肾浓缩功能障碍

本综合征的病因很多可分为原发性与继发性两类原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病酪氨酸血症Ⅰ型糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症遗传性果糖不耐受细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征遗传性成骨不全Alport综合征、先天性肾病综合征维生素D依赖性佝偻病等；

后者包括：肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征肾淀粉样变性重金属中毒、药物(过期四环素氨基糖类抗生素、6-巯基嘌呤顺铂等)引起的肾损害、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等病，幼儿儿童大多同遗传有关，成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症如低磷血症低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中但以氨基酸尿、糖尿磷酸盐尿为基本诊断指标本病在国内罕见。

根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿结合各疾病的特点而确立诊断 。

实验室检查：

1.尿液检查尿呈碱性，比重低尿蛋白、尿糖阳性，尿钙钾、磷尿酸增高呈肾性全氨基酸尿

2.血液检查血钙磷、钾、尿酸二氧化碳结合力降低，血氯升高血碱性磷酸酶升高。

其它辅助检查：

1.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形尿路结石。

2.其他检查胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶

1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。

2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆健康搜索。总之复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。

根据患者有引起近端肾小管损害的病因，具备以近端肾小管损害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿结合各疾病的特点而确立诊断 。

实验室检查：

1.尿液检查尿呈碱性，比重低尿蛋白、尿糖阳性，尿钙钾、磷尿酸增高呈肾性全氨基酸尿

2.血液检查血钙磷、钾、尿酸二氧化碳结合力降低，血氯升高血碱性磷酸酶升高。

其它辅助检查：

1.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形尿路结石。

2.其他检查胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶

本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。