皮质胶质增生

大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统，起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通，大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑大静脉，静脉前部退化，最终消失。在胚胎发育第6～11周期间，如因某种原因引起胚胎发育异常，脑静脉前部不能正常退化闭塞，即可形成动静脉瘘。

这种胚胎学改变可解释原发性大脑大静脉的动静脉交通直接开口于静脉囊壁，并大多位于囊壁前下方。静脉瘤的供应动脉可来自中脑旁脉络丛血管、后脉络丛动脉、大脑中动脉、小脑上动脉的分支以及脑膜血管;丘脑穿通支也可因虹吸作用而参与供血。

1.病理本病的主要病理改变是脑动脉与大脑大静脉之间发生短路，大量动脉血直接进入大脑大静脉，使其极度扩张，呈圆形或卵圆形，静脉壁灰白，增厚坚韧;有时部分血栓形成，直径常超过3cm以上。病变范围内脑组织退行性 变，萎缩或软化。直接导入大脑大静脉的供应动脉87%累及大脑后动脉，50%单纯由大脑后动脉供血，多为单侧，且以右侧多见，亦可为双侧大脑后动脉供血。 其他亦可由大脑前动脉、大脑中动脉、小脑上动脉供血。多数病人属于上述情况，但也有些病例为脑动静脉畸形的引流静脉导入大脑大静脉，而致使大脑大静脉显著扩张，此种情况一般动静脉畸形较大，病变内动静脉瘘也较大。总之，大脑大静脉瘤是因长期高压力的动脉血流，促发一系列的血流动力学变化，而导致静脉壁动脉化的结果。

2.发生机制本病发生的两个基本机制为动静脉短路造成的高压血流冲击及硬脑膜静脉窦的闭塞。

症状体征

大脑大静脉瘤，根据发病年龄可将病变的临床表现分为四个年龄组：

1.新生儿组典型表现为出生后不久的高输出量、前负荷性的心力衰竭，几乎出现于所有病儿。

心力衰竭的程度依赖瘘口大小和有无静脉栓塞。颅骨听诊能闻及持续颅内杂音。颈静脉血氧饱和度明显升高。头颅CR、MRI能发现动脉瘤样病灶，血管造影上病灶前缘和下缘可见众多细小的供应动脉， 多属于YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多见。超声检查还可发现颈内静脉内持续性血流，不同于正常时的波动性血流。在病灶处可探及无回声阴影， 血流也呈持续性。手术治疗颅内病灶不能改善顽固性心力衰竭，并可因术中血压降低，诱发心肌梗死。患儿多死于心力衰竭。尸检发现脑内有脑室旁软化灶、脑实质深部出血、皮质胶质增生、梗死和钙化、皮质下空泡化等病理改变，大脑大静脉异常扩大，并与很多细小动脉相连。脑损伤发生的机制主要是动脉盗血、继发于心力衰竭的脑缺血、出血性梗死、病变压迫及手术创伤等。

2.婴儿组临床上分为两组：

(1)新生儿期曾出现心脏失代偿，但经治疗缓解或自行缓解。随后(出生后1～12个月)出现头围增大，颅内杂音，以头后外侧听诊明显。

(2)没有心脏失代偿病史。婴儿因头围增大而就诊，发现脑积水。胸片可发现心脏肥大。

患儿脑室可明显扩大，累及侧脑室和第三脑室。以往认为脑室扩大的原因是增大的大脑大静脉压迫中脑导水管，引起阻塞性脑积水。但近年来病理生理研究和影像学研究显示患儿导水管常保持通畅，而且病儿并无脑积水临床表现。CT或MRI上没有脑室旁水肿。目前认为，矢状窦和静脉系统内压力增高，影响脑脊液吸收障碍是脑室扩大的主要原因。通常脑血管造影可显示充盈的囊样病灶，并可在动态观察造影剂冲入囊内，形成湍流。偶尔，病灶内血栓形成，完全闭塞囊腔，不能显影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上显示“靶征”。通常此型中瘘口较新生儿组小，且大多只有一个瘘口，相当于YasargilⅠ型。癫痫也是该组病儿的主要临床表现。长时间脑内溢血，可引起脑缺血。脑梗死以及退行性变是癫痫的病理基础。

3.儿童组2岁以上的儿童大多以头围增大发病。

部分病人可有蛛网膜下腔出血，心脏也可有轻度扩大。颅骨听诊可闻及颅内杂音。但需与儿童颅内生理杂音相鉴别。一般在正常婴儿或儿童中，也可在颅骨或眼球旁闻及杂音，以眼球或颞侧明显，收缩期杂音增大，压迫颈动脉杂音可消失。但大脑大静脉瘤杂音以顶结节和中线后部附近明显，在新生儿和婴儿杂音较强，收缩期和舒张期均可闻及，也可为连续性。

