无腋毛

腋毛的生长都是在体内雄性激素睾丸酮的刺激作用下长出来的，没有腋毛的原因有：

1.由于某种原因使肾上腺皮质产生的雄激素水平低下，此时可能会出现腋毛稀疏的情况，此时不会影响到卵巢和排卵和月经周期，也不会影响性生活和以后的生育。

2.腋窝部对雄性激素不敏感或者不起反应，此时即使体内的雄性激素水平正常也不会长腋毛，但是这并不影响乳房的发育，也不会影响卵巢排卵和月经周期，所以不会影响婚后的性生活和生殖功能。

3.还有一种不长腋毛情况就是青春期女性卵巢发育不良或者是先天性无卵巢，这些人往往也会影响乳房的发育，月经周期也会受影响，而且身材矮小，外貌也显得幼稚。

4.先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

检查：

根据无腋毛的临床症状即可诊断。也可通过检查体内雄性激素睾丸酮的含量来判断无腋毛的具体症状。一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。

鉴别：

本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropichypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性症发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常根据这些不同的特点可与本病相鉴别。

诊断：

一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

根据无腋毛的临床症状即可诊断。也可通过检查体内雄性激素睾丸酮的含量来判断无腋毛的具体症状。

产前诊断：产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。