可见于先天性
小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)，是一种先天
发育异常性眼科疾病，
主要表现为眼球前后径小于正常范围，睑裂窄，眼眶小，眼球深陷于眼眶
内。患者视力通常较差，且难以治疗。可见于先天性
小眼球，该病
散发病例居多，也有家族遗传的报道，遗传
方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant，AD)，常染色体隐性遗传(autosomal recessive......
病因
可见于先天性小眼球，该病散发病例居多，也有家族遗传的报道，遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant，AD)，常染色体隐性遗传(autosomal recessive，AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive，XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
诊断
先天性小眼球有多种类型：仅表现为眼球体积小，不伴有其他异常者称为单纯性小眼球，较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他畸形，如前节发育不全，先天性白内障，脉络膜视网膜缺损，视网膜发育不良，视神经缺损等:最严重的类型是先天性无眼球。
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