4.成人组包括年长儿童、青少年或青年。临床表现多种：蛛网膜下腔出血、松果体区占位、高颅内压和脑积水等。头CT或MRI可作鉴别诊断。病理生理上，患者动静脉瘘口小，流速低，或属于继发性大脑大静脉瘤。

诊断

诊断：本病的诊断主要依靠发病年龄及临床表现，但确诊需要放射学检查。新生儿出现顽固性心力衰竭伴颅内血管杂音;婴儿出现脑积水均应考虑到本病的可能，对于能听到颅内血管杂音或出现蛛网膜下腔出血者，则诊断可基本确定。进一步确诊可行脑血管造影、CT扫描或MRI。

实验室检查：无特殊表现。

其他辅助检查：1.颅骨X线平片婴儿组偶见病变血管钙化，儿童成人组除显示颅内压增高征外，常见颅内钙化斑。表现为松果体区直径2.5cm以上的完全或不完全环状钙化影。

2. 脑血管造影为确诊大脑大静脉瘤的主要手段。至少应做3条选择性脑血管造影，包括双侧颈内动脉和一侧椎动脉造影;最好行数字减影全脑选择性血管造影，使大脑大静脉瘤显示更加清楚，“盗血”动脉及回流静脉更为明确。脑血管造影表现为大脑大静脉呈卵圆状扩张，直径一般在4～5cm，直窦亦显著扩张。大脑大静脉瘤 的供血动脉在3组病人中有所差别。新生儿组供血动脉可在静脉瘤的前上方直接交通，可来自双侧大脑前动脉、豆纹动脉、丘脑穿通动脉、脉络膜前、后动脉，有时小脑上动脉也参与供血。静脉瘤一般为中等大小，回流血液汇入直窦和其他静脉窦。婴儿组供血动脉常位于静脉瘤的下外侧面，由脉络膜后动脉供血;在儿童组供血动脉往往位于静脉瘤前方或上方，由一侧或两侧脉络膜后动脉或大脑前动脉供血;成人组，在静脉瘤前方常有一小片脑血管畸形，供血动脉可来自脉络膜后动脉和丘脑穿通动脉，血液引流入大脑大静脉系统。了解引流静脉对判断预后有重要意义。

3.CT扫描显示松果体区一边缘整齐的卵圆形高密度影像，常伴有第三脑室以上的对称性脑室扩大;继发性者可在其前方有形状不规则的密度不均匀的高低密度影。强化扫描可见与圆形高密度相，连续直至颅骨的增强影，提示直窦扩张。

4.MRI大脑大静脉瘤的MRI十分典型，为一圆形无信号区，系血液流空效应所致，其边界清楚，尤其是矢状位，不仅可见瘤囊，还可见引流的直窦、大脑镰窦等。

5.其他MR血管造影和多普勒超声检查对大脑大静脉瘤的诊断是有效的辅助手段。特别对囟门未闭患儿，多普勒超声能判断颅内血流动力学改变和病灶内血流形态，对病变的筛选提供了无创手段。对伴随的全身情况如心肺功能、脑功能评价可采用动脉血气分析、胸片、脑电图、心电图、肾功能、血电解质检查等。

大脑大静脉扩大也见于其他情况或病变，应注意识别。因为它们在治疗上有别于原发大脑大静脉瘤。

1.大脑大静脉扩大见于脑AVM引起的继发大脑大静脉瘤，或硬脑膜AVF引起的大脑大静脉代偿扩大。这两种病变的治疗应处理原发病变，而非大脑大静脉本身。

2.大脑大静脉曲张属于正常变异，不伴动静脉短路。

避免诱发因素。

预后：大脑大静脉瘤如未经治疗，预后差。统计文献92例未经治疗病人中，有77.2%的病人死亡，3.3%的病人残废，12%的病人维持原状，另有7.5%的病人失访。死亡原因主要为心脑缺血性损害。

未经治疗的新生儿病死率更高，达96%。伴有高排出量心力衰竭的新生儿和出现蛛网膜下腔出血的儿童和青少年，不论采用何种治疗方法，预后都不理想。但因脑积水出现头围增大而就诊的婴儿或只闻及颅内杂音而无其他临床症状的病人，采用手术治疗可比其他治疗预后佳，但手术难度大，病死率仍较高。