尿黑酸是
常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。本病是先天性
尿黑酸氧化酶缺乏，因而由
酪氨分解而来的
尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的
尿黑酸由尿排出，并在空
气中氧化为
黑色。本病尿中有大量
尿黑酸，而
血中
尿黑酸不高。尿暴
露于空
气中变为
黑色，加入碱性物则色更深;尿为强酸性时，则不易变为
黑色。患儿尿加三氯化
铁呈
深紫色反应;尿的还原物质试验(斑氏试液......
病因
本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。
诊断
本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深;尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿加三氯化铁呈深紫色反应;尿的还原物质试验(斑氏试液)呈黑褐色;尿加入饱和硝酸银不溶液(用氨溶解)变为黑色。上述筛查方法再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确诊。
鉴别
与其他可使尿变为深色的物质(如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白等)鉴别不难。
预防
对于早期诊断的病儿可试用饮食疗法，减少蛋白质摄入，或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入，但一定要保证营养需要。据报道，大量维生素C有一定好处，晚期的褐黄病无治疗方法。
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