胼胝体发育不良
病因
胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增浓，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维，到115天胼胝体在形态上成熟。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。
胚胎早期的子宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失，晚期病变可使胼胝体压部发育不良。通常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的情况较少，仅见于前脑无裂畸形。但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良，是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体形成期。胼胝体发育不良也有遗传基础。
(1)毒性─代谢性因素，如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病，胎儿本身罹患某些代谢性疾病。
(2)染色体异常，最常见的是三染色体8或三染色体18。
(3)基因异常或某些特殊症侯群(如Aicardi氏症侯群)，会以显性遗传、隐性遗传或性联遗传的方式遗传而来。
诊断
胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。
绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇颚裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等，多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起，进而执行电脑断层扫描检查，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。
胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。 X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。
胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症;往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症(尤其是婴儿点头痉挛)或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的可能性的话，则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。绝大多数的个案的神经发展方面也不正常，常会合并动作与语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹。
鉴别
胚胎期胼胝体发育自前向后完成，大脑前动脉供血区缺氧、炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育不全，70%在压部和体部。基因遗存障碍使横过中线的胼胝体联合纤维移行受阻，引起完全不发育，常伴半球纵裂囊肿。
[临床表现]
胼胝体发育不全的临床表现各异，单独部分发育不全可无症状。最常见的症状是癫痫和智力障碍。合并Chiari畸形、Dandy-Walker综合征等其他畸形，临床症状较重、较多，如脑癫痫，周期性低体温和婴儿痉挛等。
典型较严重的胼胝体发育不全，CT诊断不难，但对轻度或中度发育不良，有时由于层厚较厚或间隔过大，横轴位扫描，易于漏诊。对有神经运动和智力障碍，疑有胼胝体发育不全者，扫描时应在Ⅲ室和侧室水平将层厚减薄到3-5mm连续扫描。较大的儿童或成年亦可用8-10mm层厚，但如有怀疑，仍需减薄到 3-5mm。冠状位有利于判断Ⅲ室的位置。重建或直接矢状位，更易显示胼胝体全貌，一般不用增强扫描，但可提供另外有用信息。
[CT表现]
典型的骈眠体发育不全的CT表现如下：①大脑纵裂增宽与第三脑室前部相连。②双侧侧脑室扩大、分离。③第三脑室扩大上升位于侧脑室之间。④室间孔不同程度的扩大和分离。其中①为最常见和最可靠的直接征象，②、③和④为间接征象。
双侧脑室分离，第三脑室扩大、上升、介于双侧脑室之间，形似蝙幅翼状。
胚胎发育的生理性脑积水，随着脑组织生长脑室逐渐变小，当脑组织生长局部或普遍性受损害时，则导致局部或普遍性脑室扩大。胼胝体大多发育不良，引 起枕角不成比例的明显扩大。脑回呈放射样排列的大脑半球侧面，神经组织招叠，阻止了双侧脑室的靠近，使脑室分离，过量的脑组织形成(多小脑回)或侧脑室内 侧面，特别是靠近额角，脑组织的距离减少。使脑室分离，特别是额角前部变窄，如临近白质发育不良，导致额角呈茎样，正常骈服体纤维呈水平状排列，胼胝体发育不全时，呈纵向排列，所以侧脑室内缘光滑，大致呈双互平行走向。由于胼胝体外侧束的压迹可使侧脑室内缘凹陷。异位神经组织聚集，阻止了放射状纤维迁移， 使脑室外侧壁不规则。间脑发育不良导致Ⅲ室扩大和上升。神经组织，主要是白质发育不良，引起大脑半球纵裂增宽。
胼胝体发育不全可单独存在，亦可合并大脑半球纵裂囊肿，胼胝体脂肪瘤等其他畸形。
虽然CT平扫足以能够诊断，不必用增强扫描，但有时为了鉴别诊断，偶尔行增强扫描，亦可获得其他有用信息。CT增强扫描显示大脑内静脉分离，紧靠 扩大的第Ⅲ脑室外壁。正常大脑大静脉由于骈服体压部呈曲线样，当胼胝体压部发育不良或不发育时，大脑内静脉的曲线变扁。胼周动脉相互靠近，平行走行，直达 Ⅲ脑室前部，在矢状位，其弯曲度或少，呈波浪样走行，室间孔脉络丛交角变锐，达35%40。(正常45-70)。
胼胝体前部发育不良较为少见，因为胼胝体的发育自前向后，通常不可能有单独胼
胝体前部[鉴别诊断]
广泛缺血低血氧脑病，引起广泛脑白质疏松，同时可侵犯胼胝体，使半球纵裂增宽，C丁表现很像脐服体发育不良，二者鉴别有赖于临床病史。
大脑半球纵裂囊肿位于中线，边界锐利，脑脊液密度，横轴位难与扩大上升Ⅲ室鉴别，冠状位显示囊肿位侧脑室上方，而扩大上升的Ⅲ室介于侧脑室之间。
胼胝体脂肪瘤可在胼胝体任何部位，大小各异，50%合并骈眠体发育不良，50%伴颅骨缺损，较大的脂肪瘤，包绕大脑前动脉。
[临床表现]
小脂肪瘤无症状，大脂肪瘤压迫、侵入邻近脑组织，临床上有头痛、癫痫、智力障碍和偏瘫等。
[CT表现]
脂肪瘤位于中线，直径0.5-5cm不等，CT值一10至一100Hu，多见于膝部或(和)体部，肿瘤包膜或(和)中部均可有钙化，CT增强扫描无强化。骨窗可显示骨质缺损。
[鉴别诊断]
胼胝体脂肪瘤CT表现典型，诊断不难，根据其CT值脂肪密度易与纵裂囊肿和皮样囊肿鉴别，后者密度较脂肪瘤高。
胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。
绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇颚裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等，多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起，进而执行电脑断层扫描检查，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。
胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。 X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。
胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症;往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症(尤其是婴儿点头痉挛)或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的可能性的话，则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。绝大多数的个案的神经发展方面也不正常，常会合并动作与语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹。
预防
医药治疗
就目前的治疗而言，已经存在的胼胝体发育不良是没有任何方法可以改变它，也无任何药物可以治疗胼胝体发育不良。但是对于伴随发生的癫痫问题，则可以采取药物控制治疗。
复健训练
虽然胼胝体发育不良并无方式或药物可以改变胼胝体本身的问题，但我们能做的是针对孩子所呈现出来的缺陷或障碍，予以积极的早期疗育，越早施行各项疗育，将来出现的障碍会越轻、越少。
例如：孩子在成长过程中，可能因为神经发展之不正常，而会有动作发展迟缓、语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹等情况，针对孩子可能出现的问题，我们可以提供其物理治疗、职能治疗、语言治疗等相关治疗训练方式，改善其认知、语 言、动作、社会、自理能力，提升其注意力、知觉辨别、记忆、思考推理、概念、理解、表达、肌肉控制、移位、身体协调、手操作、视动协调、人际互动、情感与 情绪、自我与责任、环境适应、饮食、穿脱衣、盥洗卫生…等等相关能力，越早施行各项疗育，将未来可能出现的障碍减至越轻、越少、越好。
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