾斜：变性性近视出现视盘倾斜与近视弧表现。由于高度近视眼球壁后部向后凸出，视神经斜向进入球内。视盘一侧(大多数为颞侧)向后移位，使视盘在检眼镜下失去正常的略呈竖椭圆形而成显著的竖(或横向、斜向)椭圆形，甚至如簸箕状。与其向后移位侧相连接处有新月形斑，称为近视弧(conus，或伸展性近视弧，extensiveconus)。近视弧对侧视盘缘略呈棕色、境界模糊、嵴状隆起的向上牵引弧(supertractionconus)。伸展性近视弧内侧白色，为巩膜暴露，外侧为浅棕色，为色素上皮层消失、脉络膜暴露所致。近视弧外侧境界清楚，但往往与后极部萎缩区连成一片。近视弧在大多数病例位于视盘颞侧，亦有位于颞上或颞下方。更为少见的是位于鼻侧或下侧，前者称之为逆向性近视弧(inversiveconus);后者称为Fuchs弧(Fuchsconus)。当颞侧近视弧向外、向上、向下不断延伸时，可以环绕于整个视盘周围，是为视盘周围脉络膜视网膜萎缩(circumpapillarychorioretinalatrophy)。

本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。

1.眼部眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。

2.耳部有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。

3.颜面部畸形如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

4.脊柱畸形表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。

5.其他尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。周道伐等报道的5例，均为出生时发病。其中男4例，女1例，年龄4～20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。

眼裂歪斜的预后

参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。