脏器变小

本症的原因尚未明了。由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。

近年研究发现部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关。另外本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎、外伤、内分泌功能异常自身免疫性疾病等。

发病机制：

受损部位的肌肉因所含的脂肪与结缔组织消失而缩小，但肌纤维并不受累，且保存其收缩能力面部病变部位的皮下脂肪和结缔组织最先受累然后牵涉皮肤、皮下组织、毛发和脂腺最重者侵犯软骨和骨骼。面部以外的皮肤和皮下脂肪、皮下组织舌部软腭声带内脏等也偶被涉及。

同侧颈交感神经可有小圆细胞浸润部分病例伴有大脑半球的萎缩可能是同侧、对侧或双侧的个别并伴发偏身萎缩症。活组织检查示皮肤乳头层萎缩、真皮及脂肪组织纤维化并有淋巴细胞及浆细胞浸润肌纤维横纹减少。另曾有文献报道(Henta1999)面神经纤维萎缩及空泡变性，电镜下可见轴突变性。

诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等而肌力不受影响时诊断不难。

1.好发于20岁前的青少年偶见1岁内发病女性多见。起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始多为一侧面颊额等处，以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状略与中线平行;皮肤干燥皱缩毛发脱落，称为刀痕病变缓慢地发展到半个面部严重者出现前额眼眶耳部颧部颊部、舌部牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。

2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩皮肤萎缩皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少唾液分泌减少，颧骨额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。

3.部分病例并呈现瞳孔变化虹膜色素减少眼球内陷或突出、眼球炎症继发性青光眼面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐以及内分泌障碍等，可随病程进展。面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化累及病变侧肢体和躯干时出现肢体变细变短、乳房变小腋毛变稀少脏器变小等，但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体称为交叉偏侧萎缩。

特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。

女性约占3/5，20岁前发病者占3/4，起病隐袭。左侧较多见，面部萎缩多从一部分开始，进展速度不定，一般约2～10年发展成面偏侧全部萎缩。5%的病例累及两侧面部，除面部萎缩外，常可涉及软腭、舌和口腔粘膜，偶见同侧颈、胸以至躯干和四肢萎缩(约占10%)。患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照，头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调节障碍外，可见Horner氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。伴有大脑萎缩者可有偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等。

脏器变小的鉴别诊断：

1.先天型脂肪营养不良(congenitallipodystrophy)又称Lawrence-Seip综合征本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症黑色棘皮症后期发展为糖尿病可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。

2、肝缩小：肝萎缩是指B超或CT检测，肝脏体积缩小，属于传统医学的鼓胀，现代医学定性为肝硬化，肝缩小目前国内外除肝移植外尚无其它有效的治疗方法。20世纪40年代，医学界首次提出暴发性肝衰竭(FHF)的概念，最初称为急性肝萎缩或急性肝坏死。

3、腹部凹陷呈舟状：仰卧时前腹壁明显低于肋缘至耻骨的水平面，称腹部凹陷(abdominalretraction)，全腹凹陷是指卧位时前腹壁呈弥漫性显著内凹，病情严重时，前腹壁几乎贴近于脊柱，而肋弓、髂嵴和耻骨联合异常显露，全腹外形如舟状，称为舟状腹。

诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等而肌力不受影响时诊断不难。

1.好发于20岁前的青少年偶见1岁内发病女性多见。起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始多为一侧面颊额等处，以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状略与中线平行;皮肤干燥皱缩毛发脱落，称为刀痕病变缓慢地发展到半个面部严重者出现前额眼眶耳部颧部颊部、舌部牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。

2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩皮肤萎缩皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少唾液分泌减少，颧骨额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。

3.部分病例并呈现瞳孔变化虹膜色素减少眼球内陷或突出、眼球炎症继发性青光眼面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐以及内分泌障碍等，可随病程进展。面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化累及病变侧肢体和躯干时出现肢体变细变短、乳房变小腋毛变稀少脏器变小等，但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体称为交叉偏侧萎缩。

特征为面偏侧组织一部或全部进行性萎缩。

女性约占3/5，20岁前发病者占3/4，起病隐袭。左侧较多见，面部萎缩多从一部分开始，进展速度不定，一般约2～10年发展成面偏侧全部萎缩。5%的病例累及两侧面部，除面部萎缩外，常可涉及软腭、舌和口腔粘膜，偶见同侧颈、胸以至躯干和四肢萎缩(约占10%)。患侧面部凹陷呈老人貌，与健侧呈鲜明对照，头发、眉毛、睫毛常脱落，有白斑、皮肤痣等。可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调节障碍外，可见Horner氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。伴有大脑萎缩者可有偏瘫、偏身感觉障碍、偏盲、失语等。

尚无有效预防措施，主要是预防可能的原发病诱因。