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左心流出道畸形

小儿迪格奥尔格综征的大多数患者伴有流出道畸.小儿迪格奥尔格综征面部特征包括面部较长、球型尖和狭窄的翼、腭裂颧骨扁平、眼增宽、斜眼、低垂并伴有围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。(一)发病原因本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ神经发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、发育。易发生于大龄父母生育的子女中,部分患......
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病因

(一)发病原因

本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ神经发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、发育。易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与染色体22q11缺陷有要为22q11.2的缺失(del22q11)。

(二)发病机

DGS是一组包括弓多畸体。病因复杂,可能因素有接触致畸和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因段在D22S75(N25)和GM00980之间,其长度为200~300kb,常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与和包涵素重链基因CLTCL有)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。

DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体18q。

诊断

鼻咽CT检查:

鼻咽的CT检查是通过CT对鼻咽检查的一种法。

鉴别

和其他原发性、继发性免疫缺陷病相鉴,依据临床特点和各项实验室助检查可助鉴

1.心脏异常 大多数患者伴有流出道畸。其他损害有右流出道畸包括动脉锁及法乐四联征、室流出道及动脉管狭窄等。

2.低钙血症 低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24~48h,1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中,26例低钙血症得以纠正,4例死亡,其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出,但大多数为暂时表现,随年龄而缓解。

3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型尖和狭窄的翼、腭裂颧骨扁平、眼增宽、斜眼、低垂并伴有围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸、身材矮小、指细长、沟疝和柱侧凸。

4.反复感染 完全DiGeorge综征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷,常易发生反复感染,表现为慢性鼻炎反复肺炎(包括卡氏囊虫肺炎),口腔念珠菌感染和腹泻。患儿非常衰弱而不易成活。

5.神经精神问题 随着治疗手段的改进,DGS患儿存活者增多,神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍。大多数病儿IQ为73±10。进强直,步态不稳等提示存在神经退性变。

6.自身免疫性疾病 DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高,包括幼年型类湿关节炎、自身免疫性溶血贫血甲状腺炎。

据本病相应的临床表现、实验室和X线检查,发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等,即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无、均可诊断本病。

预防

1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎发育不良密切相。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化药物的治疗或发生病毒感染(特风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特是在孕早期,可使包括免疫系统在的多系统受累。故加强孕妇保健特是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强养,及时治疗一些慢性病

2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传式,但对确定了遗传式的疾病进遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病式。对于某些已能进基因定位的疾病,如慢性肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家成员中进检查,患者的子女应在出生始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进产前诊断,如培养的羊水细胞酶检查可诊断腺苷氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联免疫缺陷病;胎儿细胞免疫检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症严重联免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。

迪格奥尔格综征患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,是产前检查的重点对象,且产前超声检查可发现心脏。依据以上可做出早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫治疗)非常重要。

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